Mutações Genéticas e suas Consequências

Prévia do material em texto

Genes e Controle da 
Expressão Gênica 
Genética – Mutações 
Mutações 
o Alterações em genes ou cromossomos, 
podendo acarretar variação hereditária. 
 
o Podem ser gênicas quando alteram a 
estrutura do DNA ou cromossômicas quando 
alteram a estrutura ou o número de 
cromossomos. 
Importância da Mutação 
oTraz consequências deletérias ou (raramente) 
vantajosas a um organismo ou seus descendentes; 
 
oÉ a maior responsável pela variabilidade genética e 
pela evolução das espécies. 
Mutação 
Espontânea 
o Erros nos processos celulares, sem influência 
externa; 
o Erros na replicação do DNA motivados pela DNA 
polimerase; 
o Erros na meiose; 
 
Induzida 
Agentes Mutagênicos 
o Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações 
alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. 
o Químicos  agentes metilantes, sais de metais 
radioativos, alcatrão, brometo, benzeno, benzopireno, 
etc. 
Mutação 
 
Germinativa 
o Hereditária 
o Durante a meiose 
 
Somática 
o Durante a mitose (replicação do DNA) 
o Síntese protéica (transcrição e tradução) 
 
Mutação 
 
o Cromossômica 
o Gênica 
o Genômica 
Mutações Cromossômicas 
o Também chamadas de aberrações 
cromossômicas, são alterações na estrutura 
ou no número de cromossomos normal da 
espécie. 
 
o Podem provocar anomalias e mal formações 
no organismo ou até a inviabilidade dele. 
Mutações Cromossômicas 
Alterações numéricas 
o Alteram o número cromossômico 
 
Alterações estruturais 
o Alteram fragmentos cromossômicos 
 
Mutações Cromossômicas Numéricas 
o Provocam alterações no número de cromossomos da 
espécie (cariótipo). 
 
o Podem produzir anomalias graves e até a morte do 
organismo. 
 
o Se dividem em Euploidias quando há a alteração de 
um cromossomo inteiro e Aneuploidias (Somias) 
quando acrescentam ou perdem um ou poucos 
cromossomos. 
Euploidias 
•Monoploidias (n): quando há apenas metade 
dos cromossomos existente no genona. Ocorre 
problemas na divisão celular. 
 
•Poliploidias (3n, 4n, 5n, ...)  Duplicação do 
genoma, uma ou várias vezes. 
 Não disjunção de cromossomos. 
Aneuploidias (Somias) 
•Nulissomia (2n-2): perda de um par inteiro de 
cromossomos. No homem é letal. 
•Monossomia (2n-1): um cromossomo a menos 
no cariótipo. 
•Trissomia (2n+1): um cromossomo a mais no 
cariótipo. 
 
Síndromes - exemplos 
o Síndrome de Turner 
o Síndrome de Klinefelter 
o Síndrome de Down 
o Síndrome de Patau 
o Síndrome de Edwards 
o Síndrome do Duplo Y 
o Síndrome do Triplo X 
Mutações Cromossômicas Estruturais 
o Provocam alterações na estrutura dos 
cromossomos, podendo ocasionar a perda de 
genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de 
um ou mais genes. 
 
o Podem acontecer por deleção, duplicação, 
translocação ou inversão de partes de 
cromossomos. 
Mutações Cromossômicas Estruturais 
o Deficiência ou deleção: quando ocorre a perda de um 
pedaço do cromossomo, com consequente perda de 
genes. 
Mutações Cromossômicas Estruturais 
o Duplicação: quando ocorre a presença de um pedaço 
duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla 
leitura de genes. 
Mutações Cromossômicas Estruturais 
oTranslocação: quando ocorre a troca de pedaços entre 
cromossomos não homólogos, provocando erros na 
leitura. 
Mutações Cromossômicas Estruturais 
oInversão: quando ocorre a quebra de um pedaço do 
cromossomo que se solda invertido, provocando erros 
na leitura dos genes. 
Mutações Gênicas 
 São responsáveis por alterações nos genes e 
consequentemente nas proteínas, 
determinando, muitas vezes, a formação de 
novas proteínas ou alterando a ação de 
enzimas importantes no metabolismo. 
Mutações Gênicas 
o Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a 
leitura durante a replicação ou durante a transcrição. 
 
o Podem ser transmitidas hereditariamente quando 
ocorrem nas células germinativas. 
 
o Quando ocorrem em células somáticas podem 
provocar a formação de tumores. 
Tipos de Mutações Gênicas 
o Substituição : troca de um ou mais pares de bases. 
Substituição de base única 
Substituição ou mutação pontual 
oTransição: 
oPúrica-púrica (A ou G) 
oPirimídica-pirimídica (C ou T) 
 
oTransversão: 
oPúrica-pirimídica 
oPirimídica-púrica 
 
 
Mutações Gênicas 
oAdição: uma ou mais bases são adicionadas ao 
DNA, modificando a ordem de leitura da molécula 
durante a replicação ou a transcrição. 
 
oDeleção: uma ou mais bases são retiradas do DNA, 
modificando a ordem da leitura, durante a 
replicação ou a transcrição. 
Consequências na síntese protéica 
 
Mutação silenciosa 
 Substituição de um determinado nucleotídeo 
que não provoca alterações nos aminoácidos 
sintetizados. 
Consequências na síntese protéica 
 
Mutação com alteração ou perda de sentido 
 A troca nucleotídica provoca uma alteração no 
aminoácido sintetizado, que é substituído por outro 
na proteína. 
Consequências na síntese protéica 
 
Mutação sem sentido 
 A alteração de um nucleotídeo promove o 
surgimento precoce de um códon de terminação.