Síndrome de Down

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Síndrome de Down
Oliveira, Rodrigues, Lívia e Michielly 
Integrantes: André Oliveira, Flávia Rodrigues, Letícia Lívia e Thalice Michielly
 Síndrome de Down
Oliveira, Rodrigues, Lívia e Michielly
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 O que é?
 Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três.
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 Classificação
Translocação cromossômica: isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer.
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Mosaicismo: é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.
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Trissomia simples: Por volta de 95% dos indivíduos com síndrome de Down, têm sua condição associada a trissomia livre do cromossomo 21. “Neste caso todas as células são trissômicas, têm três cromossomos bem definidos e separados entre si no par de número 21.” 
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 Fatores de risco
O maior fator de risco para a síndrome de Down é a idade da mãe. Isso porque as mulheres já nascem com os óvulos formados e, quanto mais velhos, maior o risco de ocorrer algum erro durante a divisão de cromossomos.
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Características da Síndrome de Down
Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
 Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias;
Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
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 Diagnóstico
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
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 Tratamento
A Fisioterapia, estimulação psicomotora e a Fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação, do portador da Síndrome de Down porque ajudam a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
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 Recomendações
Estimulação precoce desde o nascimento;
Crianças portadoras da síndrome devem ser matriculadas em escolas regulares;
Lutar contra o preconceito e a discriminação;
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 Referências Bibliográficas
Oliveira, Rodrigues, Lívia e Michielly
https://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down/
https://minutosaudavel.com.br/o-que-e-sindrome-de-down-caracteristicas-causas-e-sintomas/
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/
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