Casos clin 2

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Doença de Bruton (Agamaglobulinemia ligada ao X recessiva; existe uma forma autossômica recessiva, que pode dar em meninas, mas o defeito é diferente).
Observe as concentrações de Ig, todas muito baixas (IgG – 0,17 [5,5-10]; IgA – negativo [tinha que ter alguma coisa]; IgM – 0,07 [0,4-1,8]); a baixa atividade dos Ac contra toxóides tetânico e diftérico, pólio, sarampo, rubéola; e o número reduzido de B (CD19 é um marcador de B), mas normal de T (CD3 é um marcador de T) e de linfócitos (apesar da baixa de B, o número de linfócitos normal sugere que T está compensando em quantidade).
O defeito não envolve T, excluindo portanto, as SCID’s; não é exclusivo de uma Ig, mas envolve todas, excluindo as deficiências seletivas de Ig. Assim deficiência numérica de B com baixo título de Ac, com T normal, sugere a doença de Bruton.
O defeito está na BtK = tirosina cinase de Bruton, uma molécula envolvida na transdução de sinal do receptor pré-BCR, que induz sobrevivência e diferenciação; sem ela, há uma deficiência acentuada de B/CD19; as B restantes são B1 (as do peritônio, pois tem uma tK alternativa)
Não confundir com hipogamaglobulinemia transitória da infância=decréscimo Ac materno associado a imaturidade do sist. imune infantil, com baixo título de Ac sérico da criança, mas com quantidade de B/CD19 preservada.
Tratamento – imunização passiva; soro humano; tratamento das infecções; TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA!!!!!
Ah sim, antes que me esqueça.....2 ou mais episódios de pneumonia em 1 ano são sinais de alerta para IDC’s (imunodeficiência congênitas), bem como pouco ganho de peso e baixo crescimento; e se o moleque recebeu todas as imunizações contra as DCI’s, como esse indivíduo não tem Ac contra sarampo e rubéola????
E mais uma para seu dicionário médico....balanite=inflamação na glande!!
DGC=Doença Granulomatosa Crônica
Vamos lá......o nosso amiguinho agora tem mais que duas infecções subcutâneas em menos de 1 ano, sugestivo de IDC.... além disso a HFAM (vc nunca mais vai se livrar delas, as anamneses.......haha) revela que esse ser teve 2 irmãos (sexo masculino) que morreram por meningite, e duas irmãs hígidas.....se for a mesma doença, sugere que seja recessivo ligado ao X! Além disso baixo peso e baixa altura.
Olhando a tabelinha temos:
Ig altas (todas) – exclui deficiências seletivas, defeitos em B, SCID’s e deficiências em T
Ac de atividade normal
Contagem de T e B (CD3 e CD19) normais
NBT – Nitroblue tetrazolium= é um bagulho (talvez um corante, mas eu não faço a menor idéia [dane-se a reforma ortográfica e a correção automática do Windows] do que é exatamente), e que muda de cor (de azul-amarelado para azul-arroxeado [para o Wally isso não diz nada, mas tudo bem]) sob ação dos radicais livres; logo, se houver um defeito na produção dos ditos cujos....... não vai mudar de cor tão intensamente – explicações e zoações feitas:
Não estimulado – 2 [>10]
Estimulado com LPS – 4 [>30]
Opa...meio baixo não??? – sugere a DGC
A DGC é uma recessiva ligada ao X (em 2/3 dos casos; no resto é autossômica recessivo); é devido a um defeito na phox91 uma das subunidades envolvidas na síntese de ânion superóxido, o radical livre a partir do qual se formam os outros....então a doença envolve o baldrame da resposta dos fagócitos: a formação dos radicais livres, de modo que os patógenos sobrevivem; por isso, formam-se lesões de caráter granulomatoso para patógenos de curso agudo, como para o S. aureus (lembram-se dele.....muito bom....e de seus fatores de virulência....então esqueçam que não caem em imuno).
Tratamento – G-CSF, que é um fator que estimula a produção de PMN’s.....já que eles são incompetentes (e estão em baixo número, pois são necessários mais para uma mesma infecção); antimicrobiano em doses maiores, pois o granuloma limita a sua chegada; IFN-γ, pois aumenta o poder microbicida dos fagócitos; além disso, se o defeito for no transativador do gene, então isso é muito eficiente, já que vc está aumentando o estímulo a transcrição, e compensando essa falha que não é na atividade enzimática, mas na quantidade da transcrição! E é claro (para a alegria dos futuros cirurgiões) transplante de medula óssea, que leva a cura!
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Dona Maria teve 4 pneumonias em 1 ano, com histórico de diarreia intermitente desde os seus 10 anos (o que ajuda a excluir deficiências adquiridas, fala a favor de IDC).
Dados da tabela
Ig a exceção de IgM (lembrar que é de produção independente de T), todas baixas; não é SCID (tem Ig, só que tem pouca, e tem número normal de células B e T); pode ser imunodeficiência combinada.
Título baixo de diversos Ac.
Contagem normal de CD3 e CD19. (deficiência é, nesse caso, primariamente funcional, e não numérica)
Resposta proliferativa de linfócitos – reduzida!!!!
Não dá para afirmar onde é a deficiência, mas possivelmente é no funcionamento de T ou na sua sinalização para as outras células; PPD e Candida albicans não reator=respostas reguladas por T teoricamente inexistentes.
Já que teoricamente ela pode ter qqer defeito na fç de T, a sugestão (minha) é falar de deficiência funcional em ZAP70 ou CD3, com transdução de sinal prejudicada e ativação de T manos eficiente, com menos eficiente resposta de qqer outro braço da resposta imune T-dependente (como B troca de cadeia...). A sugestão do monitor foi Síndrome do linfócito nu=menor expressão de HLA2, com menos diferenciação de T em CD4, e menos resposta T-dependente. Parece que não dá para excluir defeitos em transativadores tb, como o NF-κB, que está envolvido tanto na sinalização intracelular de T, quanto de B.
Aliás falando em B, acho que a Cléo falou que não dá para excluir defeito na ativação de B por T, como receptor ineficaz para as citocinas.
Complementações=resumo do Salsicha.
SDG
Boa Tarde!!!!