SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

Prévia do material em texto

4
Universidade da Amazônia
Curso
Disciplina
Autor
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
Belém – PA
2016
Autor
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
Trabalho elaborado como requisito de aprovação na disciplina tal no curso tal da faculdade tal, orientado pelo professor tal.
Belém – PA
2016
A Síndrome de Beckwith-Wiedmann (BWS) foi descrita em 1963 por Beckwith e, em 1964, por Wiedmann, o que originou o nome da síndrome. É um transtorno de crescimento caracterizado por macrossomia (tamanho corporal grande), macroglossia, visceromegalia (aumento do tamanho dos órgãos internos do abdômen, tais como fígado, baço, estômago, rins e pâncreas), tumores embrionais (exemplo tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma, rabdomiossarcoma), onfalocele, hipoglicemia neonatal, dobras/orifícios nos ouvidos, citomegalia adrenocortical e anomalias renais.
	A BWS é causada por diversas alterações epigenéticas e/ou genéticas que desregulam os genes sujeitos a imprinting no cromossoma 11p15.5. A doença ocorre esporadicamente (85%), mas está descrita transmissão familiar (15%). Os subgrupos moleculares estão associados a diferentes riscos de recorrência e diferentes achados clínicos (por exemplo, risco de tumores).
	A doença é pan-étnica e a prevalência está estimada em 1/13,700. A incidência é equivalente em ambos os sexos, com exceção nos gémeos monozigóticos (excesso significativo de indivíduos do sexo feminino). Afeta cerca de 1 em cada 12.000 nascidos vivos no mundo.
	Como já pudemos concluir, esta síndrome provoca um crescimento exagerado do corpo, cujo tamanho será superior ao normal. Muitas crianças com BWS nascem com uma abertura na parede abdominal (onfalocele), o que pode levar a hérnias umbilicais e dos órgãos abdominais. A maior parte das crianças apresenta uma língua anormalmente grande (macroglossia), o que pode interferir com a respiração, a deglutição e a fala. Outra grande característica é a visceromegalia, caracterizada pela presença de órgãos abdominais maiores do que o normal. A hipoglicémia também é comum no BWS, normalmente associada a uma hiperinsulinémia. Isto deve-se a anormalidades nos canais de potássio das células beta do pâncreas, o que acontece quando o problema é uma dissomia uniparental paterna ao nível do cromossoma 11p15. O mecanismo através do qual esta dissomia uniparental paterna provoca um defeito nos canais de potássio ainda está por determinar. Crianças com BWS têm um grande risco de desenvolvimento de tumores, particularmente uma forma de cancro do rim designada Wilms’ tumor (que ocorre em 5-7% das crianças), um cancro do tecido muscular designado Rhabdomyosarcoma e uma forma de cancro do fígado chamada
hepatoblastoma. A maior parte dos tumores associados à BWS ocorrem nos primeiros 8 a 10 anos
Principais Sinais e Sintomas:
	Estatura elevada
	Hemangioma na região acima do nariz
	Fossetas atrás dos pavilhões auriculares
	Onfalocelo (hérnia da parede abdominal)
	Macroglossia (língua grande que pode causar obstruções respiratórias, problemas alimentares e dificuldades na fala)
	Hipoglicemia na infância
	Anomalias do sistema cardíaco (coartação da aorta, estenose pulmonar e cardiomegália), gastrointestinal, endócrino e esquelético
	Convulsões
	Hidrocefalia
	Hérnias inguinais e umbilicais
	Fenda do palato
	Dedos supranumerários
	Anomalias urinárias
	Tumores abdominais
	Atraso mental ligeiro (12% dos casos)
	Durante a gravidez podem surgir alguns problemas:
	Hipertensão
	Parto prematuro
	Excesso de líquido amniótico
	Alterações placentares
	Peso ao nascimento geralmente excessivo
	Crescimento elevado no período pós-natal
	Macroglossia: principal sinal clínico da síndrome
Esse sinal é o mais frequente nessa síndrome, que varia de índices de 82% à 99% dos casos, sendo causada por uma anormalidade histológica que origina um aumento na língua, afetando os canais vasculares, fibras musculares e elementos glandulares, ou causando tumores e cistos.
	Existem vários e sinais clínicos dessa síndrome, no qual se destacam 3 grandes sinais de anomalias: a onfalocele (um tipo de hérnia no umbigo), gigantismo e macroglossia (aumento da língua). É possível, ainda, encontrar outros sinais típicos como: hipoglicemia neonatal, leve microcefalia (diminuição do crânio), hemangioma capilar na fronte (são vasos sanguíneos acometidos por tumores benignos com aspecto todo avermelhado), sulcos anormais nos lóbulos das orelhas, exoftalmo (olho se desloca para fora da órbita), dorso nasal alargado com aplainamento das cartilagens alares (observe o nariz do paciente da foto acima), dentre outros.
Dependendo dos sintomas e das malformações provocadas pela síndrome Beckwith-Wiedemann, os principais tipos de tratamentos são:
	Diminuição dos níveis de açúcar no sangue: são feitas injeções de soro com glicose diretamente na veia e para evitar que a falta de açúcar possa provocar alterações neurológicas graves;
	Hérnias umbilicais ou inguinais: o tratamento normalmente não é necessário pois a maioria das hérnias desaparece até ao 1º ano de vida, no entanto, se a hérnia continuar a aumentar de tamanho ou se não desaparece até aos 3 anos de idade pode ser necessário fazer cirurgia;
	Língua muito grande: pode ser usada cirurgia para corrigir o tamanho da língua, no entanto, só deve ser feita após os 2 anos de idade. Até essa idade, pode-se utilizar alguns mamilos de silicone para ajudar o bebê a comer mais facilmente;
	Problemas cardíacos ou gastrointestinais: são usados remédios para tratar cada tipo de problema e que devem ser tomados durante toda a vida. Nos casos mais graves, o médico pode recomendar fazer cirurgias para reparar alterações graves no coração, por exemplo.
	Além disso, os bebês que nascem com síndrome de Beckwith-Wiedemann têm maior chances de ter câncer, por isso, caso seja identificado o crescimento de um tumor pode também ser necessário fazer cirurgia para retirar as células tumorais ou fazer outros tratamentos como quimioterapia ou radioterapia.
Porém, após o tratamento, a maioria dos bebês com síndrome de Beckwith-Wiedemann desenvolve-se de forma completamente normal, não apresentando problemas na idade adulta.