Lesch Nyhan

Prévia do material em texto

*
Grupo:
Gustavo Targa
Natacha Amorim
Marcela Peres
Vitor Breves
*
 Erro inato do metabolismo das purinas que resulta da deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosil transferase
 Afeta cerca de 1 em 380.000 pessoas
*
 Derivadas do acúmulo de ácido úrico
*
Retardo mental
Disfunção motora
Distúrbio comportamental (auto-mutilação)
*
 Ausência de HPRT  lesão nos neurônios dopaminérgicos  HIPERSENSIBILIDADE AOS TRANSMISSORES DE DOPAMINA  comportamento auto-mutilante
Tratamento com Alopurinol*
* Convertido a Aloxantina, inibidora da Xantina Oxidase
*
*
http://www.youtube.com/watch?v=Z6OzyXB24gc
*
HPRT1: único gene conhecido associado com a Síndrome de Lesch-Nyham
Determina a reciclagem de purinas
Localização citogenética: Xq26.1
Localização molecular no cromossomo X: do par de base 133,594,174 até o 133,634,697
O gene é composto por nove éxons mais de 43 kb de DNA e 657 nucleotídeos na seqüência de codificação.
Geralmente, visto na base 40114: troca de Guanina  Tiamina (altera RNAm  defeito na enzima HPRT)
*
Mais de 200 mutações do gene
Incluem inserções ou exclusões de pequenas quantidades de DNA dentro do gene
*
*
Herança ligada ao X
*
Testes genéticos e clínicos
Relação de urato-creatinina urinária 
Atividade enzimática da hipoxantina fosforibosil transferase (HPRT) 
Análise da seqüência de HPRT1
*
Nota: Deleção / duplicação de testes pode ser usado para confirmar uma suposta exclusão de exôns ou total do gene em homens após a falha para amplificar por PCR na análise de sequência.
*
Controle da superprodução de ácido úrico
Controle da ocorrência de cálculos renais
Anti-espasmos e benzodiazepínicos
Diagnóstico e tratamento precoce
*
É o processo de prestação de indivíduos e famílias com informações sobre a natureza herança, e as implicações dos distúrbios genéticos para ajudá-los a tomar decisões médicas e pessoais. 
*
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HPRT1
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1149/
http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/21/21v21n09a13094448pdf001.pdf
http://web2.sbg.org.br/congress/sbg2008/pdfs2010/GH414-32853.pdf