HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF) 2
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HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF) 2


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HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF) 
Universidade Estadual De Goiás \u2013 Bacharelado em Enfermagem
Discentes: Brenda Tífany; Cheila Marques; Laura Melo; Lucas Lima
Docente/Orientadora: Lígia Gislângela
Disciplina/Período: Genética/2°p.
SUMÁRIO
O que é a hipercolesterolemia familiar (HF)?
O que causa a hipercolesterolemia familiar?
Prevalência da hipercolesterolemia familiar 
Sintomas da hipercolesterolemia familiar
Tratamento da hipercolesterolemia familiar
Complicação da hipercolesterolemia familiar
Conclusão 
INTRODUÇÃO
A hipercolesterolemia familiar (HF) é basicamente uma doença que se caracteriza por altos níveis sanguíneos de colesterol, e que é hereditária.
 Embora algumas pessoas que têm HF possam não ter uma dieta saudável, há muitas outras que têm uma excelente dieta e um ótimo regime de exercícios físicos e que, assim mesmo, ainda têm altos níveis sanguíneos de colesterol, por que elas têm uma doença herdada. 
FONTE: GOOGLE IMAGENS
O QUE É A HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR?
Classicamente, a hipercolesterolemia familiar (HF) foi descrita como doença de herança autossômica dominante, caracterizada por elevação do colesterol total e do colesterol LDL.
A hipercolesterolemia familiar (HF) é basicamente uma doença que se caracteriza por altos níveis sanguíneos de colesterol, e que é hereditária. Embora algumas pessoas que têm HF possam não ter uma dieta saudável, há muitas outras que têm uma excelente dieta e um ótimo regime de exercícios físicos e que, assim mesmo, ainda têm altos níveis sanguíneos de colesterol, por que elas têm uma doença herdada. 
FONTE: GOOGLE IMAGENS 
O QUE CAUSA A HF?
A causa mais comum da HF é uma mutação do gene dos receptores de lipoproteínas de baixa densidade. 
 Causada por mutações no gene que codifica o receptor da LDL ou nos genes codificadores da apo B e da pró-proteína convertase subtilisina/kexina 9 (PCSK9).
O defeito primário mais comum na HF é uma mutação no gene específico do receptor para LDL plasmático. 
O gene que codifica o receptor humano para LDL compreende aproximadamente 45 mil pares de bases de DNA e se localiza no cromossomo 19. O gene está dividido em 18 éxons e 17 íntrons. Há uma forte correlação entre os domínios estruturais na proteína (receptor de LDL) e a sequência dos éxons no gene.
O QUE CAUSA A HF?
 Há cinco principais classes de defeitos no gene LDLR.
Classe I: o receptor de LDL não é sintetizado.
Classe II: o receptor de LDL não é devidamente transportado do retículo endoplasmático para o aparelho de Golgi e há menor expressão na superfície celular.
Classe III: o receptor de LDL não se liga corretamente ao LDL na superfície da célula graças a um defeito na apolipoproteína (apo) B-100 (R3500Q) ou no receptor de LDL
Classe IV: proteínas transportadoras ligam-se normalmente à LDL, mas não se situam nas depressões revestidas e, portanto, a LDL não é internalizada.
Classe V: o receptor de LDL não é reciclado de volta para a superfície celular.
 
outras mutações genéticas:
 Os genes APOB e PCSK9 produzem proteínas que permitem que os receptores LDL funcionem adequadamente, para retirar as LDLs do sangue.
 Mas, quando quaisquer desses genes sofrerem uma mutação, os receptores não funcionam adequadamente, resultando em altos níveis sanguíneos de colesterol, independentemente da dieta e dos hábitos de fazer exercícios físicos.
COMO A HF É HERDADA?
Mais frequentemente, a HF é herdada quando uma mutação genética é herdada de um dos pais.
As mutações genéticas são herdadas porque elas estão presentes nas células dos óvulos ou dos espermatozoides, de modo que o DNA geneticamente modificado é então passado para os filhos
PREVALÊNCIA DA HF
 Há duas formas de HF. Se uma pessoa tiver herdado esta mutação genética de um dos pais, então ela terá a forma heterozigótica, simbolizada como HFHe. A HFHe ocorre aproximadamente em 1 de cada 250 pessoas da população mundial. 
 Se uma pessoa herdar a HF de ambos os pais, as consequências serão muito mais graves. Esta forma de HF é chamada de homozigótica, cujo símbolo é HFHo, que é mais rara, ocorrendo aproximadamente em até 1 de cada 160.000 pessoas da população mundial.
SINTOMAS DA HF
Os primeiros sinais e sintomas que o paciente com hipercolesterolemia familiar apresenta são:
Angina \u2013 dor no peito causada por doença cardíaca;
Xantomas \u2013 depósitos de gordura nos cotovelos, nádegas, joelhos e tendões;
Xantelasma \u2013 acúmulo de gordura nas pálpebras;
Arco senil \u2013 um anel branco ao redor da córnea (a parte colorida do olho);
Obesidade;
SINTOMAS DA HF
Níveis de colesterol total e LDL mais elevados do que o normal para pessoas com colesterol alto adquirido;
Câimbras na panturrilha ao caminhar;
Feridas nos pés que não cicatrizam;
Sintomas súbitos semelhantes ao de um Acidente Vascular Cerebral como dificuldade para falar, deformidade em um lado da face, fraqueza de um dos braços ou pernas e perda de equilíbrio.
Diagnóstico genético 
Pelo grande número de mutações possíveis, o método de diagnóstico genético deve incluir o sequenciamento da região codificadora do gene LDLR, polimorfismos do gene APOB e PCSK9.
RASTREAMENTO EM CASCATA:
 O rastreamento em cascata aumenta o número de diagnósticos e diminui a idade na qual o indivíduo é diagnosticado, havendo maior chance de tratamento precoce e diminuição do risco cardiovascular global.
RECOMENDAÇÕES 
O diagnóstico genético (análise dos genes LDLR, APOB e PCSK9) é padrão de referência para diagnóstico de HF.
O melhor método para diagnóstico genético de HF é o sequenciamento da região codificadora do gene LDLR, e de \u201chot-spots\u201d nos genes APOB e PCSK9, associado à pesquisa de microdeleções no gene LDLR, em casos em que uma mutação não seja identificada
O rastreamento em cascata tem boa relação custo/benefício e deve ser realizado em todos os pacientes e familiares em primeiro grau de pacientes com diagnóstico de HF.
TRATAMENTO DA HF
Uma vez que alguém seja diagnosticado com HF, a meta geral é diminuir os níveis sanguíneos de colesterol, para reduzir as chances de um infarto do miocárdio, ou de um acidente vascular cerebral.
É feito através de uma dieta saudável e contínua, na qual as gorduras não devem representar mais que 30% da ingestão calórica.
 Além da dieta, recomenda-se que as pessoas com HF também façam um programa adequado de exercícios físicos. 
Diversos medicamentos são também quase sempre necessários, entre os principais as estatinas.
COMPLICAÇÕES DA HF
 Hipercolesterolemia Familiar é uma doença genética que causa níveis muito aumentados de LDL colesterol no sangue de seus portadores. Por causa disso, estas pessoas estão sob um risco muito aumentado de sofrerem:
Infarto agúdo do miocárdio
Aterosclerose 
Derrame cerebral
CONCLUSÃO
É necessário o desenvolvimento de ações de educação em saúde, com foco na educação nutricional e no estímulo ao exercício físico, iniciadas ainda nas escolas, que poderiam ser reproduzidas pelas crianças em casa, contribuindo assim para um melhor estado de saúde da família como um todo.
Sabendo da predisposição genética familiar é de suma importância o acompanhamento médico e nutricional, evitando agravos futuros se os mesmos forem tratados com antecedência.
 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
A GENETICA NA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR. 2. Disponível em: <http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:http://www.ahfcolesterol.org/prevencao-e-tratamento/genetica-da-hipercolesterolemia-familiar-e-como-ela-funciona/&gws_rd=cr&dcr=0&ei=UgELWvGMBoSDwQSyvpbYBw>. Acesso em: 07 nov. 2017.
COSTA FREITAS, ANA ISABEL . Caracterização Bioquímica e Molecular da Hipercolesterolemia Familiar na Região Norte e Centro de Portuga.HF, [S.l.], p. 2-21, out. 2010. Disponível em: <http://repositorium.sdum.uminho.pt/bitstream/1822/13374/1/Tese_Ana%20Isabel%20da%20Costa%20Freitas_2010.pdf>. Acesso em: 07 nov. 2017.
DIAGNOSTICO e prevenção hipercolesterolemia familiar. 1. Disponível em: <http://www.mundoboaforma.com.br/hipercolesterolemia-familiar-sintomas-diagnostico-e-tratamento/>.