Cromatina e Genoma

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Cromatina e genoma 
Organização do genoma 
 
Levedura x humano 
 
 
Genoma humano 
• Genoma nuclear 
– 24 cromossomos 
– 3,2 x 109 pb de DNA 
– 23.000 genes 
 
Genoma 
 
Distribuição do DNA 
• DNA cópia simples 
– Aproximadamente metade do genoma 
 
• DNA múltiplas cópias 
– DNA disperso no genoma 
• Elementos transponíveis 
 
– DNA localizados em agrupamentos 
• DNAs satélites 
DNAs de sequência simples 
organizados em tandem 
 • DNAs de sequência simples (3% do genoma) 
 
• DNA satélite 
– 14 a 500 pb em repetições consecutivas de 20 a 100 kb 
• Minissatélite 
– 15 a 100 pb em repetições consecutivas de 1 a 5 Kb 
• DNA microssatélite 
– 1 a 13 pb em repetições consecutivas de 150 pb localizado 
nos centrômeros e telômeros de mamíferos 
 
Caracterização por minisatélite 
 
DNA móvel 
DNA moderadamente repetitivo 
45% do genoma humano 
• Transposons de DNA 
– Elementos IS de bactérias 
 
• Retrotransposons 
– LTRs 
 
Elemento IS 
transposon de DNA 
 
Ação de um elemento IS 
 
Retrotransposons virais 
 
Retrotransposons não virais 
• LINEs elementos intercalados longos 
– Tamanho 6 kb (em humanos) 
 
• SINEs elementos intercalados curtos 
– Tamanho de 300 pb 
– Não codificam proteínas 
– Família Alu 
• ORF1 proteína ligadora de RNA 
• ORF2 proteína homóloga a transcriptase 
reversa com atividade endonucleásica 
Efeito do transposon no genoma 
 
Efeito do transposon no genoma 
 
Organização do genoma 
 
Características do genoma 
humano 
• Pouco do DNA é codificador de proteínas ou RNA 
estrutural e catalítico 
– 1,5% do genoma 
• Genes grandes 
– Tamanho médio de genes 27.000 pb 
• 1.300 pb são necessários para codificar proteínas médias (430 aa) 
– Grandes quantidades de introns 
• Presença de seqüencias reguladoras da atividades 
gênica 
• Muito DNA repetitivo (50%) 
– DNA satélite: 3-10% . 
• Centrômeros 
• Telômeros 
– Transposons (elementos genéticos móveis) 
• LINES (21%) sequências longas 6.000 a 8.000 bp 
• SINES (13% ) sequências repetitivas curtas (100 a 300bp) 
 
Genoma humano 
 
 
Genoma humano 
 
• Famílias gênicas 
• Origem 
– Duplicação e divergência por mutação 
– Pseudogenes 
• Mutações de inativação 
• Retrotransposição (pesudogenes processados) 
 
• Exemplo de família gênica 
 
– Superfamília das imunoglobulinas 
• Centenas de genes envolvidos com reconhecimento celular 
– Cromossomos 2, 14 e 22 
• Complexo principal de histoincompatibilidade 
– Cromossomo 6 
• Receptor das células T 
– Cromossomos 7, 14 
 
Organização do genoma 
 
 
• DNA repetitivo não funcional 
 
– DNA satélite (localizado em grupos) 
– Localizado nos braços q dos cromossomos 1, 9, 16 e Y 
 
– Seqüência dispersas 
– Família Alu (500.000 membros) 
– Família L1 (100.000 cópias) 
 
Ciclo celular e comportamento da 
cromatina 
Estado morfofuncional da 
cromatina 
• Cromatina 
– Heterocromatina (facultativa e constitutiva) 
– Eucromatina 
• Organização da cromatina 
– Unidades nucleossômicas (octâmero de histonas) 
– Solenoide 
– Alças 
• Compactação e regulação de atividade gênica 
 
Ciclo celular e comportamento da 
cromatina 
Comportamento da cromatina 
mitose 
 
Comportamento da cromatina 
 
 
Unidade básica de compactação 
do DNA 
 
Nucleossomo 
 
Nucleossomos 
 
 
Compactação da cromatina e 
função gênica 
 
 
• Regulação 
 
Técnica de coloração 
cromossômica 
SKY 
Técnica de FISH 
Genoma mitocondrial humano 
 
16.569 pb