A Importância da Genética na Sociedade

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A influência e a importância da genética nas sociedades
Áudio começa em torno dos 30 minutos.
Como os genes passam através das gerações? Princípios de Mendel até hoje são válidos e incontestáveis para todos os organismos diploides.
Os mecanismos desses princípios já são bem conhecidos.
GENÉTICA PREDITIVA
A partir do teste do pezinho em um recém-nascido, pode-se ter uma noção probabilística de algumas doenças que pode se manifestar na infância, na adolescência, na fase adulta ou no idoso. 
	Ex.: Alzheimer, infarto
Questões éticas: Se eu disponibilizar a informação genética para planos de saúde, esse plano ficará mais caro dependendo da predisposição a algumas doenças?
A genética preditiva deve ser acompanhada da ética.
Exoma – parte transcrita e traduzida.
Introns – são retirados.
Caso clássico de Genética Preventiva: Angelina Jolie – risco de 80% de desenvolver câncer de mama e de ovário pela mutação no BRCA1. 
ALIMENTAÇÃO
Nenhum alimento que vai para nossa mesa hoje é selvagem. Todos sofreram transformações genéticas, a fim de baratear o custo, aumentar a produtividade, aumentar o sabor, aumentar o valor nutricional.
MEDICAMENTOS
Com as atuais técnicas de produção de insulina, essa produção não acompanhará o número crescente de diabéticos.
Fator 7 e 8 para hemofílicos mesma situação
Solução: uso de biotecnologia para clonagem de genes. Produção de plantas e animais transgênicos para a produção de fármacos e outros insumos de interesse.
Ex.: antigamente hormônio do crescimento era pego de pituitária de cadáver, hoje é clonado em cultura de bactérias.
Genética é usada também na confecção de vacinas (vacinas de DNA)
NA MEDICINA
Técnicas de estudo do cromossomo = identificação de doenças de origem genética
Muitas doenças são descritas antes de descobrir-se o cariótipo
Síndrome de Down – descoberta em 1836. Somente em 1959 descobriu-se que era devido à trissomia do 21.
No ambulatório, foram percebidos casos de retardo mental em decorrência de uma microdeleção (50 pares de base em 30.000.000).
Doenças genéticas são tratáveis (sintomas), mas não curáveis. 
A genética permite o entendimento dos mecanismos da carcinogênese (genes oncogênicos supressores de tumor) e das ciclinas.
Propostas de tratamento estão relacionadas à etiologia genética do câncer
Medicina legal e forense: identificação humana (DNA)
	Identificação, paternidade, perícia criminal.
Terapia gênica praticamente inexistente
Só funciona para herança monogênica – nocaute do gene mutante e inserção do gene normal.
Pode funcionar para pessoas que já nasceram a partir de uma plasia de medula.
Como não se pode tratar doenças genéticas, uma maneira seria evitar o nascimento de pessoas com essa doença a partir de fertilização in vitro (ex.: anemia falciforme e fibrose cística)
Anemia falciforme: autossômica recessiva
Após a fertilização in vitro, faz-se a tipagem do embrião a partir da análise de um blastômero, caso o embrião seja HbS/HbS, resultando em anemia falciforme, não se implanta o embrião.
Há questões éticas que devem ser levadas em conta em um procedimento como este.
Na clínica relacionada à genética, o tratamento não se restringe à relação médico x paciente, mas à relação médico x paciente x família.
Cromossomopatias – numéricas e estruturais
Sindrome de Edward – trissomia do 18
O fenótipo afetado por uma trissomia depende dos genes envolvidos e, portanto, do cromossomo afetado.
Doença Génica de cariótipo normal (46 XX/XY, número normal de cromossomos)
Galactosemia – não se quebra a galactose do leite.
Doenças multifatoriais
Fissura labial – pode ou não comprometer o palato (duro, mole ou ambos. Há vários tipos de fenda)
Nesses casos há fatores genéticos e também fatores ambientais.
Doenças genéticas
50% multifatoriais – fatores genéticos e ambientais
25% doenças cromossômicas
20% doenças monogênicas
Reflexo do projeto Genoma Humano
Raça – valor cultural e antropológico. Não há raça humana. Não há diferença de DNA.
Devido ao baixíssimo isolamento reprodutivo e à baixa quantidade de cruzamentos preferenciais, é pouquíssimo provável que se venham a formar raças humanas.
Alta similaridade genômica com os Apes (grandes macacos)
Estigmatização contra grupos étnicos não apresenta sentido genético.
Estigmatização contra portadores de determinados alelos – Código de bioética da Unesco pessoas não podem ser segredados ou estigmatizada pelos genes herdados
Medicina preditiva. Ex. genes BRCA I e BRCA II (mastectomia preventiva pelo risco de câncer de mama)
Farmacogenômica – tratamento personalizado, baseado no conhecimento do genoma, e não necessariamente pelo peso ou o sexo da pessoa.
Espécie humana – cerca de 35.000 genes. Muito pouco para o que se esperava.
Um mapeamento no cromossomo X mostra que, em 10.000 pares de bases de genes, há apenas diferença de 4 pares de base entre dois indivíduos.
Uma doença monogênica se distribui na descendência de uma maneira diferente de uma desordem poligênica.
Em uma desordem complexa podem existir genes major ou minor, o que delimita a intensidade da influência do gene naquela doença.
www.ncbi.nlm.nih/omim
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