Retinoblastoma: Tumor Ocular Infantil

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RETINOBLASTOMA (RTB)
O Retinoblastoma é uma patologia atípica que acomete os olhos na infância. São tumores que acometem crianças em seus cinco primeiros anos de vida, o diagnóstico fica mais fácil quando já se tem um histórico familiar devido a preocupações dos pais. Incide em, aproximadamente, 1:15000 nascimentos. É um tumor maligno principiante, advindo de células da retina, a parte do olho incumbida pela visão e tem como conseqüência: mutações no gene supressor tumoral RB1, seu prognóstico é conseqüência do tratamento e diagnóstico prévios. 
A mutação no gene RB1 ocasiona o surgimento do tumor. É imprescindível que haja mudança nas duas transcrições do gene para que se desenvolva o tumor. A linha germinativa pode ser envolvida na primeira mutação, assim como também pode estar confinada ao próprio tumor. Retinoblastoma (RTB) hereditário e RTB não hereditário são duas formas distintas da doença determinada por essa diferença, formas essas que possui características clínicas e epidemiológicas muito desiguais.
A depender das estratégias manipuladas, habilidade de constatar uma mutação germinativa em portadores de RTB bilateral é de, aproximadamente, 95%. O exame molecular, para pessoas com patologia bilateral ou história da família de Retinoblastoma, é realizado sem intermédios a partir de uma prova de sangue periférico, de maneira a descobrir mutações no RTB. Nas situações com retinoblastoma unilateral (História familiar ausente), a pesquisa tem início na investigação do gene na peça tumoral.
No sangue periférico, é possível identificar, em aproximadamente 14% das ocorrências de retinoblastoma unilateral que não possui história familiar, uma das mutações vistas no tumor, seja em heterozigotia, seja em mosaico Isso, em aproximadamente 14% das ocorrências de retinoblastoma unilateral que não possui história familiar.
O RTB apresenta uma tendência genética autossômica dominante, sua expressividade é variável a penetrância incompleta. Aproximadamente, 90% correspondem a penetrância, ou seja, 90/100 dos heterozigotos possuirão RTB e o que resta (10%), será heterozigoto assintomático. Dessa forma, a possibilidade de um indivíduo acometido ou de um heterozigoto (Que não apresenta sintomas característicos) possuir descendência com retinoblastoma será de 45% {50% (Probabilidade de transmitir um alelo mutado) X 90% (Penetrância)}.
A penetrância do RTB diversifica com a espécie de mutação e a aparição de uma conjunção de linhas celulares que apresentam ou não mutação, isto é, mosaicismo. 
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REFERÊNCIAS 
http://www.atlasdasaude.pt/publico/content/retinoblastoma 
https://estudogeral.sib.uc.pt/bitstream/10316/29193/1/Artigo%20cient%C3%ADfico.pdf