Testes De Hipoteses Geneticas

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Testes de Hipóteses Genéticas
Alan Silva
Doutorando PPG-GEN
alanbio@gmail.com
AU05
Resumo 
Determinação da herança de características a
partir da formulação e testes com hipóteses em
Genética; Tipos de hipótese e comparações entre
padrões de herança utilizando o Teste de Qui-
quadrado.
Hipótese
• Formulação provisória a ser demonstrada ou 
verificada, sendo uma suposição admissível;
• Instrumento de pesquisa que medeia a teoria e a 
metodologia, formulada a partir de uma ambiência 
teórica e diante de um problema científico a ser 
resolvido;
• Teste de uma hipótese: passo a passo seguido 
para se verificar uma inferência;
Teste de Hipóteses
Hipótese Nula (H0): 
• Base dos testes
• Afirma que não há relação entre os fenômenos 
medidos, não há variação.
Ex.: “o tratamento médico não tem efeito”, “o 
aumento de 5% no preço não afetou as vendas”.
• Conclusões: rejeitar hipótese nula ou não rejeitar 
hipótese nula (≠ provar sua veracidade)
Teste de Hipóteses
Exemplo: Julgamento
• H0: o réu é inocente
• Provas tentam rejeitar H0.
• Conclusões: 
Rejeitou H0: réu não é inocente
Não Rejeitou H0: não há provas suficientes para 
rejeitar H0 (≠ réu ser realmente inocente)
Teste de Hipóteses
Hipótese Alternativa (H1): 
• Alternativa à H0;
• Dependente do contexto do problema;
• Direciona a interpretação dos resultados e 
conclusões
• Ciência que utiliza a probabilidade para explicar a 
frequência de ocorrência de eventos;
• Utilizada como ferramenta de análise de dados;
• Por si só não gera conclusões;
Estatística
TESTE DE CONCORDÂNCIA
• As proporções esperadas são calculadas com base 
em alguma teoria;
TESTE DE CONTINGÊNCIA
• Não há uma teoria que informe a respeito da 
probabilidade de ocorrência de cada classe;
• Ex: verificar se uma característica se distribui 
igualmente entre sexos, grupos etários ou raciais;
Testes de Hipóteses
• Muito utilizada em estatística inferencial;
• Avaliar a relação entre o resultado de um 
experimento e a distribuição esperada – Teste de 
Aderência;
• Utilizada para comparar proporções, levando em 
conta tamanho da amostra e desvios;
• Verificar se os desvios observados são ao acaso ou 
significativos;
Teste de Qui-Quadrado (2)
• Risco de rejeitar uma hipótese e ela ser verdadeira;
• 5% de significância: satisfatório
• Fischer: devemos acreditar que o resultado é 
verdadeiro quando tivermos 95% de confiança nele, 
ou 5% de chance que os resultados ocorreram ao 
acaso
• Deve considerar o número de classes 
independentes avaliadas, em forma de graus de 
liberdade: GL = n° de classes - 1
Nível de Significância
Se fossem feitas infinitas tentativas para um teste, a 
distribuição se aproximaria do seguinte gráfico:
• Valores de 2 menores 
que 3,841 têm 95% de 
chance de ocorrência.
• Valores de 2 menores que 
6,635 têm 99% de chance 
de ocorrência.
Nível de Significância
ESP. 
500
500 
CARA
COROA
OBS.
475
525
DESVIO
-25
+25
1000 lançamentos
No exemplo da moeda:
• Distribuição observada: 475:525
• Tamanho da amostra: 1000
• Distribuição esperada: 500:500
• Desvios: -25 e +25
• Falta alguma coisa?
Teste de Concordância
GL 
Nível de significância () 
0,99 0,95 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,02 0,01 0,001 
1 ,0002 0,004 0,016 0,064 0,148 0,455 1,074 1,642 2,706 3,841 5,412 6,635 10,827 
2 0,020 0,103 0,211 0,446 0,713 1,386 2,408 3,219 4,605 5,991 7,824 9,210 13,815 
3 0,115 0,352 0,584 1,005 1,424 2,366 3,665 4,642 6,251 7,815 9,837 11,345 16,266 
4 0,297 0,711 1,064 1,649 2,195 3,357 4,878 5,989 7,779 9,488 11,668 13,277 18,467 
5 0,554 1,145 1,610 2,343 3,000 4,351 6,064 7,289 9,236 11,070 13,388 15,080 20,515 
6 0,872 1,635 2,204 3,070 3,828 5,348 7,231 8,558 10,645 12,592 15,033 16,812 22,457 
7 1,239 2,167 2,833 3,822 4,671 6,346 8,383 9,803 12,017 14,067 16,622 18,475 24,322 
8 1,646 2,733 3,490 4,594 5,527 7,344 9,524 11,030 13,362 15,507 18,168 20,090 26,125 
9 2,088 3,325 4,168 5,380 6,393 8,343 10,656 12,242 14,684 16,919 19,679 21,666 27,877 
10 2,558 3,940 4,865 6,179 7,267 9,342 11,781 13,442 15,987 18,307 21,161 23,209 29,588 
11 3,053 4,575 5,578 6,989 8,148 10,341 12,899 14,631 17,275 19,675 22,618 24,725 31,264 
12 3,571 5,226 6,304 7,807 9,034 11,340 14,011 15,812 18,549 21,026 24,054 26,217 32,909 
13 4,107 5,892 7,042 8,634 9,926 12,340 15,119 16,985 19,812 22,362 25,472 27,688 34,528 
14 4,660 6,571 7,790 9,467 10,821 13,339 16,222 18,151 21,064 23,685 26,873 29,141 36,123 
15 5,229 7,261 8,547 10,307 11,721 14,339 17,322 19,311 22,307 24,996 28,259 30,578 37,697 
16 5,812 7,692 9,312 11,152 12,624 15,338 18,418 20,465 23,542 26,296 29,633 32,000 39,252 
17 6,408 8,672 10,085 12,002 13,531 16,338 19,511 21,615 24,769 27,587 30,995 33,409 40,790 
18 7,015 9,390 10,865 12,857 14,440 17,338 20,601 22,760 25,989 28,869 32,346 34,805 42,312 
19 7,633 10,117 11,651 13,716 15,532 18,338 21,689 23,900 27,204 30,144 33,687 36,191 43,820 
20 8,260 10,851 12,443 14,572 16,266 19,337 22,775 25,038 28,412 31,410 35,020 37,566 45,315 
 
• H0: não há diferença entre as proporções, as 
variações devem-se ao acaso.
• H1: há diferença entre as proporções, as variações 
são significativas
• Distribuição observada: 475:525
• Tamanho da amostra: 1000
• Distribuição esperada: 500:500
• Nível de significância: 5%
• Graus de liberdade: 1 (cara e coroa = 2 -1 = 1)
Teste de Concordância
Teste de Concordância
2 calculado para 1 GL= 2,50
2 esperado para 1 GL e 5% de significância = 3,841
2 calculado < 2 tabelado; 
Conclusão: A proporção 475:525 é considerada 1:1
Eventos
CARA
COROA
TOTAL
OBS. (O)
475
525
1000
ESP. (E)
500
500
1000
(O – E)
-25
+25
0
(O – E)2
625
625
1250
(O – E)2/E
(625)2/500 = 1,25
(625)2/500 = 1,25
2,50
logo, ACEITA-SE H0
Verificar se uma determinada vacina causa efeito 
semelhante em 2 grupos de indivíduos, descritos 
abaixo:
Teste de Contingência
Reação
Grupo Positiva Negativa
A 25 45
B 15 25
H0: Não há diferença no efeito da vacina entre os grupos
H1: O efeito da vacina varia entre os grupos
GL = (linhas – 1) x (colunas – 1) = (2 – 1) x (2 – 1) = 1 
2calculado (0,0342) < 
2 
tabelado (3,841)
Aceita-se H0
Teste de Contingência
Reação
TOTAL
Grupo
Positiva Negativa
A 25 45
B 15 25
TOTAL
O O
40 70 110
70
40
E
25,45
d
14,55
40
-0,45
+0,45
0
d2/E
0,0079
0,0139
0,0218
E d d2/E
44,55
25,45
70
+0,45
-0,45
0,0045
0,0079
0 0,0124
Deve ser utilizado quando:
• A amostra é pequena (N < 40)
• O valor de 2calculado > 
2
crítico (rejeitaria H0)
• Há pelo menos uma classe com n° esperado < 5
• 2 = [|O – E| – 0,5]2 / E
Correção de Yates
Exemplo: Em uma cidade X tentou-se associar o sexo 
dos indivíduos com a alergia ao pólen.
H0: Não há associação entre a alergia e o sexo
H1: Há associação entre a alergia e o sexo
Correção de Yates
Sexo / Alergia Sim Não Total
Mulheres 10 9 19
Homens 13 2 15
Total 23 11 34
2 = (-2,85)2/12,85 + (2,85)2/10,15 + (2,85)2/6,15 + (-2,85)2/4,85
2calculado = 4,4277;
2crítico = 3,841;
Correção de Yates
Sexo / Alergia
Sim Não
Total
O O
Mulheres 10 9 19
Homens 13 2 15
Total 23 11 34
E
12,85
10,15
23
d
-2,85
+2,85
0
E
6,15
4,85
11
d
+2,85
-2,85
0
GL = (2-1) x (2-1) = 1
Rejeita-se H0
2 = (|-2,85| – 0,5)2/12,85 + (|2,85| – 0,5)2/10,15 + (|2,85| – 0,5)2/6,15 + 
(|-2,85| – 0,5)2/4,85
2calculado = 3,0105, GL = (2-1) x (2-1) = 12crítico = 3,841, ou seja, Aceita-se H0
Correção de Yates
Sexo / Alergia
Sim Não
Total
O E d O E d
Mulheres 10 12,85 -2,85 9 6,15 +2,85 19
Homens 13 10,15 +2,85 2 4,85 -2,85 15
Total 23 23 0 11 11 0 34
Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel:
• Estudos focados no mecanismo de herança em 
diversos organismos;
• Resultados semelhantes aos obtidos por Mendel 
para as ervilhas de jardim;
• HIPÓTESE GENÉTICA: estudo de características 
herdadas de acordo com os Princípios de Mendel e 
suas extensões;
Hipóteses Genéticas
Experimento de Mendel
Experimento de Mendel
Amarela Verde
Lisa Rugosa
Púrpura Branca
Axial Terminal
Verde Amarela
Lisa Ondulada
Alto Baixo
6022 : 2001
5474 : 1850 882 : 299
428 : 152
705 : 224
651 : 207
787 : 277
3,01 : 1
2,96 : 1
3,15 : 1
3,14 : 1
2,82 : 1
2,95 : 1
2,84 : 1
Mendel cruzou ervilhas e obteve os seguintes 
resultados:
Teste cada resultado estatisticamente.
Exercício 1
CRUZAMENTOS RESULTADOS HIPÓTESES
a) Semente lisa x
semente rugosa (F2)
5474:1850 3:1
b) Flor violeta x Flor branca (F2) 705:224 3:1
c) Lisa amarela (F1) x Rugosa
verde
31:26:27:26 1:1:1:1
a) Semente lisa x semente rugosa (F2)
Exercício 1
AA aa
P
Aa
F1
F2
AA Aa aA aa
a) Semente lisa x semente rugosa (F2)
2calculado (0,2628) < 
2 
tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Exercício 1
O
Semente
lisa
5474
Semente
rugosa
1850
Total 7324
H
3
1
4
E
5493
1831
7324
d
- 19
+ 19
0
d2/E
0,0657
0,1971
0,2628
b) Flor violeta x Flor branca (F2)
2calculado (0,3906) < 
2 
tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Exercício 1
O
Flor
violeta
705
Flor
branca
224
Total 929
H
3
1
4
E
696,75
232,25
7324
d
8,25
- 8,25
0
d2/E
0,0976
0,2930
0,3906
c) Amarela Lisa (F1) x Rugosa Verde
Exercício 1
AABB aabb
A_bb aaB_A_B_ aabb
RC
F
b) Amarela Lisa (F1) x Rugosa Verde
2calculado (0,6180) < 
2 
tabelado (7,815), GL = 3
Aceita-se H0
O
31
26
27
26
Total 110
H
1
1
1
1
4
E
27,5
27,5
27,5
27,5
110
d
3,5
- 1,5
- 0,5
- 1,5
0
d2/E
0,4454
0,0818
0,0090
0,0818
0,6180
Um pesquisador tentou verificar se a herança do 
tamanho das orelhas de camundongos se 
assemelhava à herança observada por Mendel nas 
ervilhas, e para isso cruzou camundongos de orelhas 
grandes (PP) com camundongos de orelhas 
pequenas (pp) e observou na geração F2 o 
aparecimento de 155 camundongos de orelhas 
grandes e 45 com orelhas curtas. Teste 
estatisticamente esta hipótese.
Exercício 2
2calculado (0,6667) < 
2 
tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Conclusão: Trata-se de uma herança mendeliana, 
monogênica, com dominância do alelo P sobre p.
Exercício 2
O
Orelhas
grandes
155
Orelhas
curtas
45
Total 200
H
3
1
4
E
150
50
200
d
5
- 5
0
d2/E
0,1667
0,5
0,6667
Em um trabalho realizado para estudar a herança da 
época de florescimento em pepino, foram obtidos os 
seguintes resultados:
Forneça interpretações 
genéticas e estatísticas 
para os resultados 
observados.
Exercício 3
POPULAÇÕES PRECOCE TARDIO
P1 50
P2 50
F1 50
RC1 (F1 + P1) 195
RC2 (F1 + P2) 101 91
F2 281 80
2calculado (1,5521) < 
2 
tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Conclusão: Trata-se de uma herança mendeliana, 
monogênica, com dominância do alelo “precoce”.
Exercício 3
O
Floresc.
precoce
281
Floresc.
tardio
80
Total 361
H
3
1
4
E
270,75
90,25
361
d
10,25
- 10,25
0
d2/E
0,3880
1,1641
1,5521
Duas moscas de frutas (Drosophila) com asas
curvadas (curly) são cruzadas. A F1 consiste de 341
recurvadas e 162 normais. Proponha uma hipótese
genética para explicar esses resultados. Teste
estatisticamente e caso sua hipótese seja rejeitada
proponha uma nova hipótese e teste estatisticamente.
Exercício 4
H0: trata-se de herança monogênica, autossômica, com 
dominância do alelo “curly”.
2calculado (13,933) > 
2 
tabelado (3,841), GL = 1
Rejeita-se H0
Conclusão: As proporções verificadas não seguem a 
proporção 3:1.
Exercício 4
O
Curly 341
Normal 162
Total 503
H
3
1
4
E
377,25
125,75
503
d
- 36,25
36,25
0
d2/E
3,4832
10,4498
13,933
H0: trata-se de herança monogênica, autossômica, com 
dominância do alelo “curly” e sua letalidade em homozigose.
2calculado (0,2875) < 
2 
tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Conclusão: As proporções verificadas obedecem à 
proporção 2:1.
Exercício 4
O
Curly 341
Normal 162
Total 503
H
2
1
3
E
335,33
167,67
503
d
5,67
- 5,67
0
d2/E
0,0958
0,1917
0,2875
Foi avaliada a população de uma determinada espécie, 
e para 289 indivíduos observou-se a variabilidade do 
gene Hb, cujos alelos Hba e Hbs podem ser identificados 
através de eletroforese em gel de poliacrilamida. 
Observando o gel abaixo desta população, explique se a 
população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Exercício 5
No de indivíduos 189 9 89
Hba
Hbs
HbaHba = 189
HbaHbs = 89
HbsHbs = 9
Total = 287
Exercício 5
Frequência populacional
p = Hba = (189 + ½ x 89) / 287 = 0,81
q = Hbs = (9 + ½ x 89) / 287 = 0,19
Frequência Gênica esperada
HbaHba = p2 x 287 = (0,81)2 x 287 = 188,30
HbaHbs = 2pq x 287 = (2 x 0,81 x 0,18) x 287 = 88,34
HbsHbs = q2 = (0,19)2 x 287 = 10,36
H0: As frequências observadas e esperadas para cada 
fenótipo não diferem.
GL = (n° classe - n° alelos) = 3 – 2 = 1
2calculado (0,1860) < 
2 
tabelado (3,841). Aceita-se H0
Conclusão: As proporções observadas e esperadas não 
diferem. A população está em equilíbrio.
Exercício 5
O
HbaHba 189
HbaHbs 89
HbsHbs 9
Total 287
E
188,3
88,34
10,36
287
d
0,7
0,66
- 1,36
0
d2/E
0,0026
0,0049
0,1785
0,1860
Referências
ALLE, L. F. Teste de Hipóteses em Genética. UFPR, PPG-Gen, Curitiba, 2014. Apresentação pessoal.
BARROS, José D'Assunção As Hipóteses nas Ciências Humanas. Revista Sisifo, vol.7, set/dez 
2008 Lisboa: Universidade de Lisboa, 2008.
BEIGUELMAN, B. Curso Prático de Bioestatística. FUNPEC, Ribeirão Preto, 5ª edição, 2002.
GRIFFITHS, A.J.F. et al.Introdução à Genética. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2002.
RAMALHO, M. A. P. et al. Genética na Agropecuária. 3. ed. São Paulo: Ed. Globo, 1995.
SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de 
Janeiro, 3ª Ed., 2004.
Significância Estatística
Erro tipo I: aceita uma hipótese falsa e a pesquisa 
encerra erroneamente (mais grave).
Erro tipo II: rejeita uma hipótese verdadeira, mas a 
pesquisa continua em busca de uma hipótese 
verdadeira (menos grave).
Significância do teste: 5% (chance de rejeitar 
Hipótese verdadeira.
Poder do teste: 80% (poder de rejeitar H0 quando ela 
deve mesmo ser rejeitada).
Anexo
H0 correta H0 falsa
H0 rejeitada Erro tipo I correto
H0 não rejeitada correto Erro tipo II