SÍNDROME DE EDWARDS

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SÍNDROME DE EDWARDS
Brenner Alves – x 
Letícia Côrtes – x 
Pedro Souza – x 
Vinícius Burnett – 10/0126723
PADRÃO DE HERANÇA
Consiste na trissomia do 18;
Incidência de 1 a cada 7500 nascidos vivos;
95% dos casos de trissomia do 18 tem aborto espontâneo;
60% dos casos em meninas;
Mães com mais de 35 anos tem maior propensão.
CARACTERIZAÇÃO GENÉTICA E MOLECULAR
Trissomia completa;
Em 85% dos casos, o cromossomo 18 é de origem materna.
20% dos casos: translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossomo 18;
A trissomia parcial de todo o braço longo do cromossomo 18 já é suficiente;
Não se conhece ainda a “região crítica” da doença.
 Mosaicismo, com expressão variável.
46/47, 18+.
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA
60% dos pacientes são do sexo feminino;
Sobrevida:
1º mês: 38,6%;
1º ano: 8,4%;
Máximo: por volta de 15 anos.
Mais de 130 anormalidades já foram descritas.
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA
Retardo mental;
Malformações cardíacas;
Hidrâmnio;
Região occipital do crânio proeminente;
Orelhas malformadas e de baixa implantação;
Esterno curto (tórax de pombo);
Mãos características;
Pé de cadeira de balanço.
Ausência de corpo caloso;
Malformação cerebelar.
DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO
Cariotipagem é essencial para informação genética;
Avaliação do “espaço escuro” (translucência nucal);
Não há cura. Deve-se tratar os sintomas.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
“Consulta médica especializada para pessoas que estão preocupadas com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética em sua família”;
Trissomia do 18 pode se dar de forma aleatória em famílias “normais”;
Fatores de risco:
Quando já houve uma primeira gestação com a Síndrome;
Mulher de idade avançada;
OBRIGADO!
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1040001/pdf/brjopthal00159-0026.pdf
http://apps.unibrasil.com.br/revista/index.php/saude/article/viewFile/341/270
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm
http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-edward/sindrome-de-edward-4.php
http://www.beltina.org/pics/edwards_syndrome.jpg
http://www.flickr.com/photos/misus/2434363320/
http://www.laboratoriogene.info/Aconselhamento/index.htm
Thompson & Thompson - Genética Médica; Editora Elsevier, 7ª Edição.