Anomalias Cromossomicas

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Processos Biológicos 
Cromossomos 
Anomalias cromossômicas 
AULA 14 
Cromossomos Humanos 
Morfologia 
As cromátides são as porções de DNA duplicado 
Diz-se que as duas cromátides de um mesmo cromossomo são cromátides-irmãs 
Cromossomo: 
O centrômero divide o cromossomo em dois braços: p (petit) ou braço 
curto e q (letra seguinte do alfabeto) ou braço longo. 
Alguns cromossomos podem apresentar outras constrições que aparecem 
no mesmo lugar, chamadas de constrições secundárias. 
M
et
a
cê
n
tr
ic
o
 
S
u
b
m
et
a
cê
n
tr
ic
o
 
A
cr
o
cê
n
tr
ic
o
 
Os 
cromossomos 
possuem 
diferentes 
formas 
Sua classificação é 
baseada na posição do 
centrômero 
Cromossomo: 
Cromossomos 
Sexuais 
Determinam o sexo dos 
indivíduos 
Cromossomo: 
Cromossomos 
Sexuais 
Determinam o sexo dos 
indivíduos 
XX 
Mulher 
XY 
Homem 
Os cromossomos X e Y 
pareiam através das 
extremidades (genes 
presentes como cópias 
homólogas) 
Cromossomo: 
Estudo do número, da 
forma e do tamanho 
dos cromossomos 
Obtenção dos Cromossomos Humanos 
Cariótipo 
conjunto de cromossomos 
dentro do núcleo de uma célula. 
Apresentação organizada do 
cariótipo com base no tamanho 
e posição do centrômero 
(exames de cariótipo). 
Cariótipo: 
As técnicas de bandeamento exigem que os cromossomos sofram desnaturação 
seguida por um corante específico de DNA. 
As técnicas de bandeamento permitem uma melhor 
identificação e definição precisa das anomalias 
cromossômicas. 
Recorte dos cromossomos 
Os cromossomos embaralhados 
precisam ser organizados. 
Bandeamento Q; 
Bandeamento R; 
Bandeamento T; 
Bandeamento C; 
Bandeamento G; 
FISH; 
Bandeamento: 
São mudanças que produzem uma 
alteração visível dos cromossomos. 
Os métodos atuais detectam, no mínimo, uma alteração de 4Mb 
Anomalia Estrutural: 
Envolvem a estrutura dos cromossomos. 
Anomalia Numérica: 
Envolve alterações no números de cromossomos. 
Como os cromossomos contém os genes, qualquer mudança em sua 
estrutura ou número pode alterar a expressão gênica, produzindo 
um indivíduo fenotipicamente inviável ou anormal. 
Anomalias Cromossômicas: 
Translocações 
Envolve a troca de segmentos de dois cromossomos, geralmente não homólogos 
Anomalias Estruturais: 
Deleções 
Envolvem a perda de um segmento de um cromossomo, resultando em 
um desequilíbrio cromossômico 
Anomalias Estruturais: 
Síndrome de deleção do 1p36 
Caracterizada por deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, 
hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda 
auditiva e de visão, e distintas características faciais. 
 1/5000 
Anomalias Estruturais: 
Síndrome de cri-du-chat ou 5p- 
Recém nascidos possuem um choro característico de miado de gato. Pode envolver 
a meiose de qualquer um dos pais. Pais com translocação esquilibrada podem 
gerar filhos com cri-du-chat. 
 1/50000 
http://www.youtube.com/watch?v=0dIpMGZa0tY 
http://www.youtube.com/watch?v=TYQrzFABQHQ 
Anomalias Estruturais: 
Feto triplóide (3n) 
Exemplo de poliploidia. Geralmente devido à fecundação de um óvulo por dois 
espermatozóides. Cerca de 1 a 3% das gestações produzem embriões triplóides. 
 
Anomalias Numéricas: 
Indivíduo trissômico para o cromossomo 21 
A cada 800 nascimentos vivos, cerca de um indivíduo nasce com a Síndrome 
Anomalias Numéricas: 
Muitos ovócitos I permanecem em meiose durante 
toda a vida fertil das mulheres 
Quando estas células são ativadas para originar óvulo o desgaste da 
estrutura pode gerar erros no final da meiose, gerando células com 
maior ou menos número de cromossomos 
Anomalias Numéricas: 
Características Fenotípicas: 
 Hipotonia; 
 Estatura reduzida; 
 Pescoço Curto; 
 Ponte nasal baixa; 
 Orelhas de baixa implantação; 
 Língua protrusa e sulcada; 
 Pregas epicânticas; 
 Mãos curtas e largas (prega única); 
 Atraso Mental (final do 1° ano); 
 Cardiopatia congênita (1/3); 
 Atresia duodenal; 
 Risco de leucemia e Alzheimer 
aumentados; 
 Provavelmente apenas 25% 
dos conceptos sobrevive 
Anomalias Numéricas: 
Anomalias Numéricas: 
Indivíduo trissômico para o cromossomo 18 
A cada 7500 nascimentos vivos, cerca de um indivíduo nasce com a Síndrome. 
Noventa e cinco dos conceptos são abortados 
Anomalias Numéricas: 
Características Fenotípicas: 
 Atraso mental; 
 Atraso no desenvolvimento; 
 Malformação cardíaca; 
 Retrognatia; 
 Orelhas malformadas e baixa 
implantação; 
 Esterno curto; 
 Pé em “cadeira de balanço”; 
 Prega palmar única; 
 Geralmente mulheres 
 Expectativa de vida de meses; 
 
 
 
Risco maior em mulheres 
acima de 35 anos 
Anomalias Numéricas: 
Indivíduo trissômico para o cromossomo 13 
A cada 1500 nascimentos vivos, cerca de um indivíduo nasce com a Síndrome. 
Noventa e cinco dos conceptos são abortados 
Anomalias Numéricas: 
Características Fenotípicas: 
 Atraso mental; 
 Atraso no desenvolvimento; 
 Malformações do SNC; 
 Microcefalia; 
 Ausência de olhos; 
 Orelhas malformadas; 
 Lábio leporino; 
 Palato fendido; 
 Mãos fechadas; 
 Pé em “cadeira de balanço”; 
 Prega palmar única; 
 Defeitos Cardíacos; 
Risco maior em mulheres 
acima de 35 anos 
Anomalias Numéricas: 
Indivíduo monossômico para os cromossomos sexuais 
A cada 4000 nascimentos vivos, cerca de um indivíduo nasce com a Síndrome. 
Um quarto dos indivíduos é mosaico 
Anomalias Numéricas: 
99% dos fetos com Turner 
são abortados 
Características Fenotípicas: 
 Baixa estatura; 
 Disgenesia gonadal; 
 Pescoço alado; 
 Baixa implantação dos cabelos; 
 Tórax amplo; 
 Anomalis renais e cardiovasculares; 
 Edema de mãos e pés; 
 Atraso mental em 10%; 
 Deficiência na percepção espacial; 
 Deficiência na motricidade fina; 
 Inadequação social (risco), 
especialmente com X materno; 
 
 
Anomalias Numéricas: 
Indivíduo trissômico para o cromossomo X 
A cada 1000 nascimentos vivos, cerca de um indivíduo nasce com a Síndrome. 
Um quarto dos indivíduos é mosaico 
Anomalias Numéricas: 
Características Fenotípicas: 
 Fisionomia Normal; 
 Déficit em testes de QI; 
 70% tem dificuldades de aprendizagem; 
 Comportamento psicopatológico e antissocial não graves; 
 
 Quase todos os casos originam-se de erros na 
meiose materna e, destes, a maioria se dá durante a 
meiose I 
Casos de tetrassomia do X acarretam a quadro grave de 
desenvolvimento mental e físico 
 
Anomalias Numéricas: 
Indivíduo trissômico para os 
cromossomos sexuais 
A cada 1000 nascimentos vivos, cerca de um 
indivíduo nasce com a Síndrome. 
Anomalias Numéricas: 
Características Fenotípicas: 
 Altos e magros; 
 Pernas Longas; 
 Hipogonadismo 
 Ginecomastia 
 Risco aumentado de câncer mama; 
 Inférteis; 
 Perda da libido; 
 Diminuição da densidade mineral 
óssea; 
 Dificuldades de aprendizagem 
 Variantes: XXYY, XXXY, XXXXY 
 
 
Anomalias Numéricas: 
Anomalias Cromossômicas 
Síndromes Numéricas / Estruturais 
Síndrome Cariótipo Clássico Alteração 
Síndrome de Patau 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 Trissomia 
Síndrome de Edwards 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 Trissomia 
Síndrome de Klinefelter 47,XXY Trissomia 
Síndrome do Triplo X 47,XXX Trissomia 
Síndrome do Duplo Y 47,XYY Trissomia 
Síndrome de Turner 45,X Monossomia 
Síndrome Cri-du-Chat 46,XX,5p- ou 46,XY,5p- Deleção 
Síndrome del1p 46,XX,11p- ou 46,XY,11p- Deleção 
Síndrome del18p 46,XX,18p- ou 46,XY,18p- Deleção