QUESTIONÁRIO REPONDIDO- Alterações cromossômicas numéricas- GENÉTICA

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Estudo Dirigido 11 – Alterações cromossômicas numéricas
Explique o que é a citogenética e como são feitas as análises de cariótipo.
É campo da genética que estuda os cromossomos em geral, sua quantidade, composição, estrutura, alterações e fenótipos decorrentes. A citogenética também está interessada em desvendar a relação entre os cromossomos e o comportamento da célula durante mitose e meiose.O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos com bandamento.  Na banda B os cromossomos em metáfase são tratados com Tripsina e corados com Giemsa. As regiões com heterocromatina aderem mais corante, enquanto que a cromatina, sendo menos condensada e com mais genes ativos incorpora menos corante. Tanto na banda R e C é usado Giemsa. Existem também outras formas para analisar o cariótipo como a técnica FISH.
Conceitue aneuploidias e euploidias. Dê um exemplo de cada. 
Na aneuplodia há alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo. A síndrome de Down é um exemplo de aneuploidia. Euploidias são alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos. Elas diferem-se das aneuploidias, pois nessa última ocorre uma alteração no número de um ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto. Um exemplo de euploidia é a poliploidia , sendo sua ocorrência rara em animais, existindo em alguns tipos de anfíbios e lagartos. 
Discorra sobre a poliploidia em plantas: significado evolutivo, propagação e importância. 
A poliploidia pode ser consequência de alguns processos, em particular, pela não disjunção dos cromossomas durante a meiose ou mitose ou por algum impedimento na citocinese, é de ocorrência comum nas plantas, tendo cumprido um papel relevante na origem e evolução de plantas silvestres e cultivadas. A poliploidia é muitas vezes provocada em laboratório para que se obtenham plantas mais resistentes, com grandes frutos, sem caroço. 
Como surgem os aneuplóides? Estes organismos apresentam propriedades especiais?
As aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, pela existência de um filamento de cromatina a mais, ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Apresentam características especiais como a Síndrome de Down que uma alteração no cromossomo 21; Síndrome de Turner que apresenta um cromossomo a menos no cariótipo. Dentre outras, podendo ser letal ou não.  
Uma mulher com daltonismo ligado ao X e síndrome de Turner tinha um pai daltônico e uma mãe normal. Em qual dos seus genitores ocorreu não-disjunção de cromossomos sexuais?
A não-disjunção ocorreu no pai, pois o surgimento da síndrome ocorre quando o cromossomo X está ausente no espermatozóide, ou seja, o erro meiótico costuma ser paterno. 
No cariótipo humano, o cromossomo X é aproximadamente do mesmo tamanho que sete dos autossomos. Que procedimento seria usado para distinguir o cromossomo X dos outros membros deste grupo?
O método das bandas C, onde os cromossomos são tratados com solução ode hidróxido de bário e corados com Giemsa. Com este método, são coradas regiões específicas em que o cromossomo apresenta DNA altamente repetitivo, como nas regiões dos centrômeros e em outras regiões cromossômicas (ex: braço longo do Y e telômeros), correspondendo à heterocromatina constitutiva, motivo de sua denominação. 
Considere um organismo 3n, realize a divisão meiótica. Quais são as possibilidades gaméticas e problemas relacionados a elas?
A poliploidia ímpar sempre dá origem a um indivíduo infértil.
Bandas Q: os cromossomos são submetidos a um tratamento com quinacrina mustarda, uma substância fluorescente e passam a apresentar faixas com diferentes intensidades de fluorescência, com um padrão de bandas brilhantes e opacas característico para cada par. Tais bandas foram designadas de bandas Q (de quinacrina). O material deve ser analisado em microscópio de fluorescência e as regiões brilhantes são ricas em AT. Tem como importância a detecção de deleções, inversões e duplicações em humanos.
Bandas G: os cromossomos são desproteinizados por ação da tripsina e, posteriormente são corados com Giemsa (de onde deriva o nome bandas G). Os cromossomos mostram um padrão de bandas claras e escuras, no qual as faixas escuras correspondem ao DNA rico em bases AT e poucos genes ativos; as bandas G claras têm DNA rico em bases GC e apresentam muitos genes ativos. Importância: detecção de deleções, inversões e duplicações em humanos.
Bandas R: os cromossomos são tratados com solução salina e calor para uma desnaturação controlada e depois são corados com Giemsa. O resultado de bandas claras e escuras é típico de cada cromossomo e representa o inverso daquele produzido pelos bandeamentos Q e G (de onde deriva sua designação de bandas reversas).
Bandas C: os cromossomos são tratados com solução ode hidróxido de bário e corados com Giemsa. Com este método, são coradas regiões específicas em que o cromossomo apresenta DNA altamente repetitivo, como nas regiões dos centrômeros e em outras regiões cromossômicas (ex: braço longo do Y e telômeros), correspondendo à heterocromatina constitutiva, motivo de sua denominação.
Bandas T: marcam as regiões teloméricas dos cromossomos (o que dá origem a esta denominação). Telômero é a ponta ou a extremidade terminal de cada cromossomo. Tem a função de manter a estabilidade e a integridade cromossômicas.