Genética em Populações de Suínos

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Utilização do teste do Qui-quadrado para verificação do 
equilíbrio genético na população
• O gene do estresse suíno (gene hal), em homozigose 
recessiva (nn), está associado com a ocorrência da Síndrome 
do Estresse Porcino (PSS) e com a ocorrência da carne 
pálida, mole e exudativa (PSE). Em heterozigose (Nn), está
relacionado com diminuição na qualidade da carne, porém, 
com maior peso de carcaça. Verifique o equilíbrio genético 
de uma população de suínos composta por 2000 indivíduos, 
em que 50% são portadores do alelo que condiciona a 
doença (PSS) e 45% homozigotos recessivos.
• Temos: 2000 animais
– NN = 5% = 100 animais
– Nn = 50% = 1000 animais
– nn = 45% = 900 animais
• Frequência alélica estimada (geração 0):
– f(N) = D + ½*H = 0,05 + 0,50*(0,50) = 0,30
– f(n) = R + ½*H = 0,45 + 0,50*(0,50) = 0,70
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Se os cruzamentos foram ao acaso, e não houve seleção, 
mutação e migração e deriva genética, a nova geração terá:
• Frequência genotípica (geração 1):
– f(NN) = (0,3)2 = 0,09 = 9%
– f(Nn) = 2(0,3 x 0,7) = 0,42 = 42%
– f(nn) = (0,7)2 = 0,49 = 49%
• Hipóteses:
– Ho: a população inicial está em equilíbrio;
– Ha: a população não está em equilíbrio.
Ocorreram alterações nas frequências genotípicas e alélicas?
Teste do Qui-Quadrado
72,5720002000Total
6,530,49 x 2000 = 980900nn
30,480,42 x 2000 = 8401000Nn
35,560,09 x 2000 = 180 100NN
EsperadaObservada
X2c
(O-E)2/E
Frequências genotípicasGenótipos
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• Como o valor de X2c= 72,57 e > X2t, rejeita-se Ho, e 
conclui-se que a população inicial não está em 
equilíbrio de Hardy-Weinberg. 
– Obs: Para o X2t o grau de liberdade será o número de classes 
fenotípicas menos o número de alelos para o locus gênico.
Ela pode atingir o equilíbrio novamente?
• Exemplo: Suponha que em uma população de bovinos, um a 
cada 10000 animais desenvolva a doença de Pompe (autossômica 
recessiva). A doença é determinada por mutação no gene da 
glicosidase alfa ácida, o que impede parte ou toda a biossíntese
da enzima e, consequentemente, a degradação lisossomal de 
glicogênio (Bijvoet et al. 1998). Quais as frequências alélicas 
nesta população. Quais as frequências genotípicas esperadas na 
próxima geração, caso a população acasale-se ao acaso.
• Solução:
0,0001
10000
12 ==q
0,010,00012 ==q=q
0,991 =q=p 
Frequência genotípica:
AA = p2 = 0,992 = 0,9801 = 98,01%
Aa = 2pq = 2x0,99x0,01 = 0,0198 = 1,98%
aa = q2 = 0,012 = 0,0001 = 0,01% .
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• A musculatura dupla está associada a uma mutação do gene da miostatina 
(GDF-8). A síndrome acarreta problemas tais como redução de fertilidade, 
baixa viabilidade dos bezerros e aumento da susceptibilidade ao estresse. 
Entretanto, os ganhos em conversão alimentar e qualidade da carne. mais 
magra e macia (Arthur, 1995; Wheeler et al., 2001), têm compensado os custos 
de tais problemas, levando à seleção sistemática para animais com musculatura 
dupla ou o seu uso em programas de cruzamentos. No Brasil, em uma 
amostra de 377 animais da raça Marchigiana foram identificados os 
seguintes números de indivíduos para cada um dos três genótipos, 
utilizando-se a técnica de PCR, conforme tabela abaixo: (Teixeira e 
Oliveira, 2007).
Determine:
a) Quantas gerações são necessárias para aumentar a frequência do alelo mutante 
para 0,40 na população;
(Obs: considere a taxa de mutação do alelo N para D em 3,8x10-4)
143NN (homozigoto normal
208DN (heterozigoto)
26DD (homozigoto para mutação)
Frequência Observada Genótipo
• Exemplo: Considere uma população de 9800 indivíduos em que 
a frequência alélica de a seja 0,4. Essa população recebe a cada 
geração 200 indivíduos cuja a frequência do alelo a é 0,8. Qual 
será a nova frequência deste alelo na população?
• Considere vacas de crias de uma determinada raça composta por 
60000 indivíduos. Nesta população desconhece-se o defeito da 
hernia umbilical (recessiva) e supõem-se que as fêmeas sejam 
homozigotas dominates para o locus em estudo. Três touros 
portadores do alelo recessivo são importados, sendo o sêmen 
dos animais utilizados para cubrir 6000 vacas. Determine a nova 
frequência alélica da progênie, assumindo 100% de taxa de 
natalidade.
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• Uma população tem um alelo em um loco autossômico com 
freqüência 0,2. Passa a receber uma proporção fixa de 10% de 
migrantes de outra população cuja freqüência deste mesmo alelo 
é 0,8. Após quantas gerações este alelo terá a freqüência 0,65? E 
após quantas gerações este valor será 0,78?
• Exercício (Seleção):
– Tomou-se uma população inicial de aves com as 
seguintes frequências absolutas: AA(360), Aa(480) e 
aa(160). Suponha nesta população um caráter 
monogênico que confere resistência a determinada 
doença e, que o alelo que condiciona suceptibilidade
seja recessivo. Se, em consequências das infecções 
naturais, o criador puder identificar 50% das aves 
suceptíveis (aa), determine:
a) As novas frequências alélicas na população (F1) e;
b) A alteração na frequência do alelo q.