Genetica exercicios denise

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1 – Conceitue genótipo e fenótipo. Dê exemplos de características fenotípicas.
FENÓTIPO: São formas variáveis que uma determinada característica ou caráter apresenta. 
GENÓTIPO: É o conjunto total de genes de um indivíduo, ou, cada par de alelos em particular. 
Sistema AB0 do sangue, cor da pele, cor do cabelo e cor dos olhos são exemplos de características.
2 – Conceitue herança autossômica e herança ligada ao X.
Herança autossômica é determinada por genes que estão presentes nos pares cromossomos entre 1 e 22, que são chamados autossomos. 
Herança ligada ao sexo é determinada por genes que estão presentes no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. Neste caso é também chamada de herança ligada ao sexo.
3 – Conceitue herança monogênica e herança poligênica.
Herança Monogênica: herança determinada por apenas 1 gene. Por exemplo ter uma mancha branca no cabelo.
Herança Poligênica: herança determinada por mais de 1 gene. Por exemplo a inteligência, o peso, a altura, a cor da pele, a cor dos olhos, a cor do cabelo, a pressão alta.
4 – Diferencie cromossomo e cromatina.
Cromatina - Cadeia de DNA associada a proteínas que está descompactada no núcleo interfásico.
Cromossomos - Fitas de DNA compactados em forma de bastão presentes na divisão celular
5 – Quais os tipos de divisão celular que existem? Qual a finalidade de cada tipo?
Mitose e Meiose.
Mitose ocorre com as células somáticas (que formam o corpo) para crescimento do corpo, regeneração dos tecidos, reposição e proliferação celular.
Meiose ocorre com as células germinativas (que originam gametas) para formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), permitindo a reprodução sexuada e a variabilidade genética da espécie.
6 – Quantas células-filhas são geradas na mitose e na meiose? Quantos cromossomos estas células terão?
Na mitose são geradas duas células-filhas que terão a mesma quantidade de cromossomos da célula-mãe. Na espécie humana, 46 cromossomos.
Na meiose são geradas quatro células-filhas que terão metade da quantidade de cromossomos da célula-mãe, ou seja, 23 cromossomos nas células humanas.
7 – O que são cromossomos homólogos?
São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características e estão nas mesmas posições. Os cromossomos homólogos se apresentam aos pares, onde um homólogo veio do pai e outro da mãe.
8 – Como podemos explicar, geneticamente, o fato de um casal de olhos castanhos terem um filho de olhos azuis?
Isso é possível porque o gene que determina olhos azuis e um gene recessivo e o gene que determina olhos castanhos são dominantes. Logo, embora tenham olhos castanhos os pais possuem o gene para olhos azuis, e eles são heterozigotos. Do cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos existe a probabilidade de 25% de ter filhos com as características do gene recessivo.
9 – Qual a importância da duplicação do DNA que ocorre antes de uma célula se dividir?
A molécula de DNA de nossas células é fielmente replicada antes que ocorra a divisão celular, em um período conhecido como fase S da interfase. Esta replicação fiel é feita por um conjunto de enzimas, sendo a mais importante a DNA polimerase. Este processo duplica nossos cromossomos de forma fiel. Os cromossomos são separados de forma equivalente na mitose garantindo que as células filhas tenham o mesmo genoma da célula mãe, tanto em quantidade como em qualidade.
10 – Quais as características de uma doença que tem herança autossômica dominante? E a recessiva? Diferencie estes tipos de herança.
Herança Dominante: O Fenótipo é alterado e se expressa do mesmo modo em homozigotos e em heterozigotos. 
Herança Recessiva: O Fenótipo só é alterado quando se expressa em homozigotos.
Na autossômica recessiva geralmente ocorre um salto de gerações, Heterozigotos não são afetadas, são portadores. Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consanguíneos. Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
Na autossômica dominante O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado; Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo; Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos; Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos. Não pula gerações.
11 - Quais as características de uma doença que tem herança ligada ao X dominante? E a recessiva? Diferencie estes tipos de herança.
Herança Ligada ao X Dominante: herança que está presente no cromossomo X e que predomina sobre a outra metade da carga genética normal. 
Herança Ligada ao X recessiva: herança que está presente no cromossomo X e que não predomina sobre a outra metade da carga genética normal. 
A diferença é que na herança dominante afeta todos os sexos igualmente e a recessiva estará presente em maior proporção no homem porque só apresenta um cromossomo X.
Em um heredograma dominante ligado ao X podemos observar que todas as mulheres são afetadas e nenhum dos filhos dos homens é afetado; se qualquer das filhas não for afetada ou qualquer filho estiver afetado, a doença deverá ser autossômica, e não ligada ao sexo.
12 – Por que a herança mitocondrial é considerada apenas materna?
Os espermatozoides possuem mitocôndrias, que ficam localizadas na sua cauda. Quando estes espermatozoides fecundam o óvulo apenas o conteúdo da sua cabeça entra no óvulo. Portanto, as mitocôndrias paternas não entram na formação do embrião, apenas as mitocôndrias da mãe que já se encontrava no óvulo. Portanto, apenas a mãe transmite aos seus descendentes o DNA mitocondrial.
13 – Explique no que consiste a herança pseudo-autossômica.
O padrão de herança pseudoautossômica observa-se genes na região pseudoautossômica dos cromossomos X e Y que podem ser permutados regulamente entre os dois cromossomos sexuais.
Nós temos dois tipos de cromossomos, autossômicos e sexuais. Os autossômicos são a maioria e existem sempre dois iguais, por isso dizemos que eles são homólogos (homo = igual). Os cromossomos sexuais são a minoria, apenas dois. Nas mulheres existem dois cromossomos X, que são exatamente iguais e por isso eles são homólogos também. Este homologia é importante no momento da divisão celular meiótica, pois os cromossomos homólogos precisam se reconhecer como iguais e se parearem. Na mulher todos os cromossomos, autossômicos e sexuais, se reconhecem perfeitamente, pois todos são iguais.
Porém no homem não existem dois cromossomos X, existe um cromossomo X e um cromossomo Y, que são muito diferentes morfologicamente e também no conteúdo de genes que possuem. Sendo assim, eles não são homólogos. Mas durante a meiose eles também precisam se parear. Mas como se reconhecerem como iguais sendo tão diferentes entre si? A solução para isso é a região pseudo-autossômica. Esta é uma pequena região em que eles possuem as mesmas sequencias de nucleotídeos, ou seja, os mesmos genes, que permite que eles se reconheçam e possam fazer o pareamento. Sendo assim, como o pareamento é fundamental para que ocorra a meiose, a região pseudo-autossômica permite que isso aconteça.
14 – O que é uma anomalia cromossômica? Como elas ocorrem?
Qualquer desvio do cariótipo normal, em termos de número de cromossomos ou de estrutura, é conhecido como uma anomalia cromossômica.
Elas ocorrem quando as células vão se dividir e algum problema ocorre na migração dos cromossomos (as numéricas) ou quando algum problema ocorre na estrutura dos cromossomos, como quebras e trocas de pedaços (estruturais).
15 – O que é a citogenética clínica? O que ela estuda?
A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, de sua estrutura e sua herança, aplicado à prática da genética médica. A análise cromossômica, o cariótipo, com uma resolução e precisão muito melhoradas, é um procedimento diagnóstico cada vez mais importante em várias áreas da medicina.
16 – O que é citogenética molecular? O que elaestuda?
A citogenética molecular se baseia na análise do DNA; compreende as técnicas de hibridação in situ por fluorescência, hibridação genômica comparativa e cariotipagem espectral, entre outras. Ela estuda as doenças causadas por alterações cromossômicas.
17 – Em quais situações estão indicadas a realização de um cariótipo?
Problemas precoces de crescimento e de desenvolvimento; Natimortos e morte neonatal; Problemas de fertilidade; História familiar de síndromes cromossômicas; Neoplasias e gestação em uma mulher em idade avançada.
18 – Explique como funciona a técnica de citogenética molecular conhecida como FISH.
Sondas específicas de DNA para cromossomos individuais, regiões cromossômicas ou genes podem ser utilizadas para identificar rearranjos cromossômicos particulares ou para diagnosticar rapidamente a existência de um número anormal de cromossomos no material clínico. A sonda se liga ao DNA de acordo com a sua sequencia nucleotídica, de forma muito específica.
19 – Cite 3 doenças cromossômicas, indique o cromossomo envolvido e algumas características clínicas da doença.
Várias doenças podem ser citadas, envolvendo cromossomos sexuais e autossômicos. 
Envolvendo os cromossomos sexuais temos:
Síndrome de Turner ou Monossomia do cromossomo X: a mulher apresenta baixa estatura, infantilismo genital e disgenesia ovariana. O cariótipo observado é 45, X. 
Síndrome de Klinefelter: é restrita aos homens e apresentam hipogonadismo masculino primário (deficiência funcional dos testículos que acarreta insuficiência no desenvolvimento sexual), os portadores são altos e magros e têm pernas relativamente longas. O cariótipo observado é 47, XXY. 
Trissomia do X síndrome do triplo X: só ocorre em mulheres. Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade, há um déficit significativo do desempenho em testes de QI e cerca de 70% dos pacientes têm problemas do aprendizado graves. Podem, também, ter convulsões epiléticas. O cariótipo observado é 47, XXX.
Síndrome 47, XYY: só ocorre em homens que tendem a ser mais altos do que a média e possuem redução de 10 a 15 pontos no QI médio. O cariótipo observado é 47, XYY.
Envolvendo os cromossomos autossômicos temos algumas que são mais comuns:
Síndrome de Down ou Trissomia do 21 (47 XX +21 ou 47 XY +21)
Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 (47 XX +18 ou 47 XY +18)
Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 (47 XX +13 ou 47 XY +13)
Além de alterações morfológicas características de cada síndrome, elas podem ser muito graves e levar a morte. O retardo mental também é muito comum.
Em praticamente todas as síndrome podem ocorrer cariótipos menos comuns, como os mosaicos (células normais e alteradas ao mesmo tempo) e alterações estruturais dos cromossomos (translocações, deleções, duplicações).
20 – O que é a PCR? Cite as suas três fases e explique o que ocorre em cada uma delas.
A PCR (reação em cadeia da polimerase) é uma técnica de biologia molecular muito utilizada no diagnóstico molecular, que consiste na replicação e amplificação de um gene ou sequencia do DNA, permitindo o seu isolamento e detecção. É dividida em três fases:
Desnaturação: por aquecimento as fitas do DNA são separadas.
Anelamento: o primer, que indica a parte do DNA que vai ser replicada se liga à sua sequencia alvo de forma específica
Extensão: a enzima Taq DNA-polimerase produz as novas fitas de DNA, replicando e amplificando a sequencia alvo que foi identificada pelo primer.
21 – O que são e para que são usadas as enzimas de restrição?
As enzimas de restrição são endonucleases de origem bacteriana. São enzimas capazes de reconhecer certas sequências de nucleotídeos do DNA de fita dupla e cortá-las em um ponto específico, gerando extremidades aderentes, ou seja, que podem se ligar novamente. Usando a mesma enzima para cortar DNA de espécies diferentes, geramos fragmentos com afinidade. Desta forma, dois fragmentos de DNA, mesmo sendo de espécies diferentes, podem se ligar e criar um DNA híbrido.
22 – O que são e para que são usadas as sondas de DNA?
As sondas gênicas são sequências específicas de nucleotídeos de fita única, podendo ser de DNA ou de RNA. São desenhadas especificamente para hibridizar, ou seja, se ligar de forma complementar a sequência de nucleotídeos que se deseja encontrar no material biológico a ser analisado, permitindo afirmar se tal sequência existe ou não no material do paciente. Esta técnica é usada tanto para o diagnóstico molecular de alterações gênicas, como para identificar a presença do genoma de um parasita no paciente ou para investigações forenses.
23 – O que é Genética do Desenvolvimento?
Genética do desenvolvimento é a parte da genética que estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes.
24 – O que você entender por diagnóstico molecular? Qual a sua importância? Cite alguns exemplos de técnicas utilizadas.
A genética molecular está desvendando rapidamente a base genética das síndromes congênitas, permitindo, assim, que diagnósticos possam ser mais precisos, podendo prever, em alguns casos, complicações específicas e permitindo que sejam oferecidos diagnósticos pré-natais. Também tem revelado os mecanismos relacionados a essas anomalias congênitas. 
O diagnóstico molecular é uma poderosa ferramenta capaz de proporcionar informações fundamentais sobre a condição do paciente e seu prognóstico, podendo também, em muitos casos, auxiliar o médico na escolha do melhor tratamento para o paciente. 
São exemplos de técnicas moleculares:
Amplificação enzimática do DNA (PCR).
Digestão da fita de DNA genômico ou produto de PCR com enzimas de restrição. 
Separação eletroforética do DNA ou do produto de PCR. 
Hibridação do DNA ou fragmentos de PCR com sondas oligonucleotídicas.
25 – Diferencie farmacogenômica e farmacogenética.
A farmacogenética consiste no estudo das variações interindividuais na sequência de DNA, relacionadas com a resposta a fármacos, eficácia e segurança dos mesmos.
A farmacogenômica é definida como o estudo da expressão de genes individuais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o metabolismo de drogas e os estudos moleculares de DNA ou RNA.
Ou seja, a farmacogenética é algo mais pontual, de um indivíduo. Já a farmacogenômica é um estudo muito mais amplo e geral.