CARACTERIZAÇÕES E ABERRAÇÕES NA CITOGENÉTICAaberracoes(1)

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CAMILA CAMPÊLO DE SOUSA
Aberrações cromossômicas 
numéricas e estruturais
Introdução
 Variação cromossômica ou cariotípica;
 Mutações:
--vantajosas
--desvantajosas
--neutras
 Polimorfismo cromossômico: existência de duas ou
mais formas diferentes para um mesmo
cromossomo;
 Variações cromossômicas: Estruturais e Numéricas.
Aberrações cromossômicas 
numéricas
Variação cromossômica numérica
 Haploidia;
 Poliploidia;
 Aneuploidia;
 Disploidia;
 Agmatoploidia;
 Cromossomos B;
 Minicromossomos duplos.
Haploidia
 Haploidia: condição
normal ou mutação;
 Mutantes haploides
apresentam viabilidade
reduzida e esterelidade;
 Cultura de embriões
haploides:
Poliploidia
 Presença de conjuntos cromossômicos acima do
nível diploide:
Poliploidia
 A poliploidia pode ser intra-específica ou
interespecífica:
 Identificação de alo ou autopoliploide.
Poliploidia
 Principais características dos poliploides:
--maior área de distribuição
--aumento do volume nuclear
 Origem:
--erro meiótico
--endomitose
Poliploidia
 Poliploides induzidos:
--colchicina:
 Esterelidade cromossômica dos híbridos.
--fusão de protoplastos:
Poliploidia
 Condições que favorecem o êxito dos poliploides:
--formação de bivalentes na meiose
--capacidade de autofecundação
--ausência de cromossomos sexuais
--reprodução vegetativa
 Baixa incidência de poliploidia em animais:
--distúrbios nos mecanismos de determinação do
sexo
--barreiras para fecundação cruzada
--barreiras histológicas
Aneuploidia
 Alteração do cariótipo que ganha ou perde um ou
poucos cromossomos:
Aneuploidia
 Denominações de alguns aneuploides e suas
constituições cromossômicas:
Aneuplóides Constituição cromossômica
Nulissômico 2x – 2
Monossômico 2x – 1
Monossômico duplo 2x – 1 -1
Trissômico 2x + 1
Trissômico duplo 2x + 1 +1
Tetrassômico 2x + 2
Monossômico-trissômico 2x – 1 + 1
Aneuploidia
 Origem:
--falha na sinapse
--falha na formação dos quiasmas
--falha na terminalização dos quiasmas
--retardo anafásico
 Mosaicismo.
Disploidia
 Redução ou aumento do número cromossômico sem
haver alteração quantitativa, ou menos qualitativa do
material hereditário;
 Origem:
--translocação
--fusão cêntrica
--fissão cêntrica
 Importância evolutiva maior que as aneuploidias.
Agmatoploidia
 Quebra de cromossomos com cinetócoro difuso gera
variação cromossômica numérica denominada
agmatoploidia:
Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios
 Cromossomos extras, geralmente pequenos e
heterocromáticos:
Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios
 Os cromossomos B podem ser assemelhar aos
cromossomos do complemento normal ou ser
totalmente distintos;
 Apresentam comportamento meiótico irregular:
--formação de univalentes
--migração preferencial para um dos pólos
--retardo anafásico
--pareamento com um dos cromossomos A
 O número de Bs varia entre as diferentes células de
um mesmo indivíduo.
Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios
 Alta instabilidade;
 O número de Bs é controlado geneticamente;
 Migração preferencial para o pólo reprodutivo;
 Podem interferir em características críticas para a 
espécie;
 Não traz consequências importantes ao portador;
 Pode conferir uma vantagem adaptativa;
 Origem é desconhecida.
Minicromossomos duplos
 Tipo particular de cromossomo menor que os
cromossomos B:
Minicromossomos duplos
 Características:
--tamanho diminuto (0,3-0,5um)
--ampla variação em número
--não possuem centrômero nem cinetócoro
--são eucromáticos
--replicam no início da fase S
 Migração anafásica;
 Origem provável: quebra de segmentos
cromossômicos amplificados.
Aberrações cromossômicas 
estruturais
Variação cromossômica estrutural
 Deleção;
 Duplicação;
 Inversão;
 Transposição;
 Fusão;
 Fisão;
 Translocação;
 Isocromossomos.
Deleção/Deficiência 
 Perda de um pedaço qualquer do cromossomo, que 
não inclua o centrômero:
 A deleção pode ser terminal ou intercalar:
Deleção
 Cromossomos em anel:
Duplicação 
 Duplicação é a repetição anormal de um segmento
cromossômico qualquer:
 O segmento duplicado poderá estar no mesmo
cromossomo em tandem, em qualquer outro ponto
do cromossomo ou ainda em outro cromossomo.
Origem das Deleções e Duplicações 
 Pareamento meiótico incorreto seguido de
permutação desigual:
 Distribuição desigual da cromatina como
consequência de translocações ou inversões;
Consequências da Deleções e Duplicações
 Formação de alças no paquíteno:
Significado evolutivo das Deleções e Duplicações 
 A carência de um segmento é mais prejudicial que o
excesso;
 Evolutivamente, há uma tendência geral de deleção;
 Formas teóricas de aumentar a quantidade de
informações genéticas:
--mutação do DNA não-codificado
--duplicação gênica seguida de mutação
Inversão 
 As inversões ocorrem quando um cromossomo é
rompido em dois pontos e reorganiza-se de forma
invertida:
Inversão 
 Dois tipos de inversões: pericêntrica e paracêntrica:
Inversão 
 Formação da alça de inversão no pareamento;
 Consequências meiótica da inversão:
--pareamento normal
--assinapse na região invertida
--formação de alça de inversão
 Consequências genéticas da inversão:
--restrição/bloqueio da recombinação
--não ocorrência de quiasma
--quiasma na alça de inversão
Significado evolutivo das inversões
 Supergene;
 Super-alelos;
 A condição heterozigota pode ter uma adaptabilidade
que as formas homozigotas;
 Na natureza, a frequência das inversões é alta.
Transposição 
 Transposição é a transferência de um segmento
cromossômico de uma região à outra do mesmo
cromossomo;
 Rara;
 Formação de alças no paquíteno;
 Consequência genética: bloqueio da recombinação
gênica.
Fusão 
 União de dois cromossomos telocêntricos na altura 
do centrômero:
Fissão 
 Quebra do cromossomo na altura do centrômero:
Translocação
 Translocação é a transferência de um segmento de
um cromossomo para outro não homólogo:
Translocação
 A translocação pode ser simples (não recíproca) ou
recíproca:
Translocação
 Configuração em cruz durante o paquíteno:
Translocação
 Na meiose, metade dos gametas será não
balanceada, contendo deleções e duplicações;
 Dos 50% restantes de gametas, 25% conterão o
mesmo arranjo translocado e 25% serão normais;
 Translocação robertsoniana;
Complexos de translocações
 Implicações evolutivas:
--reduz fortemente a recombinação gênica
--divide a população com a formação de citótipos
--leva ao acúmulo de mutações
Isocromossomos
 Isocromossomos são cromossomos metacêntricos que
apresentam os dois braços exatamente iguais, tanto na
morfologia e padrão de bandas quanto no conteúdo
gênico:
 Origem:
--fusão cêntrica entre homólogos telocêntricos;
--translocação recíproca entre homólogos na mesma
altura
--quebra do centrômero
Referências bibliográficas
 GUERRA, M. Introdução à Citogenética Geral.
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1988.
 GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. 
9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
 RAMALHO, M. A. P.; SANTOS, J. B. dos; PINTO, C. 
A. B. P. Genética na Agropecuária. 4. ed. Lavras: 
UFLA, 2008.
Contato: camilacampelobr@hotmail.com
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