QUESTIONÁRIO RESPONDIDO Mutação- GENÉTICA

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Estudo Dirigido 7 – Mutação
Defina mutação e mutante.
Mutação: modificações hereditárias do material genético
 Mutante: Organismo com novo fenótipo resultante de mutação
Diferencie mutações somáticas e germinativas, comentando suas consequências.
Mutações Somáticas: ocorre durante a replicação do DNA que precede uma divisão mitótica, não são transmitidas à descendência.
Mutações Germinativas: ocorre durante a replicação do DNA que precede a meiose, é transmitida à descendência.
Diferencie lócus, gene e alelo.
Lócus: pedaço de gene que ocupa um cromossomo em um local definido
Gene: pedaço de segmento de DNA/ possui informação para formação de proteína
Alelo: união de genes, para formar uma determinada característica
Disserte a respeito da importância evolutiva das mutações
A mutação apesar de ser mais conhecida por seus aspectos negativos acarretando doenças genéticas, e dano no material genético, também é precursora da variação genética, se tornando uma peça chave na evolução. Grande parte dessas mutações concentra-se nos mecanismos de heranças (células germinativas), ocorrendo a variação de DNA. É por meio delas que características adaptativas importantes surgem, o que garante a seleção de espécies mais adaptadas. 
Diferencie mutação espontânea e mutação induzida.
As mutações espontâneas são aquelas que ocorrem naturalmente, sem uma causa definida ou sem uma causa aparente, geralmente ocorrem por erro na replicação do DNA, e de modificações de bases. As mutações induzidas são aquelas que aparecem em decorrência da utilização de agentes mutagênicos (substâncias químicas ou radiações que aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações). 
Defina mutação pontual.
Essas mutações ocorrem quando apenas uma base ou pequena sequencia é alterada. As mutações pontuais se dividem em substituição de bases, aonde podem ser classificadas em silenciosas, troca de sentido e sem sentido. Ou por inserção ou deleção de bases que acarreta mudanças nas fases de leitura.
Explique, exemplificando, as “mutações letais” e as “mutações condicionais”. 
As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que podem levar à morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais. É o caso dos genes para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que sendo homozigotos, acarreta a morte do feto, mas em heterozigoto ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações. Mutação Condicional é uma mutação que tem fenótipo tipo selvagem (ou menos severo) sob certas condições ambientais "permissivas" e uma fenótipo mutante sob certas condições "restritivas". Por exemplo, a mutação sensível a temperatura pode causar morte celular em altas temperaturas (condição restritiva), mas pode ter nenhuma consequência em baixas temperaturas (efeito permissivo).
Explique o que são mudanças tautoméricas: mecanismos e consequências.
São alterações espontâneas que acontecem nas bases dos ácidos nucleicos devido ao reposicionamento de um átomo de hidrogênio, esse processo é denominado flutuação.
Exemplo de mecanismo: No pareamento entre uma timina e uma adenina, pode acontecer que o C=O da timina faça uma ponte de hidrogênio com N da guanina.
Essas mudanças podem refletir consequências no momento da replicação, onde mesmo com a ação de exonuclease da DNA polimerase, não é possível detectar o erro, já que ocorrerá a separação das fitas.
Diferencie “transição” e “transversão”.
Transição: é uma mutação que transforma uma pirimidina em outra pirimidina ou purina em outra purina.
Transversão: é uma mutação que transforma uma pirimidina em uma purina ou uma purina em uma pirimidina.
Considerando-se genes codificadores de proteínas, defina e comente os efeitos das mutações silenciosas (ou sinônimas), neutras, de sentido trocado e sem sentido.
As silenciosas são aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a ser produzido, ou seja, o código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a mesma. Já nas mutações troca de sentido, o aminoácido da proteína é alterado, sendo produzido um diferente. A mutação sem sentido, por sua vez, é aquela em que é produzido um códon de terminação, impedindo que a proteína seja produzida integralmente. Já as mutações neutras são alterações que ocorrem na sequência de nucleotídios como, por exemplo, em um aminoácido AAA por AGA, mas que não influenciam nas funções que a proteína em questão deve desempenhar. Exemplo: A insulina em diferentes espécies podem apresentar sequências de aminoácidos distintas, mas todos desempenha a mesma função.
10- Quais são os efeitos de inserções ou deleções pontuais? 
Isso altera o quadro de leitura uma vez que a “leitura” é sequencial, de três em três bases, a partir do início (AUG) até o sinal de parada (UAA ou UAG ou UGA). Ou seja da inserção ou deleção em diante os aminoácidos serão alterados e originarão proteínas defeituosas. 
O que são análogos de bases e que efeitos genéticos podem provocar?
Os principais agentes mutagênicos químicos são os análogos de bases, os compostos com ação direta, os agentes alquilantes e os corantes de acridina.
Análogos de bases: devido à sua semelhança com determinadas bases nitrogenadas, eles podem ser incorporados ao DNA, substituindo-as. Como exemplo, o 5-bromouracil, análogo da timina, que normalmente se liga à adenina. Ele pode, entretanto, sofrer alterações estruturais e se ligar à guanina. Dessa forma, na duplicação seguinte, o par A-T muda para G-C, caracterizando uma mutação gênica do tipo transição.
Diferencie a ação e os efeitos mutacionais das radiações ionizantes e das não-ionizantes.
As radiações ionizantes são aquelas que possuem energia suficiente para ionizar os átomos e moléculas com as quais interagem e podem causar: Formação de tautômeros raros, substituição de uma base por outra, deleção ou adição de uma base em uma das fitas de DNA, inversão da sequência de pares de bases de nucleotídeos dentro da molécula de DNA, e Formação de peróxidos. As radiações não ionizantes são aquelas que não possuem energia suficiente para ionizar os átomos e as moléculas com as quais interagem. A mais conhecida ação da UV no DNA é a formação de dímeros de pirimidina, ligações carbono-carbono entre pirimidinas adjacentes, sendo comum com a timina. Isto resulta na distorção da molécula ou ligação entre moléculas adjacentes, cessando a replicação do DNA