As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico

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As doenças decorrentes de imunodeficiência envolvem o mau funcionamento do sistema imunológico, resultando na presença de infecções que se desenvolvem e aparecem com uma frequência maior do que o normal, são mais graves e duradouras.
As doenças decorrentes de imunodeficiência resultam normalmente do uso de um fármaco ou de uma doença séria de longa duração (tal como o câncer), mas às vezes são hereditárias.
As pessoas normalmente têm infeções frequentes, atípicas ou incomumente graves ou prolongadas.
O médico suspeita de imunodeficiência com base nos sintomas e são feitos exames de sangue para identificar uma doença em particular.
Podem ser prescritos fármacos antimicrobianos (como antibióticos) para prevenir e tratar as infecções.
Pode ser administrada imunoglobulina se a pessoa tiver deficiência de anticorpos (imunoglobulinas) ou se não estiverem funcionando normalmente.
Se a doença for grave, às vezes é feito um transplante de células-tronco.
As doenças decorrentes de imunodeficiência afetam a capacidade do sistema imunológico de defender o organismo das células estranhas ou anômalas que o invadem ou o atacam (como bactérias, vírus, fungos e células cancerígenas). O resultado pode consistir em infecções atípicas por bactérias, vírus ou fungos, ou linfomas ou outros cânceres podem se desenvolver. Outro problema é que até 25% das pessoas com imunodeficiência também apresentam uma doença autoimune (como trombocitopenia imune). Em uma doença autoimune, o sistema imunológico ataca o tecido do próprio corpo ( Doenças autoimunes). Algumas vezes, a doença autoimune se desenvolve antes de a imunodeficiência causar qualquer sintoma.
Existem dois tipos de doenças decorrentes de imunodeficiência:
Primária: Em geral, essas doenças estão presentes desde o nascimento e são normalmente hereditárias. Manifestam-se caracteristicamente durante o primeiro ano de vida ou durante a infância. Existem mais de 100 doenças primárias decorrentes de imunodeficiência. Todas são relativamente raras.
Secundária: Essas doenças geralmente se desenvolvem mais tarde e muitas vezes resultam do uso de certos fármacos ou de outro distúrbio como diabetes ou o vírus da imunodeficiência humana (HIV). Elas são mais comuns do que as doenças primárias decorrentes de imunodeficiência.
Algumas doenças decorrentes de imunodeficiência encurtam a expectativa de vida. Outras persistem durante toda a vida sem, no entanto, afetarem a expectativa de vida e algumas outras, ainda, desaparecem com ou sem tratamento.
Causas
Imunodeficiência primária
Essas doenças podem ser causadas por mutações, por vezes em um gene específico. Se o gene com mutação estiver no cromossomo X (sexual), a doença resultante é denominada doença ligada ao cromossomo X ( Padrões de herança : Herança com ligação X). As doenças ligadas ao cromossomo X ocorrem mais frequentemente em meninos. Cerca de 60% das pessoas com doenças primárias decorrentes de imunodeficiência são do sexo masculino.
As doenças primárias decorrentes de imunodeficiência são classificadas pela parte do sistema imunológico ( Considerações gerais sobre o sistema imunológico) que é afetada:
Imunidade humoral, que envolve células B (linfócitos), um tipo de glóbulo branco que produz anticorpos (imunoglobulinas)
Imunidade celular, que envolve células T (linfócitos), um tipo de glóbulo branco que ajuda a identificar e a destruir células estranhas ou anormais
Tanto a imunidade humoral quanto a celular
Fagócitos (células que ingerem e matam os micro-organismos)
Proteínas do complemento (proteínas com funções imunológicas variadas, como eliminar a bactéria e outras células estranhas, e facilitar na identificação e ingestão de células estranhas por outras células imunológicas - ( Imunidade inata : Sistema de complemento)
O componente do sistema imunológico afetado pode estar ausente, diminuído em número, ou pode ser anômalo e não funcionar bem. As doenças primárias decorrentes de imunodeficiência mais comuns são os problemas com as células B, representando mais de metade delas.
Algumas doenças primárias decorrentes de imunodeficiência
	Parte do sistema imunológico que é afetada
	Distúrbio
	Imunidade humoral: Problemas com as células B (linfócitos) e com a sua produção de anticorpos
	Imunodeficiência comum variável
Deficiência de um anticorpo específico (imunoglobulina), tal como a deficiência de IgA
Hipogamaglobulinemia transitória da infância
Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X
	Imunidade celular: Problemas com as células T (linfócitos)
	Candidíase mucocutânea crônica
Síndrome de DiGeorge
Síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossomo X
	Imunidade humoral e celular combinadas: Problemas com as células B e T
	Ataxia-telangiectasia
Síndrome de hipergamaglobulinemia E
Imunodeficiência combinada grave
Síndrome de Wiskott-Aldrich
	Fagócitos: Problemas com o movimento ou atividade destruidora destas células
	Doença granulomatosa crônica
Síndrome de Chédiak-Higashi (rara)
Neutropenia cíclica
Defeitos de adesão dos leucócitos
	Proteínas do complemento: Deficiência de proteínas do complemento
	Deficiência do inibidor do componente do complemento 1 (C1) (angioedema hereditário)
Deficiência de C3
Deficiência de C5, C6, C7, C8 e/ou C9
Doenças secundárias decorrentes de imunodeficiência
Estas normalmente resultam de fármacos (principalmente imunossupressores). Os imunossupressores são deliberadamente utilizados para suprimir o sistema imunológico. Por exemplo, alguns são usados para prevenir a rejeição de um órgão ou um tecido transplantado ( Medicamentos utilizados para evitar a rejeição de um transplante). Eles podem ser administrados a pessoas com uma doença autoimune para suprimir o ataque do corpo contra seus próprios tecidos. Os corticosteroides, um tipo de imunossupressores, são utilizados para eliminar a inflamação associada a vários problemas, tais como a artrite reumatoide. No entanto, os imunossupressores também inibem a capacidade que o organismo tem de combater as infecções e, possivelmente, de destruir as células cancerígenas.
A quimioterapia e a radioterapia também podem suprimir o sistema imunológico, levando, por vezes, a doenças decorrentes de imunodeficiência.
Alguns fármacos que podem causar imunodeficiência
	Tipo
	Exemplos
	Anticonvulsivantes (usados para tratar convulsões)
	Carbamazepina
Fenitoína
Valproato
	Imunossupressores (fármacos que suprimem o sistema imunológico)
	Azatioprina
Ciclosporina
Micofenolato mofetil
Sirolimo
Tracolimo
	Corticosteroides
	Metilprednisolona
Prednisona
	Medicamentos quimioterápicos
	Alentuzumabe
Busulfan
Ciclofosfamida
Melfalano
	Imunossupressores biológicos (substâncias como anticorpos que visam e suprimem partes específicas do sistema imunológico)
	Adalimumabe
Etanercepte
Infliximabe
Muromonabe (OKT3)
Rituximabe
Tocilizumabe
Doenças que podem causar imunodeficiência
	Tipo
	Exemplos
	Sangue
	Anemia aplásica
Leucemia
Mieloma múltiplo (um câncer)
Doença falciforme
	Câncer
	Câncer cerebral
Muitos outros tipos de câncer
	Cromossomal
	Síndrome de Down
	Infecções
	Infecções por citomegalovírus
Infecções pelo vírus Epstein-Barr
Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)
Sarampo
Varicela
Algumas infecções bacterianas
	Hormonal
	Diabetes mellitus
	Rim
	Acúmulo de substâncias tóxicas no sangue (uremia)
Doença renal crônica
Síndrome nefrótica
	Fígado
	Hepatite
Insuficiência hepática
	Músculo-esquelético
	Artrite reumatoide
Lúpus eritematoso sistêmico (lúpus)
	Baço
	Remoção do baço
	Outros
	Alcoolismo
Queimaduras
Desnutrição
As doenças decorrentes de imunodeficiência podem resultar praticamente de qualquer doença grave prolongada. O diabetes, por exemplo, pode conduzir a uma doença decorrente de imunodeficiência, porque os glóbulos brancos não funcionam bem se a concentração de glicose no sangue estiver elevada. A infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) produz a síndrome da imunodeficiênciaadquirida (AIDS), que é a doença de imunodeficiência adquirida mais grave e frequente.
Desnutrição - quer seja de todos os nutrientes ou de apenas um nutriente - pode danificar o sistema imunológico. Quando a desnutrição causa uma perda de peso até menos de 80% do peso recomendado, o sistema imunológico é afetado. Uma redução de 70% ou mais conduz, habitualmente, a uma debilitação grave.
Sintomas
Pessoas com uma doença decorrente da imunodeficiência tendem a contrair infecções constantes. Geralmente, as infecções respiratórias (como infecções dos seios nasais e pulmões) surgem primeiro e repetem-se com frequência. A maior parte das pessoas vai desenvolvendo infecções bacterianas graves que persistem, reincidem, ou levam a complicações. Por exemplo, as dores de garganta e as infecções respiratórias comuns podem evoluir para uma pneumonia. No entanto, ter muitos resfriados não sugere, necessariamente, uma doença decorrente da imunodeficiência.
As infecções da boca, olhos e trato digestivo são frequentes. As aftas, uma infecção da boca provocada por fungos, podem ser um primeiro sinal de uma doença decorrente de imunodeficiência. Podem se formar feridas na boca. As pessoas podem ter uma doença gengival crônica (gengivite) e infecções frequentes de ouvido e pele. As infecções bacterianas (por estafilococos, por exemplo) podem originar piodermite, na qual a pele fica coberta de úlceras cheias de pus. Pessoas com certas doenças decorrentes de imunodeficiência podem ter verrugas grandes e evidentes (causadas por vírus).
A maioria das pessoas apresenta febre e calafrios e perdem o apetite e/ou peso.
Pode surgir dor abdominal, possivelmente porque o fígado ou baço estão aumentados de volume.
As crianças podem ter diarreia crônica e tendem a não crescer e a desenvolver como deveriam (chamada falha em desenvolver-se). A imunodeficiência pode ser mais grave se os sintomas se desenvolverem na primeira infância do que posteriormente.
Outros sintomas variam dependendo da gravidade e da duração das infecções.
Imunodeficiências primárias podem ocorrer como parte de uma síndrome com outros sintomas. Esses outros sintomas são mais facilmente reconhecidos do que aqueles da imunodeficiência. Por exemplo, os médicos podem reconhecer a síndrome de DiGeorge porque as crianças afetadas apresentam implantação baixa das orelhas, maxilar inferior pequeno e desviado para trás, e olhos muito separados.
Diagnóstico
Os médicos devem primeiro suspeitar da existência de uma imunodeficiência. Então exames serão feitos para identificar a anomalia do sistema imunológico específica.
Os médicos suspeitam de imunodeficiência quando uma pessoa desenvolve infecções recorrentes (tipicamente sinusite, bronquite, infecções do ouvido médio ou pneumonia). Os médicos também suspeitam de imunodeficiência quando as infecções são graves ou atípicas ou quando uma infecção grave é causada por um organismo que normalmente não causa uma infecção grave (como os fungos Pneumocystis ou o citomegalovírus).
Os resultados do exame físico podem sugerir uma imunodeficiência e algumas vezes o tipo de imunodeficiência. Por exemplo, os médicos suspeitam de certos tipos de doenças de imunodeficiência quando linfonodos e amígdalas são extremamente pequenos e de outros tipos quando os linfonodos e amígdalas estão inchados e sensíveis.
A fim de identificar o tipo de doença decorrente da imunodeficiência, o médico questiona o paciente sobre a idade na qual começou a apresentar infecções reincidentes ou estranhas ou outros sintomas característicos. Diferentes tipos de doenças decorrentes de imunodeficiência são mais prováveis na idade em que a infecção começa, como abaixo:
Menor que 6 meses: geralmente uma anormalidade nas células T
6 a 12 meses de idade: possivelmente um problema com as células B e as células T
Maior que 12 meses: geralmente uma anormalidade nas células B e na produção de anticorpos
O tipo de infecção pode igualmente ajudar os médicos a identificar o tipo de doença ao qual se deve a imunodeficiência. Por exemplo, saber qual o órgão (ouvido, pulmão, cérebro ou bexiga) afetado, qual o organismo infeccioso (bactéria, fungos ou vírus) e qual a espécie do organismo, pode ajudar.
O médico questiona o paciente sobre os fatores de risco, como o diabetes, o consumo de determinados fármacos, a exposição a substâncias tóxicas e a possibilidade de existirem familiares próximos com doenças decorrentes de imunodeficiência (histórico familiar). A pessoa também pode ser questionada sobre sua atividade sexual passada e atual, o consumo de drogas intravenosas e transfusões de sangue anteriores para determinar se a infecção pelo HIV poderia ser a causa ( Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)).
Exames
São necessários exames laboratoriais para confirmar o diagnóstico de imunodeficiência e para identificar o tipo de doença decorrente de imunodeficiência. Uma amostra de sangue é tomada e analisada para determinar o número total de glóbulos brancos e a porcentagem de cada tipo básico de glóbulos brancos. Os glóbulos brancos são examinados sob o microscópio para se detectar anomalias. O médico também determina os níveis de imunoglobulina, o número de glóbulos vermelhos e plaquetas, e os níveis de certos anticorpos específicos depois de a pessoa ser vacinada. Se algum dos resultados for anômalo, exames complementares são normalmente realizados.
Testes cutâneos podem ser feitos se a imunodeficiência puder ser de uma anomalia da célula T. Os testes cutâneos são semelhantes aos exames cutâneos da tuberculina, que é usada na detecção da tuberculose. Pequenas quantidades de proteínas provenientes de micro-organismos infecciosos comuns, como os fungos, são injetadas sob a pele. Se uma reação (vermelhidão, calor e edema) ocorrer em 48 horas, é sinal de que as células T estão funcionando normalmente. Nenhuma reação poderia sugerir uma anormalidade das células T. Os médicos podem verificar a presença de anormalidades das células T fazendo exames de sangue para determinar o número de células T e avaliar a sua função.
Pessoas que sabem que seus familiares são portadores de um gene causador de uma doença de imunodeficiência hereditária podem querer submeter-se a testes genéticos para saber se têm o gene suspeito e quais as possibilidades de terem um filho afetado por ele. Converse com um consultor genético antes de realizar os exames. Várias doenças decorrentes de imunodeficiência, como agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, síndrome de Wiskott-Aldrich, imunodeficiência combinada grave e doença granulomatosa crônica, podem ser detectadas no feto, através do exame de uma amostra do líquido que o rodeia (líquido amniótico) ou do sangue fetal (exame pré-natal - Procedimentos). Este exame pode ser recomendado a pessoas com um histórico familiar de doenças decorrentes de imunodeficiência quando a mutação tiver sido identificada na família. Alguns especialistas recomendam a triagem de todos os recém-nascidos usando um exame de sangue que determina se eles têm células T anormais ou em quantidade insuficiente - denominado teste dos círculos de excisão dos receptores de células T (T-cell receptor excision circles, TREC). Esse teste consegue identificar deficiência de imunidade celular, como imunodeficiência combinada grave. A identificação de bebês com imunodeficiência combinada grave precocemente pode ajudar a prevenir sua morte em idade jovem. A realização do TREC em todos os recém-nascidos é agora exigida em muitos estados nos EUA.
Prevenção e tratamento
Algumas das doenças que podem causar imunodeficiência podem ser prevenidas e/ou tratadas ajudando, assim, a prevenir o desenvolvimento de imunodeficiências. A seguir, alguns exemplos:
Infecção pelo HIV: A propagação das infecções pelo HIV pode ser reduzida pela prática de sexo seguro e ao não compartilhar seringas para a injeção de drogas. Além disso, geralmente medicamentos antirretrovirais conseguem tratar a infecção pelo HIV com eficiência ( Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV): Tratamento).
Câncer: O tratamento bem-sucedido restabelece, geralmente, o funcionamento do sistema imunológico, a não ser que as pessoas precisem continuar tomando os imunossupressores.
Diabetes: O bom controle dos níveis de glicose no sangue pode contribuir para o melhor funcionamento dos glóbulos brancos e assim evitar as infecções.
As estratégias para prevenir e tratar infecções dependem do tipo de doença decorrente da imunodeficiência. Por exemplo, as pessoas que têm uma doença decorrente da imunodeficiência devido a uma deficiência de anticorpos estão sob risco de contrair infecções bacterianas. Os riscos podem ser reduzidos com o seguinte:
Ser tratado periodicamente com imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com um sistema imunológico normal) administrada por via intravenosa ou sob a pele
Praticar boa higiene pessoal (incluindo um cuidado dental minucioso)
Não consumir alimentos mal cozidos
Não beber água que possa estar contaminada
Evitar o contato com pessoas com infecções
Os antibióticos são administrados assim que surgir febre ou outro sinal de infecção e antes de procedimentos cirúrgicos e odontológicos, capazes de introduzir bactérias na corrente sanguínea. Se uma doença (como a imunodeficiência combinada grave) aumentar o risco de desenvolver infecções graves ou infecções específicas, as pessoas podem receber antibióticos para prevenir essas infecções.
Os fármacos antivirais são administrados ao primeiro sinal de infeção se as pessoas tiverem uma doença decorrente da imunodeficiência que aumente o risco de infecções virais (como imunodeficiência devido a uma anormalidade das células T). Esses medicamentos incluem amantadina para influenza e aciclovir para herpes ou varicela.
As vacinas são administradas se a doença específica decorrente de imunodeficiência não afetar a produção de anticorpos. As vacinas são administradas para estimular o corpo a produzir anticorpos que reconheçam e ataquem bactérias ou vírus específicos. Se o sistema imunológico não for capaz de produzir anticorpos, a administração de uma vacina não resulta na produção de anticorpos e pode até causar uma doença. Por exemplo, se um distúrbio não afetar a produção de anticorpos, pessoas com esse distúrbio recebem vacina para influenza uma vez ao ano. Os médicos também podem administrar esta vacina aos familiares imediatos da pessoa e a pessoas com contato próximo com a pessoa. Em geral, as vacinas com vírus vivo não são aplicadas em pessoas com uma anormalidade nas células B ou T, porque essas vacinas podem causar uma infecção nessas pessoas. As vacinas com vírus vivo incluem a vacina contra o rotavírus, a vacina contra o sarampo, a parotidite e a rubéola, a vacina contra a varicela (catapora), a vacina contra herpes zoster (cobreiro), a vacina contra o Bacilo Calmette-Guérin (BCG) e a vacina contra influenza aplicada na forma de spray nasal. A vacina oral contra o poliovírus com vírus vivo não está mais disponível nos Estados Unidos, mas é usada em outras partes do mundo.
O transplante de células-tronco ( Transplante de células-tronco) pode corrigir algumas doenças decorrentes de imunodeficiência, sobretudo a imunodeficiência combinada grave. Geralmente, são obtidas células-tronco a partir da medula óssea, embora possam ser obtidas a partir do sangue (incluindo o sangue do cordão umbilical). O transplante de células-tronco, disponível em alguns dos maiores centros médicos, está, no entanto, geralmente reservado para as doenças graves.
Por vezes, o transplante de tecido do timo é útil. A terapia genética para algumas doenças decorrentes de imunodeficiência tem sido bem-sucedida.
Com o tratamento adequado, muitas pessoas com uma doença decorrente da imunodeficiência têm uma expectativa de vida normal. Contudo, algumas pessoas exigem tratamento intensivo e frequente durante toda a vida. Outras, como aquelas com imunodeficiência combinada grave, morrem durante a infância a menos que recebam um transplante de medula óssea ou de células-tronco.
www.msdmanuals.com/pt-br/casa/doenças-imunológicas/doenças-decorrentes-de-imunodeficiência/visão-geral-de-imunodeficiências