Aula de Talassemia

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TALASSEMIAS 
 
DEFINIÇÃO: 
Beta talassemias tem maior 
prevalência, mas lembrando que a 
talassemia pode ser tanto na ausência da 
produção de cadeias alfa ou beta da 
globina (parte da hemoglobina, que seu 
complemento é o grupo Heme, onde o ferro 
se liga). 
 
A) β-talassemia 
Doença genética caracterizada pela 
redução ou ausência da síntese da cadeia 
de globina – o indivíduo afetado pode ser 
heterozigoto (tem somente um gene 
β-talassêmico) ou homozigoto (tem dois 
genes β-talassêmicos) 
 
Uma mutação acontece em um dos 
genes da Beta globina faz com que 
produza-se menos dessa proteína. 
 
Beta 0: cadeia beta ausente (​forma 
mais grave, de fácil identificação devido a 
clínica exuberante). 
Beta +: cadeia beta diminuída 
(​forma mais branda, mas há um espectro 
de apresentações). 
 
DISTRIBUIÇÃO GEOGRÁFICA 
 
Países do sudeste asiático, Índia, 
Oriente Médio (​+ comum alfa talassemia​), 
Norte da África e Europa Mediterrânea (​+ 
comum beta talassemia​). ​Prof falou Nova 
Zelândia, e Norte da Europa(?) 
Há mais de uma centena de 
alterações dos genes das globinas → 
variabilidade clínica – porque não 
necessariamente a alteração genética será 
no mesmo locus gênico, e elas diferem 
entre si também quanto à gravidade. 
 
FISIOPATOLOGIA: 
 
Defeito na eritropoiese de forma 
eficaz; 
Baixa concentração de 
hemoglobina; 
Baixa oxigenação ---> Hipoxia ---> 
Eritropoetina estimula a medula; 
Hiperestimulação mas baixa 
produção; 
Hipoproliferatica, mas a celularidade 
da medula é aumentada; 
 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: 
● Anemia (vide fisiopatologia) 
● Hiperplasia da MO 
Externo e Crista ilíaca são 
produtoras de células sanguíneas no 
adulto; 
Nas crianças quase todos ossos 
produzem principalmente ossos chatos 
(faciais, bacia); 
Isso faz com que haja expansão da 
medula; 
facie de esquilo 
 
● Hiperesplenismo 
Poucas hemácias liberadas e as 
liberadas terão menos hemoglobina 
(microcítica e hipocrômica, em forma de 
Alvo)] 
Hemácias identificadas como 
estranhas pelo baço (principalmente) e 
destruição mais rápida. Pode causar 
rechaço do estômago e aumento da 
saciedade, comum ter enjoos. 
● Sobrecarga de ferro 
Necessidade de muitas transfusões 
levando a sobrecarga de ferro 
Anemia microcítica normalmente dá 
ferro e resolve, porém com talassemia é 
diferente, pois absorve e traz prejuízos. 
Tratamento por Hepsidina é uma 
ideia lógica, porem nao é usada, embora 
haja estudos em seu favor. 
 
Pacientes que não expelem o ferro 
passam a acumular quando as hemácias 
são destruídas e a eliminação de Ferro 
normalmente ocorre pelo trato digestivo ou 
é reabsorvido. 
Dessa forma, a anemia da 
talassemia por causar anemia e as 
hemácias são destruídas mas o ferro não é 
perdido, isso faz com que ocasione ---> 
Hemocromatose - acúmulo de ferro no 
organismo. Por isso, a dieta acrescida de 
ferro não é solução, até porque é anemia 
de causa genética, não ferropriva. . 
O paciente com talassemia tem 
sobrecarga de ferro muitas vezes devido a 
erros de dieta por ferro, mas também por 
hemotransfusão. 
Pòlitransfundidos usam de 
quelantes de ferro para evitar que o ferro se 
depositem nos órgãos, proposta de 
hemoterapia. 
Insuficiência cardíaca e 
hepática 
O risco da transfusão sanguínea é o 
excesso de ferro que pode causar 
Insuficiência Cardíaca e Cirrose hepática 
pela deposição, por volta dos 10-14 anos e 
levar a morte. 
Obs: Ferro depositado em órgão 
não se retira mais. 
 
● Má formação óssea; 
Hiperexpansão da calota craniana e 
do osso zigomático 
 
 
DIAGNÓSTICO: 
Perfil genético 
Perfil eletroforético da hemoglobina 
Traços talassêmicos são comuns na 
população atendida em grandes hospitais 
Microcitose com anemia já direciona 
diagnóstico, junto com hemácias em alvo. 
A confirmação é feita com 
eletroforese de hemoglobina. 
 
CLASSIFICAÇÃO: 
● Talassemia maior (beta0- 
talassemia) 
 
*Forma grave dependente de 
hemotransfusão (Hb < 7 g/dL) 
*Manifestações surgem no primeiro 
ano de vida 
*Correspondem a homozigotos ou 
heterozigotos compostos (paciente com 
dois genes β-talassêmicos com defeitos 
moleculares diferentes) 
 
Primeiros 6 meses há muita hb fetal, 
então a clínica aumenta no fim desse 
período e o diagnóstico já começa a ser 
feito, mais intenso no 1 ano de idade. 
● Talassemia intermediária 
(beta+ talassemia) 
Casos sintomáticos não 
dependentes de hemotransfusão (Hb entre 
7 e 11 g/dL) 
Acentua-se nas infecções ou 
carências de folato 
Não dependente total de 
hemotransfusão, apenas em complicações. 
Intermediária tem necessidade de 
folato 
Necessidade alta, diferente de B12, 
pois tem reserva alta e pouco uso. 
● Talassemia menor 
(heterozigoto) 
*Assintomáticos 
*Hb normal a ligeiramente diminuído 
*Microcitose e hipocromia 
Obs: Tardia de ferropênica -> 
começa normo/normo 
 
Traço Beta talassêmico 
Quadro mais comum é redução da 
hemoglobina A e aumento da A2 e sem S. 
Beta0 talassemia (maior) 
Ausência de HbA, HbS e aumentos 
grandes de F e pouco de A2 
● Má formação óssea 
 
TRATAMENTO: 
● Hemotransfusões 
Faz-se transfusão com Hb < 7g/dl 
ou sintomas importantes 
Nível normal de manter é Hb 10g/dl 
Intermediário e menor não precisam 
de transfusões. 
Pessoas transfundidas até 92 
morriam de Cirrose por Hepatite C. 
 
● Terapêutica Quelante do 
ferro 
Iniciar após 1 ano de início da 
terapêutica transfusional (20-25 
concentrado de hemácias) com ferritina > 
1000-1500 μg/L 
Desferroxamina SC por 5-6 dias 
semana (frequência de 2 em 2 semanas/ 
depende também da gravidade da doença) 
A auto aplicação é ideal pois gera 
independência para crianças acometidas 
que crescerão com menor interrupção de 
momentos da sua vida. Essa forma de uso 
é muito comum em países desenvolvidos. 
Deferiprone oral 2x ao dia (mais 
recente, comecando a ser usado e também 
gera maior qualidade de vida ao paciente 
pela menor interrupção de sua rotina) 
 
Obs: Pessoas que fazem quelante 
desde o início do tratamento sempre após 
as transfusões, não caem no risco de 
problemas cardíacos e hepáticos. 
● Esplenectomia 
Indicação para pacientes com 
hemólise frequente, náuseas… 
Tratamento que nesses casos 
geram menor dependência de transfusões 
● Transplante de medula 
óssea 
Tem sido usado pelo sistema 
público, assim como em outras doenças 
que geram anemia hemolítica. 
● Apoio psicológico 
● Manejo das complicações 
 
B) Alfa talassemia 
 
No adulto duas alfa e duas beta 
Na fetal é duas alfas e duas gama 
 
Vermelho gene normal 
Verde gene deletados ou disfuncionais 
 
❖ Hidropsia fetal por Hb Bart’s 
Não há HbA nem HbF 
Incompatível com a vida ...​ou aborto 
espontâneo 
 
Criança nasce muito edemaciada 
Faz -se genetica dos pais e identifica 
 
❖ Talassemia HbH 
Precisa tomar muito sangue é muito 
parecida com b talassemia 
Ainda vai ter hemoglobina do adulto 5 a 
30% da alfa talassemia a Hemoglobina H 
FAz-se diagnostico por estudo genético e 
eletroforese de hemoglobina 
Faz-se eletroforese longe da transfusão 
para não confundir com o sangue do 
doador. 
 
HbH faz hemácia emgolfe… agregação de 
hemoglobina acontece e cria essa 
característica 
❖ Traço alfa talassêmico 
Hipocromia e microcitose 
Vai ter característica semelhante a traços 
de beta talassemia com espectro de clínica 
variável. 
Diagnosticado apenas por eletroforese. 
 
❖ Portador silencioso