Prova 2004.2

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UniversidadedoRio de Janeiro - UNIRIa
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UnidadedeGenéticae BioloqiaMolecular-UNIGEN
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Disciplinade GenéticaI - 1a Prova - 2004.2
Estaprovadeveráser entregue,empapel,até o dia 30.11.2004,às 14 horas,na
saladeaulaGenética(antesdo inícioda aula,portanto)..
Qualquerfontepodeser consultada,masnãose esqueçadequea provadeveráter
redaçãoe comprometimentocompatíveiscomaavaliaçãoindividualqueé.
1.Lactentede8 mesesfoilevadoaoortopedistapelamãe,preocupadacomospésdacriança,que
sóapoiavaa pontadospés.Aoexamensicoo médicoverificougibosidadenascostase solicitou
~ RXdecolunae parecerdaGenética.
A criançaerao 10filhodecasaljovem,nãoconsangüíneo,e atéo momentodaconsulta,não
havianenhumoutrosinalousintomapreocupante.
A hipótesediagnósticadoortopedistaeradeSíndromedeMorquio.
a)queoutrossinaisesintomasvocêesperariaencontrarnobebê?
b)queexamesdeveriamsersolicitadosparafirmarouafastarodiagnóstico?
c)casoodiagnósticofosseconfirmado,quala provávelevoluçãodapatologia?
d)queaconselhamentogenéticodeveserfornecidoaospaisseo diagnósticofosseconfirmado?
2.Umameninade4anos,hipodesenvolvida,comtossepersistentee históricodetrêspneumonias
foiencaminhadaaoambulatóriodegenética.
Àauscultapulmonarapresentavadiscretasibilância.Haviarelatode"óleo"nasfezes.
O paifaleceuaos32anoscom"problemasrespiratórios"e tinhahistóricodebronquitecrônica.Um
irmãodameninahaviafalecidocomumanoe meio,porbroncopneumonia,e apresentoutosse
crônicadesdeos15diasdevida.
a)quepatologiapoderiaestaracometendoestafamíliae comocomprovaro diagnóstico?
b) casoo diagnósticoseconfirme,queorientaçãodeveserfornecidaà mãerelativaao riscode
recorrênciadapatologiaemoutrofilhoquevenhaater?
3. Matheus,ummeninode umanode idadefoi encaminhadoao ambulatóriode Genéticapor
apresentarbaixaestatura,pernase braçoscurtosearqueados,fronteproeminentee narizemsela.
Ospais,e todososfamiliaresconhecidos,nãoapresentavamcaracterísticassemelhantes.
a)Qualodiagnósticoprováveldacriançaeotipodeherançadadoença?
b)Comoexplicaroaparecimentodadoençanestafamília?
4.RosanafoiencaminhadaaoambulatóriodeGenética,aosquatromesesdegestação.O obstetra
quefaziao acompanhamentopré-natalficoupreocupadoaosaberquehaviasidodiagnosticada
umadoençahereditárianoprimeirofilhode Rosana,LuísCláudio.O menino,aoscincoanosde
idade,apresentadificuldadedesubirdegrause levantar-sedochão.A ultra-sonografiadaatual
gestaçãorevelouquesetratadeumamenina,semanomaliasdetectáveisaoexame.
a)Qualo prováveldiagnósticodeLuísCláudio?
b)Qualo riscodacriançaqueestásendogeradaapresentara mesmadoença?Explique.
5.Umcasalprocurouo geneticistaparaorientaçãoquantoaoriscodeteremfilhoscoma doença
quesegregana famíliada mulher.Elapróprianãoapresentanenhumaanomalia,porémdois
irmãose suamãetêmestaturaelevada,cifoescoliose,escleróticasazuladase outrosproblemas
oculares.Umairmãdelahaviafalecidoaos15anos,porrupturadeaneurismaaórtico.
a)Qualo prováveldiagnósticodadoençafamiliare seutipodeherança?
b)Háriscodocasalgerarumacriançacomadoença?Explique.
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6. Fernandoprocurouo serviçode Genéticacoma seguintehistória:suamulher,Sônia,aos45
anos,apresentouproblemaspsiquiátricosgravese irreversíveis,alémde movimentosmusculares
incontroláveis.A mãee umdos irmãosde Sôniaapresentaramsintomassemelhantes,apósos 60
anos.Fernandoe Sôniatêm2 filhos,de 23 e 25 anos,ambossemsinaisou sintomasparecidos
comosdosfamiliares.O maisvelhoacaboudesecasare desejaterfilhosimediatamente.
a). Qualo prováveldiagnósticodadoençafamiliare seutipodeherança?
b) Há riscodos filhosde Fernandoe Sôniadesenvolveremo quadroe transmitirema doença?
Explique.
7. Ana Teresa, uma meninade 2 anos, apresentamicrocefalia,deficiênciamental,dentes
hipoplásicos,anomaliasdeunhase lesõeshiperpigmentadasemtroncoe membrgsinferiores.Após
o flascimentodeAnaTeresa,suamãetevedoisabortosespontâneos. 0~~~~~O ~
a)QualodiagnósticoprováveldeAnae otipodeherançadadoença?7\)~~/ N\"\X'R
b)Quala possívelexplicaçãoparaosabortosespontâneos? t:?\~V\'C..
8. Sua amiga,que trabalhano InstitutoNacionalde Educaçãode Surdos,está intrigadacom
algumasobservaçõesque fez em famíliasde alunose ex-alunos.Sabendoque você estuda
genética,veioconsultá-Iosobredoiscasosl:
Carmene Thales, ambos portadoresde surd~zçgogênita,foram fazer uma visita à
instituiçãodaqualsãoex-alunose levaramseufilho,quetemaudiçãonormal.
Letíciae três irmãosnasceramsurdos,emboraos pais,que são primos,tenhamaudição
normal. .s - , I n f\
~~~.-4 Queexplicaçãovocêfornecea ela? - ~ -f jJ;- - ~
'\,9. Bento,um meninode oito mesesde idadefoi levadopelospaise um irmãoà emergência
\- ~. ",.)'hospitalarqueixando-sede dor abdominal.Ao exame, foi verificadoque estava febril, com
~ !J?pneumoniae ictérico.As rDãos-e--Gs-pésestavamedemaciadase comvermelhidão.Cássio,o irmão
~ de Bentode dezesseteanos,já tinhaapresentadoalgumasvezesquadroclínicosemelhante,além
I.. .~deumepisódiodepriapismo.Foiobservado,ainda,queCássioapresentavaumaúlceranaperna.A
~ família,recémchegadado interiorda Bahia,nuncateveatendimentomédicoespecializado.a) qualo prováveldiagnósticodestesirmãose o tipode herançadadoença?
b)expliqueo queo levoua suspeitardodiagnóstico.
10.O obstetraalertouo pediatra,poucoantesdo parto,queo bebêque ia nascerera o terceiro
filhode casalconsangüíneo.O primeirofilho nasceuprematuroe veioa faleceraos doisdiasde
vida,porcomplicações.O segundo,nasceua termo,semanomaliasaparentes,mas,doisdiasapós
a altafoi reinternadocomvômitose prostração.A evoluçãofoi ruim,comquadroinfeccioso,e a
criançafaleceuaos 12 diasde vida.O pediatraficoupreocupadoe decidiusabercomvocê,que
estáestudandoGenética,o que poderiateracontecidonasgestaçõesanteriorese qualo riscodo
mesmoocorrercoma criançaqueestáparanascer.
a) Emquepatologiavocêpodepensare qualo seutipode herança?
b) Qualo riscodobebêquenascerátertal patologia?
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r.Encontreihojenas ruas,separadamente,doisamigosmeusquesehaviilmza1lfJado.Cada umme
contoua narrati'Vaáeporqueseha'Viamza1lfJado.Cadaummedissea 'Veráaáe.Cadaummecontousuas
mzões.)'lm6ostinhamrazão.)'lm6ostinhamtodaa razão.:Nãoemqueum'Viaumacoisaeoutrooutra,ou
umvia umfaáodascoisase outroumfadodiferente.:Não:cadaum.viaas coisaseJ(atamentecomose
fiaviilmpassado,cadaumas 'Viacomum critérioúfêntícoao áo outro.:Mascadaumviil umacoisa
diferente,ecadaum,portanto,tinfiarazão.Piqueiconfusoáestadupfaexjstênciada'Veráade.
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