Prova 2 Transcrita Genética

Prévia do material em texto

A doença de tay-sachs causa uma anomalia hereditária fatal, onde a criança homozigota (ii) morre nos primeiros anos de vida. O locus dominante neste processo (l-), confere fenótipo normal ao seu portador. A braquidactilia ocorre nos indivíduos heterozigotos (Bb), sendo o genótipo bb letal. Do casamento entre dois duplos heterozigotos, pergunta-se:
Quais as proporções genotípicas esperadas e as observadas para estas características ?
Qual a proporção de indivíduos que morreriam antes de atingir a vida adulta?
Haveriam portadores para a doença de Tay-Sachs, quais?
Qual a proporção de indivíduos com fenótipo normal? 
Os tratamentos médicos estão tornando viáveis diversas doenças genéticas de caráter autossômico recessivo. Quais seriam as consequências futuras destes tratamentos, uma vez que as crianças afetadas passaria a ter uma vida normal ao invés de morrem? 
Uma mulher é afetada pela forma mais comum de daltonismo recessivo ligado ao X. isto pode ocorrer porque:
Ela tem síndrome de Klinefelter
Ela tem síndrome de Turner
Sua mãe é portadora e seu pai afetado
Ela tem dissomia uniparental para o cromossomo X de seu pai
Assinal V ou F, justificando todas as alternativas
Uma menino apresenta Sindrome de Prader-Willi. Isto pode ter sido causado por: 
Dissomia uniparental materna
Dissomia uniparental paterna
Uma deleção no cromossomo 15 herdado maternalmente
Uma deleção no cromossomo 15 herdado paternalmente
Todas as anteriores
assinale a(s) resposta(s) verdadeira(s)
Com relação às aneuploidia:
Cite dois mecanismos que originam as aneuploidia
Cite dois exemplos de aneuploidia viáveis no homem