Apresentação1 genetica

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Introdução
Descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edward.
Síndrome genética Conhecida como trissomia 18
Descrição 
Síndrome muito rara que provoca atrasos graves no desenvolvimento devido ao um cromossomo 18 extra.
calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez.
Estes sintomas têm uma incidência mais focalizada no sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.
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Epidemiologia 
Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado.
Alterações cromossômicas 
Aneuploidia 
são causadas em sua maioria por uma não-disjunção durante a meiose ou a mitose.
Aneuploide trissômico, identificado pela condição 2n + 1, é aquele que apresenta uma cópia extra de um cromossomo específico.
A área da ciência que estuda a aneuploidia é a citogenética. A citogenética é o campo da genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, composição e papel na evolução e no desenvolvimento de doenças. Um dos métodos mais usados para a identificação dos cromossomos é o cariótipo. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de células em divisão e posterior coloração dos cromossomos com formação de bandas. Através das bandas cromossômicas é possível a identificação de aberrações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou desequilibradas, totais ou parciais.
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Alteração genética 
 A origem da síndrome de Edwards, tal como nas demais trissomias, associa-se a uma idade materna avançada (superior a 35 anos). Isto se relaciona ao fenômeno de não-disjunção (separação desigual dos cromossomos) que ocorre principalmente durante a meiose II na gametogênese materna. Isto leva à formação de fetos com trissomia livre do cromossomo 18. Nestes casos, não há indicação de cariotipagem dos pais. 
    Anomalias cromossômicas do tipo translocações podem surgir como alterações novas (de novo) ou serem herdadas de um dos pais. Por isso, nestes casos, sempre existe a indicação de avaliação cariotípica dos pais. Por outro lado, o mosaicismo é sempre um evento pós-zigótico. 
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Cariótipos
Indivíduo afetado com a síndrome 
Indivíduo normal 
Principais características 
Cabeça pequena e de forma anormal
Boca e mandíbula pequena
Dedos longos e polegar pouco desenvolvido
Pés com sola arredondada
Fenda palatina
Problemas nos rins
Doenças cardíacas
Problemas de respiração
Anormalidades 
Encontradas em mais de 50% dos pacientes acometidos por essa doença
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diagnóstico
Aminiocentese, cordiocentese e biopsias do tecido placentário.
Durante o pré natal com exames de ultrasson transvaginal.
amniocentese
retirada de líquido amniótico do abdome materno para fins de análise.
A cordocentese, ou amostra de sangue fetal, é um exame de diagnóstico pré-natal, feito a partir das 18 ou 20 semanas de gestação, em consiste na retirada uma amostra de sangue do bebê a partir do cordão umbilical, para detectar alguma deficiência cromossômica no bebê.
Material a ser analisado: células obtidas por extração de sangue venoso (linfócitos) ou de qualquer outra origem, obtida por um simples raspado ou esfregaço.
Objetivo do exame: Identificar as causas de defeitos do nascimento, retardamento mental, ou crescimento retardado. Descobrir desordens cromossômicas no feto. Revelar a causa de esterilidade ou abortos repetidos.
Avaliação dos casais que possuam filhos com cariótipos anormais.
Tempo gasto para realização do exame: 5 minutos.
Tempo necessário para obter resultados: entre 3 e 15 dias.
Técnica usada para obter resultados: Os cromossomos são examinados em células do paciente quanto ao número e estrutura isoladas.
Método utilizado para obter resultados: As células das quais, são extraídos os cromossomos, podem ser provenientes do sangue, da pele, da medula óssea, e em uma mulher grávida pode ser obtida da placenta, do líquido amniótico, ou das vilosidades coriônicas. As células são cultivadas e delas são obtidas fotografias de seus cromossomos (cariótipo).
Um especialista em genética examina os cromossomos, para determinar as anormalidades relativas à estrutura ou quantidade.
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prognóstico
A maioria das crianças com síndrome de Edwards acaba indo a óbito dentro dos primeiros meses de vida, sendo que somente 5-10% alcançam o primeiro ano.
 Estudos mais recentes têm mostrado menores índices de sobrevida do que os mais antigos, possivelmente devido ao fato de que crianças nascidas com síndrome de Edwards têm recebido menores cuidados agressivos pela expectativa de que eles deverão ir precocemente ao óbito. Contudo, não existem normas no Brasil quanto ao manejo deste pacientes. Atualmente, existe uma tendência de se respeitar cada vez mais a autonomia dos pais, quanto à permanência de tratamento médico de suporte ou mesmo de indicação de se realizar um procedimento cirúrgico. Lembrando também, que a interrupção de uma gestação com feto com síndrome de Edwards não é permitida por lei no Brasil.
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Depende da condição individual do paciente.
tratamento
O médico pode recomendar remédios ou cirurgia que alivia os sintomas. 
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grupo
MONIQUE GONÇALVES
QUEILA ABDALA
NATHALIA CRISTINA
PATTRYK DENIS
JHONATAS CURCIO
MATHEUS VICTOR
ANA CAROLINA LESSA 
RODOLPHO STEIHOGEN