Prova 2 Genética 27 10 11 MED92

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Prova 2 Genética 27/10/11 (Turma 92)
Com relação aos Erros Inatos do Metabolismo, responda:
Por que a maioria dos EIM apresentam herança recessiva ?
Todos os distúrbios metabólicos são causados por deficiência enzimática, por quê ?
Sabe-se que uma mesma dose de um remédio pode ser tóxico para um individuo e ineficiente para outro. Explique as bases genéticas dessa diferença.
Descreva os cariótipos possíveis de um individuo com síndrome de Down e explique como surgem esses cariótipos ?
Com relação a síndrome de Turner, explique ou esquematize:
Como são os cariótipos quando a causa é erro meiótico? 
Como são os cariótipos quando a causa é erro pós-zigótico ?
Com relação a genética da diferencial sexual, responda:
Por que o sexo masculino é mais vulnerável a erros de diferenciação e de desenvolvimento sexual do que o feminino? 
Por que ocorre a genitália ambígua no Pseudo-Hermafroditismo feminino (46,XX)?
Explique o papel dos genes SRY e SOX9 nos processos de determinação sexual.
No cariótipo abaixo descreva:
Qual a anomalia cromossômico que se pode constatar
Quais as consequências genéticas da modificação apresentada, dos pontos de vista molecular e médico?
[Dotto: galera, APENAS a letra 7-B, não consegui tirar foto, mas a pergunta é +/- isso, se alguém lembrar, conserte melhor a pergunta B da questão 7 :D A foto do cariótipo da questão é essa mesma, apenas não tinha as setinhas indicando os cromossomos 9 e 22 (Cromossomo Philadelphia)]