Mutacoes geneticas

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Mutações genéticas 
INTRODUÇÃO 
 Definição 
Qualquer modificação súbita e hereditária no 
conjunto gênico de um organismo, que não é 
explicada pela recombinação da variabilidade 
genética preexistente 
 
Seleção natural e artificial preservam as mais 
adaptadas 
 
Diferentes formas de um mesmo gene 
 
 
 
Síntese Moderna 
 Neo-Darwinismo 
 
Combinação da teoria da 
evolução das espécies 
por meio da seleção 
natural de Charles 
Darwin, a genética 
com base na herança 
genética de Gregor 
Mendel e a genética 
populacional 
 Somática vs germinativa 
 
◦ Mutações podem ocorrer em qualquer 
célula e em qualquer estágio de 
desenvolvimento 
 
◦ Efeitos determinados pela dominância, 
tipo de célula e ciclo de vida 
 
 
 
 
 
 Mutação somática 
na maça vermelha 
Delicious e laranja 
de umbigo 
 
Expressão apenas nos 
descendentes da 
célula 
 
Não é transmitida pelos 
gametas 
 
 
villalvafrutas.com.br 
 Retirada de mudas de caule ou folha que 
apresente o setor somático mutante 
 
Desenvolvimento de 
tecido germinativo com 
setor mutante 
 
Exemplo: 
jardimcomum 
 Mutações dominantes em células 
germinativas 
 
 Efeito da mutação depende da fase o ciclo 
reprodutivo 
 
 Raça de gatos 
American Curl 
 Orelhas curvadas 
para trás 
 
 
 
 Espontâneas vs induzida 
 
Mutações induzidas – agentes mutágenos 
 Irradiação ionizante 
 Luz ultravioleta 
 Substancias químicas (ex.: ácido nitroso) 
 
Mutações espontâneas são raras 
 
Tipos de mutações 
 Mutação gênica – alterações em número 
reduzido de nucleotídeos resultando no 
aparecimento de um novo alelo 
 
 Mutação cromossômica – altera de 
maneira visível o número ou estrutura dos 
cromossomos 
 Mutações gênicas alteram a sequencia de 
bases nitrogenadas 
 
Causas 
 
1. Adição ou deleção de bases 
 
2. Substituição de bases 
 
 
 Adição ou deleção de bases 
 
 
5’ ATG CCG ACG TAT CAG TAA 3’ fita senso 
3’ TAC GGC TGC ATA GTC ATT 5’ anti-senso 
5’ AUG CCG ACG UAU CAG UAA 3’ RNAm 
METIONINA – PROLINA – TREONINA – TIROSINA - GLUTAMINA 
5’ ATG CCA GAC GTA TCA GTA A 3’ 
3’ TAC GGT CTG CAT AGT CAT T 5’ 
5’ AUG CCA GAC GUA UCA GUA A 3’ 
METIONINA – PROLINA – ÁCIDO ASPÁRTICO – VALINA – SERINA - VALINA 
 Substituição de bases 
◦ Transição – substituição de bases de 
mesma categoria química 
 Purina por purina – A por G ou G por A 
 Pirimidina por pirimidina – C por T ou T 
por C 
 
◦ Transversão – substituição de bases 
de outra categoria química 
 Purina por pirimidina – C por A, C por G, 
T por A, T por G 
 Pirimidina por purina - A por C, G por C, A 
por T, G por T 
 Formas tautoméricas 
www.biomol.org 
Capaz de parear 
 com citosina 
Capaz de parear 
 com guanina 
www.biomol.org 
 Mutações silenciosas – não há alteração da 
sequência de aminoácidos 
 
 
Mutação neutra 
 
 Mutações de sentido errado – alteração de 
aminoácidos 
 
 
 Mutações sem sentido – surgimento de códon de 
terminação 
3’ AGC 5’ serina 3’ AGG 5’ serina 
 
3’ AGC 5’ serina 3’ AAC 5’ leucina 
3’ AGC 5’ serina 3’ ATC 5’ 
3’ UAG 5’ RNAm 
 Alterações no fenótipo 
Gene polipeptídeo fenótipo 
Informação x Ação x 
Mutante 
Novo 
alelo 
Polipeptídeo 
alterado 
Fenótipo 
mutante 
Informação y 
Ação y 
 Amenia falciforme 
w
w
w
.p
ro
fp
c
.c
o
m
.b
r 
Snustad e Simmons, 1940 
Mecanismos de reparo 
 Reparo dependente de luz 
◦ DNA-fotoliase 
Snustad e Simmons, 1940 
 Reparo por excisão de bases 
◦ DNA-glicosilases – retirada da base nitrogenada 
◦ Sítios apurínicos ou apirimidínicos (AP) 
◦ Endonucleaes e fosfodiesterases – excisa os 
grupos açúcares 
 
Snustad e Simmons, 1940 
 Reparo por 
excisão de 
nucleotídeos 
◦ Excinuclease