Distrofia Muscular Progressiva

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Distrofias 
Musculares 
PROF. CHARLES SANTANA
Introdução
 As distrofias Musculares são doenças hereditárias 
causadas pela desordem progressiva dos 
músculos, os mesmos tornam-se fracos e atrofiam 
com tempo.
Causa
 Doença hereditária recessiva ligada ao 
cromossomo X causada por mutação na 
proteína Distrofina, situada no braço curto do 
cromossomo x.
Distrofias Musculares 
Progressivas
São afecções geneticamente determinadas se diferenciam pela:
Topografia inicial (grupo muscular)
Idade de inicio 
Modo de evolução
Manifestações clinicas associadas 
Modalidades de transmissão genética
Distrofia Muscular de 
Duchenne
 Incidência: 1/3500
 Ocorre na infância 3 a 5 anos 
 Freqüentemente ocorre mais em indivíduos do 
sexo masculino
 Pseudo-hipertrofia (panturrilha)
 Por volta 8 aos 12 anos incapacitado de andar, 
correr, subir e descer escadas
Distrofia muscular de 
Duchenne
 Marcha inicial é anserina
 Escoliose progressiva
 Hiperlordose
 Acometimento da cintura pélvica precede ao 
da cintura escapular.
 Sinal de Gowers. 
Sinal de Gowers
Hipertrofia da panturrilha
hiperlordose
Cifoescoliose
Problemas associados
 Anormalidades do esqueleto
 Contraturas
 Fraturas
 Obesidade
 Intestino
 Ulcerações
 Complicações Torácicas
Tratamento 
 Aconselhamento genético
 Fisioterapia
 Objetivos:
 Retardar o desenvolvimento de deformidades 
graves
 Estimular as independências nas AVD’s
 Melhorar a ventilação pulmonar
Tratamento Fisioterápico
 Cinesioterapia Passiva, ativa assistida e ativa livre
 Alongamento e Imobilização
 Cinesioterapia Respiratória:
 Inspiração profunda,
 Drenagem Postural
 Tosse assistida
 Órteses
Fisioterapia motora 
Exercícios de baixo impacto e sem resistência são 
indicados, com o propósito de:
 Melhorar a força muscular
 Prevenir a instalação de encurtamentos, atrofias 
musculares e deformidades ósseas;
 Melhorar ou manter o condicionamento 
cardiorrespiratório;
 Melhorar o equilíbrio;
 Melhorar a coordenação;
 Preservar a marcha.
Fisioterapia motora para melhorar 
ou manter a força muscular
Fisioterapia motora para melhorar ou manter 
as reações de equilíbrio e proteção 
Fisioterapia motora para melhorar ou 
mante capacidade de marcha
 Padrão de marcha: marcha miopática ou 
anserina.
Fisioterapia respiratória 
 Na DMD os problemas respiratórios estão 
associados à mortalidade em mais de 70% dos 
portadores da doença
 A progressão da fraqueza muscular respiratória, 
a diminuição das complacências da parede 
torácica e pulmonar, o avanço da escoliose e 
das deformidades torácicas, além da ineficiência 
da tosse, diminuem expressivamente a 
capacidade respiratória de indivíduos portadores 
de DMD, provocando hipoventilação, 
atelectasia, broncoaspiração e infecções 
pulmonares recorrentes.
Hidroterapia 
A imersão em aguas térmicas apresentam os 
seguintes resultados:
 Melhora a circulação periférica ;
 Redução de dores articulares e musculares;
 Melhora da mobilidade articular com ganho 
de elasticidade dos tecidos periarticulares;
 Facilitação da movimentação ativa global;
 Redução do tônus;
 Melhora da função cardiovascular e 
respiratória 
Hidroterapia para melhorar ou 
manter a movimentação ativa
Hidroterapia para melhorar ou manter 
a amplitude articular de movimento
Hidroterapia para melhorar ou manter 
a capacidade cardiorrespiratória 
A sobrevida e a qualidade de vida dos 
pacientes com DMD estão aumentando em 
razão dos seguintes fatores: 
- Uso da corticoterapia;
- Uso preventivo de ventilação não invasiva 
noturna (BIPAP);
- Cirurgias para correção da escoliose;
- Uso de órteses antiequino e talas;
- Orientação quanto à adequação postural em 
cadeiras de rodas;
- Aperfeiçoamento das práticas de fisioterapia 
de solo e hidroterapia individualizada.
Distrofia Muscular de 
Becker
 Incidência: 1/3000
 Menos comum que a DMD
 Distribui sua fraqueza muscular de forma 
semelhante
 Inicio 10 anos
 Deambulação perdida por volta dos 25 a 30 anos
 Envolvimento cardíaco é bem mais comum
DM Facioescapuloumeral(Déjerine-
Landouzy)
 Autossômica dominante
 Adultos jovens
 Patologia freqüentemente leve
 Progressão lenta associada a um tempo 
de vida normal
 Atrofia dos músculos da cintura 
escapular, face acometimento 
acentuado dos músculos peitorais
Distrofia Miotônica(Doença de 
Steiner)
 Incidência de 1/8000
 Idade adulta 25 a 30 anos
 Transmissão autossômica dominante
 Afeta músculos faciais
 Calvice frontal
 Catarata
 Atrofia gonodática 
 Deficiência mental
 Complicações respiratórias
Distrofia Muscular 
Oculofaríngea
 Início 50 a 60 anos
 Autossômica dominante
 Fraqueza dos músculos oculares e faríngeos
 Disfagia
 Pneumonias broncoaspirativas