Cromossospatias e seus efeitos clínicos

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Cromossospatias e seus efeitos clínicos
*Importante lembrar: 
 Conceito: 
 -Síndrome: conjunto de sinais e sintomas sem causa especifica e que atingem uma ampla área do corpo humano;
*As síndromes e suas características clínicas:
 Síndrome de Down: síndrome de Down, distúrbio causado por um cromossomo 21 extranumerários. O cromossomo 21 a mais na síndrome de Down é um exemplo de trissomia. Existem ao todo 47 cromossomos, entre eles dois cromossomos X além do cromossomo 21 extra. Portanto, o cariótipo é 47- XX ou XY +21. As pessoas com síndrome de Down geralmente são baixas e têm hipermobilidade articular, sobretudo nos tornozelos; o crânio é largo, as narinas são amplas, a língua é grande e tem sulcos característicos e as mãos são curtas e largas com uma prega palmar. O com prometimento mental requer orientação e cuidados especiais. O período de vida das pessoas com síndrome de Down é muito menor que das outras pessoas. Além disso, quase sempre elas desenvolvem doença de Alzheimer, um tipo de demência bastante comum em idosos. As pessoas com síndrome de Down, porém, desenvolvem essa doença na quarta ou quinta década de vida, muito mais cedo que as outras pessoas. 
Down 1- língua protusa, palato estreito, linha simea, mancha de Brushfields
 Síndrome de Edwarts: a Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18. cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas. A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Síndrome de Jacobs: Síndrome do supermacho (Jacobs) Possuindo um cariótipo 47 – XYY, características dos portadores apresentam altura média de 1,8m; QI (Coeficiente de Inteligência) de 80-118; grande número de acne facial durante a adolescência; anomalias nas genitálias; distúrbios motores e na fala; taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação antissocial e aumento de agressividade; imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Logo, também temos a Super fêmea Síndrome do triplo X, com um cariótipo 47 – XXX, Os sintomas apresentados pela Trissomia XXX podem surgir a partir da infância. São eles; baixa massa muscular; atraso no desenvolvimento do sistema motor e linguagem, bem como déficit cognitivo e problemas e aprendizagem; dificuldades de conduta e emocionais; insuficiência renal; anomalias no sistema reprodutor; baixo índice de fertilidade; mulheres com a Síndrome do triplo X apresentam uma maior altura comparada à média da sua mesma família.
Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY): Características do Portador, característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto, são inférteis. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.
Síndrome de Patau: Também chamada de trissomia do 13 ( 47+13, XX ou XY) devido a um acréscimo do cromossomo 13,  a síndrome de Patau possui este nome em homenagem ao geneticista alemão Klaus Patau, que a descobriu em 1960. Extremamente rara, estudos apontam que a incidência da síndrome corresponde a um caso para cada cinco mil nascimentos. Crianças que vem ao mundo com esta condição, geralmente, vivem de 2 a 5 dias, quando conseguem nascer, pois, geralmente, é mais comum que morram ainda dentro do útero da mãe, devido às complicações serem extremamente letais.  
Globo ocular pequeno, fenda do palato labial, maior número de dedos, malformações graves no sistema nervoso central e no sistema urinário-reprodutivo, retardo mental, problemas cardíacos gravíssimos e rins policísticos são alguns dos sinais mais evidentes da síndrome. Caso a criança nasça, o tratamento é feito, basicamente, para tentar controlar as complicações mais sérias.
Síndrome de Turner:
A síndrome de Turner, descoberta em 1938 por Henry Turner diz respeito à uma condição genética que acomete somente mulheres, na qual o cromossomo X ( 45-X0) é ausente ou parcialmente ausente. Seu nível de ocorrência também é pequeno: a cada 2.500 nascimentos, apenas uma a apresentará, sem contar os abortos espontâneos.
A baixa estatura é uma das complicações clínicas das meninas que nascem com esta condição, que também apresentam puberdade deficiente, malformações das gônadas, infertilidade e  problemas cardíacos.