Xeroderma Pigmentoso

Prévia do material em texto

Xeroderma Pigmentoso
Grupo: Guilherme Stefani 			10/0103243
 Gustavo Vilhena 09/0007000
 Luísa Ferraço 10/0112765
 Rebeca Salgado 10/0121497
1
Padrão de Herança
Doença autossômica recessiva
Ambos os sexos
Consaguinidade
2
Característica Clínica
Cutânea;
Oftálmicas; 
Neurológicas; 
Outras neoplasias;
Hipodesenvolvimento sexual;
Nanismo;
Causas de morte
3
Alterações Cutâneas
4
Alterações Oftálmicas
Característica Molecular Genética
Genes mutados:
 XPA,
 ERCC3 (XPB),
 XPC, 
ERCC2 (XPD),
 DDB2 (XPE),
 ERCC4 (XPF), 
ERCC5 (XPG), 
ERCC1
 POLH (XP-V). 
*Genes do câncer
Defeito no reparo por excisão de nucleotídeos (NER).
Deficiência no reparo de DNA danificado pela radiação UV. 
6
Relação genótipo-fenótipo
90% dos casos: grupos A, C, D e V.
Os grupos F e G apresentam alterações oculares e cutâneas leves
O grupo A tem o quadro clínico mais grave
Os grupos C, E, F, G e V raramente apresentam alterações neurológicas
O grupo C está associado com o aparecimento de melanoma
7
Outras desordens alélicas relacionadas geneticamente:
Tricotiodistrofia (TTD)
Herança autossômica recessiva
Fenótipo Semelhante
Síndrome de Cockayne
Herança autossômica recessiva
Fenótipo semelhante
Síndrome Cérebro-oculo-facio-esquelética (COFS síndrome)
Herança autossômica recessiva
Fenótipo: mIcrocefalia com calcificações, falhas no crescimento, catarata, microcórnea e atrofia óptica
Outras Desordens Alélicas Associadas
8
ERCC2 (XPD)
10
Diagnóstico
Realizar ensaios de DNA;
Diagnóstico pré-natal;
Testes adicionais: 
Teste funcionais para XP; Hipersensibilidade celular UV; Síntese de DNA sem marcação (UDS); Western Blotting. 
11
Tratamento
Incurável
Redução dos sintomas:
Uso de protetor solar
Química terapêutica
Uso de retinóides orais
Fotoproteção
Terapia gênica (teórico e experimental)
Transplante de córnea
Cirurgias 
Vitamina D*
É importante acompanhamento dermatológico, oftálmico e neurológico. 
12
Prevenção de manifestações primárias
Exposição a luz solar e de fontes artificiais de UV
Fumaça de cigarro
13
Aconselhamento Genético
25% de ser afetado
50% de ser transportado assintomático
25% de não ser afetado e nem transportador
	teste pré-natal personalizado
Obrigado!!!
Referências Bibliográficas: 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1397/
http://emedicine.medscape.com/article/1119902-overview
Genética Médica – 5º Ed. Thompson &Thompson
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752007000500011&script=sci_arttext
http://www.dermatologia.net/novo/base/doencas/xeroderma.shtmlhttp://pozemedicale.org/Portugal/Doencas_da_pele/Xeroderma_pigmentoso-fotos.html
http://www.anaisdedermatologia.org.br/public/figuras.aspx?id=1284
MACHADO, E. D. B. D. Xeroderma Pigmentoso. 2005.
KRAEMER, K. H. e DIGIOVANNA, J. J. Xeroderma Pigmentosum. Gene Reviews. University of Washington, Seattle. 2003.
15