Aspectos bioquímicos da anemia falciforme

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Aspectos bioquímicos
Em 1945 Linus Pauling, o notável químico americano laureado duas vezes com o Nobel em sua carreira (prêmio de Química em 1954 e da Paz em 1962), teve a idéia genial de que a anemia falciforme era uma doença da molécula de hemoglobina – literalmente, uma doença molecular. Na anemia falciforme, as células vermelhas do sangue (hemácias), que normalmente têm um formato discóide, assumem formas bizarras que lembram foices quando em baixas tensões de oxigênio, seja no laboratório ou em alguns órgãos do corpo, como o baço. A moléstia, uma anemia severa e freqüentemente fatal da infância, havia sido descrita bem antes, em 1910. 
A principal característica laboratorial da anemia falciforme – e a razão do seu nome – é uma mudança da forma das células vermelhas (hemácias) do sangue do seu aspecto normal discóide para um formato de foice (“falciforme”) quando expostas a baixas tensões de oxigênio. 
 A propósito, outro nome para a anemia falciforme é drepanocitose (da palavra grega para foice) e as hemácias anormais são chamadas drepanócitos. Um detalhe interessante é que existem pessoas que são sadias, mas cujas hemácias, quando expostas a pouco oxigênio, também assumem o formato de foice, o que é chamado de “traço falcêmico”. 
Vale lembrar que a hemoglobina, uma proteína, é o principal constituinte das hemácias e responsável pela cor vermelha que colore essas células e o próprio sangue. A função principal da hemoglobina é carrear oxigênio dos pulmões para os tecidos e gás carbônico dos tecidos para os pulmões. 
 Ao tomar conhecimento da anemia falciforme em 1945, durante uma conversa com o Dr. William Castle, da Universidade Harvard, Pauling já sabia que a molécula de hemoglobina tinha conformações diferentes na presença ou ausência de oxigênio. Ele intuiu, corretamente, que o formato em foice das hemácias na doença deveria ser devido a uma anormalidade da molécula de hemoglobina. 
 Um ano depois, chegou para fazer um doutorado no laboratório de Pauling no Instituto de Tecnologia da Califórnia (Caltech) um jovem médico chamado Harvey Itano. A ele foi dado o projeto de estudar a molécula de hemoglobina dos pacientes com anemia falciforme. Itano usou a técnica da eletroforese em fronteiras movediças (moving boundary electrophoresis), inventada alguns anos antes pelo sueco Arne Tiselius (1902-1971, Nobel de Química em 1948) e que permitia o estudo das propriedades das proteínas pela sua mobilidade quando submetidas a um campo elétrico. 
Causas
A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta.
Sintomas
São sintomas da anemia falciforme:
* Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sangüíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;
* Dores articulares;
* Fadiga intensa;
* Palidez e icterícia;
* Atraso no crescimento;
* Feridas nas pernas;
* Tendência a infecções;
* Cálculos biliares;
* Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
* Priapismo.
Tratamento
Não há tratamento específico para a anemia falciforme, uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar, melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e controlar as crises de dor.
Recomendações
* Exija que o teste do pezinho seja feito em seu filho/a logo depois do nascimento. Se for constatado que é portador de anemia falciforme, encaminhe-o logo para um médico especialista;
* Procure imediatamente assistência se a pessoa com anemia falciforme tiver uma crise de dor. Embora às vezes ela possa ser tratada em casa com analgésicos, repouso e ingestão de muito líquido, só o médico poderá avaliar a necessidade de internação hospitalar;
* Entenda a febre do portador de anemia falciforme como um sinal de alerta e não faça uso de medicamentos sem orientação médica que acompanha o caso;
* Leve imediatamente para o hospital mais próximo, a criança com anemia falciforme que ficou pálida de repente;
* Lembre-se de que alterações oculares podem ocorrer nesses pacientes. Por isso, eles devem ser avaliados periodicamente por um oftalmologista.