resumo ELA Harrison

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ELA
Forma mais comum de doença progressiva do neurônio motor( cuja marca patológica é a morte do neurônio motor inferior e de seus homólogos no tronco encefálico que inervam a musculatura bulbar e dos neurônios motores superiores ou corticoespinais 
Embora no início possa haver perda seletica de um grupo desses neurônios, se não houver comprometimento de ambos, o diagnóstico é duvidoso. 
Todo o aparelho sensorial, os mecanismos de regulação para o controle e coordenação do movimento e a cognição permanecem INTACTOS. 
Há uma seletividade motora. Os neurônios da mobilidade ocular não são comprometidos, nem os responsáveis pelos esfíncteres do intestino e bexiga. 
Manifestações clínicas: 
-Primeira evidência é um início insidioso de fraqueza assimétrica que ira se associar a atrofia e fasciculações da mesma região. 
-Quando a primeira manifestação é bulbar em vez de músculos dos membros, o problema inicial é dificuldade de mastigar, deglutir e movimentar a face e a língua. 
- O envolvimento precoce da musculatura respiratória pode levar a morte antes mesmo do diagnóstico. 
- Quando a manifestação corticoespinal é acentuada, há hiperreflexo e resistência a movimento passivo. 
-Pode haver afeto pseudobulbar, quando acomete as projeções corticobulbares, caracterizando-se por excesso involuntário de riso e choro
-Numa situação bem avançada já há acometimento SIMÉTRICO de todos os grupos musculares. E mesmo nessa situação, as funções sensorial, vesical, intestinal e cognitiva estarão preservadas. A movimentação ocular é poupada até fases muito avançadas da doença. 
ELA definida- quando 3 ou 4 dos seguintes locais são acomentidos: neurônios motores bulbares, cervicais, torácicos e lombossacros. 
ELA provável: 2 locais
ELA possível: 1 local
Epidemiologia:
-sobrevida 3 a 5 anos
-Fator de Risco: pesticidas, inseticidas e tabagismo. 
- 5-10% dos casos são herdados de modo autossômico dominante (ELA familiar) que é clinicamente indistinguível da ELA esporádica.
-ELA familiar apresenta mutação no gene SOD1 em 20% dos casos.
* Como a ELA permanece intratável, devem ser excluídas as demais doenças semelhantes passíveis de tratamento, sendo, portanto, um diagnóstico de exclusão. 
 * A ausência de dor ou alterações sensoriais, função intestinal e vesical normais e LCS sem anormalidades favorecem diag de ELA.
* Deve-se Cuidar pois em alguns casos a cognição pode estar comprometida pois a ELA pode surgir concomitantemente com a demência frontotemporal. 
Patogenia:
- Há o envolvimento do glutamato na excitotoxicidade e a SOD1 realiza essa defesa celular. 
- Mutações de beta-amiloide e alfa-sinucleina causam domas similares da doença de Alzheimer e Parkinson.
Tratamento:
- Riluzol (100mg/dia) foi aprovado pra ELA pois produz discreto aumento na sobrevida. É um antagonista do glutamato. Geralmente é bem tolerado, as vezes ocorrendo náuseas, tontura, perda ponderal e elevação das transaminases.
- Recursos de reabilitação podem ajudar os pacientes:
Ex: órteses para pés caídos, assistência respiratória, etc.
Quando acomete mastigação e deglutição, uma gastrostomia deve ser realizada.