Resumo Artigo Caracterization of partial trisomy 9p due to insertional translocation

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Resumo artigo de genética:
Characterization of partial trisomy 9p due to insertional translocation by chromosomal (micro)FISH
Sobre o que é?
Estudo de uma família composta por uma mãe, um pai e 3 filhos
Um dos filhos, de 14 anos, foi submetido a análises cromossômicas devido ao seu retardo mental e anomalias múltiplas congênitas (descobriram que: ele é portador de uma insertion 12;9 translocation não balanceada, resultando na trissomia parcial do cromossomo 9 na região 9p22-9p24)
Os outros dois filhos e a mãe eram normais, porém com dificuldade de aprendizagem (descobriram que: eles eram portadores de uma insertion 12;9 translocation de forma balanceada, mas que isso não tem a ver com a dificuldade de aprendizagem) 
O pai era completamente normal (e com cariótipo normal)
O que é uma insertion 12;9 translocation?
É uma translocação e inserção entre cromossomos, que nesse caso, envolve os cromossomos 12 e 9. Parte do braço p do cromossomo 9 foi inserido no braço q do cromossomo 12. Se isso ocorrer de forma não balanceada, causa uma aberração no cromossomo 12 e trissomia parcial do cromossomo 9.
Sinais Clínicos do portador da tal trissomia:
Atraso mental e de crescimento, má formação na face (olhos, boca, orelha) e nos dedos das mãos(geralmente no quinto dedo), microcefalia, genitais extremamente pequenas
Técnicas usadas:
Técnicas de coloração de cromossomo, microFISH e band-specific probes
Obs finais:
A trissomia, tanto a parcial como a integral, do braço curto do cromossomo 9 é uma aberração cromossômica, associada a retardo mental e a características fenotípicas anormais (principalmente na face e nas mãos)
Região mais crítica para a trissomia do crmos. 9: 9p22.1-9p22.2 
A dificuldade de aprendizagem da mãe e dos outros 2 filhos (todos portadores da insertion translocation, mas não da síndrome) é provavelmente por causa de um rompimento de um gene autossômico ou indução de uma expressão anormal, não relacionado com a insertion translocation.