mutaçoes genicas

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Prof. Valéria Spalato
Qualquer modificação ou alteração 
brusca de genes ou de cromossomos, 
podendo provocar uma variação 
hereditária ou uma mudança no fenótipo. 
A mutação pode produzir uma 
característica favorável num dado 
ambiente e desfavorável noutro.
As mutações são importantes do ponto 
de vista evolutivo. São as mutações que 
dão origem à variabilidade de 
indivíduos de uma população sobre a 
qual atua a seleção natural.
As mutações podem ocorrer 
espontaneamente ou podem ser 
induzidas por exposição a um agente 
mutagênico.
Diferenças 
genéticas na 
população.
Alguns casos de 
Síndrome de Dow, 
não tão severos.
NÃO É CROSSING-OVER
ESTÁ LIGADA A 
VARIABILIDADE GENÉTICA
HIDROCEFALIA MORTE
 Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no 
cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da 
espécie.
As mutações cromossómicas numéricas podem ser:
Aneuploidias – os erros envolvem apenas um determinado 
par de cromossomas.
1. Nuilossomia - sem os dois cromossomos
2. Monossomia - menos um cromossomo
3. Trissomia - um cromossomo a mais
4. Polissomia - dois cromossomos a mais
 É a mutação cromossómica
numérica mais conhecida;
o Como o nome indica é um 
aumento de um cromossoma 
no cromossoma 21
o Alteração genética que 
acarreta um atraso do 
desenvolvimento, tanto nas 
funções motoras como nas 
funções mentais
o De cada 700 bebés 1 tem 
síndrome de Down
 A síndrome de Edwards, 
é uma síndrome genética 
causada por uma trissomia 
do cromossomo 18.
CROMOSSOMO 13
A síndrome de Patau é uma 
anomalia cromossômica 
causada 
pela trissomia do cromossomo 
13
 São indivíduos do 
sexo masculino que 
apresentam 
cromatina sexual e 
cariótipo 
geralmente 47 XXY. 
Eles constituem um 
dentre 700 a 800 
recém-nascidos do 
sexo masculino.
 A síndrome de Turner é 
bastante rara e ao contrário 
da síndrome de Klinefelter
afeta apenas indivíduos de 
sexo feminino, ou seja, em 
exames de seu cariótipo 
revelou a presença de 45 
cromossomos, sendo que 
do par dos sexuais há 
apenas um X. Sendo seu 
cariótipo representado por 
45,X.