Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
einstein. 2007; 5(1):78-79 78 APRENDENDO POR IMAGEM A doença de Gaucher é uma doença de depósito lisossomal, caracterizada pelo acúmulo de glucosilceramida nas células do sistema macrófago/monócito. É decorrente da deficiência hereditária da enzima lisossomal β−glicosidase ácida(1). Existem três subtipos clínicos, todos herdados com caráter autossômico recessivo. O tipo 1, ou tipo adulto, é o mais comum. Os tipos 2 e 3 ou, respectivamente, formas infantil e juvenil, são mais raros e cursam com comprometimento neurológico (formas neuronopáticas). O tipo 1 é a doença de estoque lisossomal mais comum e a doença genética mais prevalente entre judeus Ashkenazi, com uma incidência de aproximadamente 1/1.000 e freqüência de portador de 1 em 16 a 1 em 18. A gravidade clínica em geral se relaciona com a quantidade residual da enzima. O achado em medula óssea ou outros tecidos de células de Gaucher (figura 1), macrófago com depósito lipídico intracitoplasmático e que apresenta citoplasma com aspecto de papel amassado, sugere o diagnóstico. O acúmulo de glucosilceramida na medula óssea (figura 2), fígado e baço leva à pancitopenia e à acentuada hepatoesplenomegalia (figura 3). Acometimento ósseo leva ao afinamento da córtex medular, fraturas patológicas, dor óssea, infartos ósseos e osteopenia. A maioria dos pacientes apresenta sinais radiológicos de envolvimento ósseo, sendo comum deformidade do fêmur, com aspecto de frasco de Erlenmeyer (figura 4), decorrente da expansão medular e di remodelamento do fêmur distal devido ao acúmulo de histiócitos. Doença de Gaucher Gaucher Disease Guilherme Henrique Hencklain Fonseca1, Paulo Augusto Achucarro Silveira2 Figura 1. Célula de Gaucher em aspirado de medula óssea. Coloração Leishmann, 1000X Figura 2. Biópsia de medula óssea: infiltração medular por células de Gaucher. Hematoxilina/Eosina 400X 1 Assistente do Serviço de Hematologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo – USP, São Paulo (SP), Brasil. 2 Mestre e Doutor em Hematologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo - USP, São Paulo (SP), Brasil. Autor correspondente: Guilherme Henrique Hencklain Fonseca – Av. Dr. Eneas de Carvalho Aguiar, 155 – CEP 05403-000 – São Paulo (SP) Brasil – Tel.: 11 3061-5544 – ramal 206 – e-mail: ghhencklain@ uol.com.br Data de submissão: 15/12/2006 – Data de aceite: 21/2/2007 einstein. 2007; 5(1):78-79 79Doença de Gaucher O diagnóstico da doença de Gaucher atualmente requer a demonstração de diminuição da atividade da enzima β−glicosidase ácida em leucócitos ou em cultura de fibroblastos. O estudo genético com a identificação da mutação no gene da β−glicosidase, localizado no cromossomo 1q21, pode também ser realizado e deve ser oferecido aos familiares dos pacientes(2). No passado, o tratamento da doença de Gaucher incluía transfusões de sangue para a correção da anemia, esplenectomia, além de analgésicos e procedimentos ortopédicos corretivos. O tratamento atual para o tipo 1 consiste na reposição periódica da enzima β−glicosidase recombinante. A maioria das alterações extra-esqueléticas pode reverter com o tratamento de reposição enzimática, que também melhora as dores ósseas e estabiliza a doença óssea. Para os tipos 2 e 3 da doença de Gaucher não há ainda terapêutica adequada. Figura 3. Tomografia computadorizada do abdome. Acentuada hepatoesplenome- galia com compressão renal pelo grande volume esplênico Figura 4. Radiografia de ossos longos: lesões líticas e fêmur com aspecto de frasco de Erlenmeyer REFERÊNCIAS 1. McGovern MM, Desnick RJ. Abnormalities of the monocyte-macrophage system: lysosomal storage diseases. In: Greer JP, Foerster J, Lukens N, Rodgers GM, Paraskevas F, Glader B, editors. Wintrobe´s clinical hematology. 11th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2004. p. 1819-25. 2. Eng CM, Schechter C, Robinowitz J, Fulop G, Burgert T, Levy B, et al. Prenatal genetic carrier testing using triple disease screening. JAMA. 1997;278(15):1268-72.
Compartilhar