Síndrome de Down: Definição, Diagnóstico e Tratamento

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SÍNDROME DE DOWN
DEFINIÇÃO:
A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez. Descrita por Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome. Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A pessoa com síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. 
Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva. 
2- DIAGNÓSTICO:
Os exames mais comuns, já na gravidez, são a ultra-sonografia e a amniocentese. 
Atualmente tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que pode
sugerir o diagnóstico da SD na décima segunda semana gestacional. 
Trata-se de uma medida, denominada translucência nucal, que é obtida 
da região da nuca do feto. Valores acima de 3 mm são característicos de 
alguns problemas congênitos (presentes ao nascimento), entre eles, a SD.
	A Amniocentese é realizada na 16o semana, onde é introduzida uma agulha no útero e é retirado um pouco de líquido amniótico. Através deste exame podemos ver todo o DNA do bebê, tendo assim a confirmação do diagnóstico de Síndrome de Down.
CARACTERÍSTICAS DE CRIANÇAS PORTADORAS DA SÍNDROME:
( Atraso mental
( Hipotonia 
( Baixa estatura
( Anomalia cardíaca
( Malformaçõa renal
( Perfil achatado 
( Orelhas pequenas com implantação baixa
( Olhos com fendas palpebrais oblíquas 
( Língua grande, protrusa e sulcada 
( Encurvamento dos quintos dedos 
( Aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho 
( Prega única nas palmas das mãos
( Nariz pequeno e um pouco "achatado" 
( Rosto redondo 
( Pescoço curto e grosso
A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. 
MOSAICISMO DO 21:
O mosaicismo do cromossomo 21 é responsável pela SD em 2 a 4% dos afetados. Estes apresentam dois tipos de células, um com número normal de cromossomos (46) e outro com 47 cromossomos devido à trissomia do cromossomo 21. A causa principal do mosaicismo é a não disjunção do cromossomo 21 durante o processo da mitose das células no embrião. Quando a não disjunção do cromossomo 21 ocorre numa célula, as células derivadas desta serão trissômicas. O resultado final será uma proporção entre células normais e trissômicas. Quanto menor o número de células trissômicas, menor é o envolvimento fenotipico. Por isto pacientes mosaicos geralmente, são menos afetados. 
TRATAMENTO FISIOTERÁPICO:
Desenvolvimento motor: 
A criança portadora da Síndrome de Down, vai apresentar uma hipotonia generalizada, que junto com a cardiopatia congênita, vai gerar um atraso no desenvolvimento neuripsicomotor global desta criança. Ela vai conseguir realizar todas as aquisições motoras até adquirir a marcha, mas cada uma no seu tempo. Vai demorar para adquirir controle de cabeça, rolar, sentar, ficar de gatas, engatinhar. O trabalho fisioterápico vai ser seguir as etapas da maturação de cada criança.
Fisioterapia respiratória:
A criança portadora da Síndrome de Down é hipersecretora, e em conseqüência de sua postura tem um diafragma muito débil, tornando-se portanto predisposto a infecções respiratórias. 
Padrões respiratórios para melhor ventilação e em consequência melhor oxigenação, são necessários para tirar a criança da prostração e tranquiliza-la facilitando o seu desenvolvimento motor.
Equoterapia: (OPCIONAL)
Ao andar, o cavalo faz com que a pessoa que o monta execute , mesmo que involuntariamente, movimentos tridimensionais horizontais( direita, esquerda, frente e trás) e verticais( para cima e para baixo). Após o exercicio, o paciente terá executado diversos deslocamentos, que atuam diretamente sobre seu sistema nervoso, responsável pelas noções de equilíbrio, distancia e lateralidade. 
As indicações para o tratamento com cavalo são:
( Deficiências Sensoriais (áudio, fono e visual) 
( Distúrbios evolutivos e/ou comportamentais 
( Patologias ortopédicas 
( Paralisia Cerebral
( Síndrome de Down 
( Retardo mental 
Retardo Mental: Foco na Síndrome de Down
Definição:
	O retardo mental é por definição uma implicação no funcionamento intelectual. Além disso, freqüentemente associada a limitações em áreas da comunicação, autocuidado, vivência domiciliar e em comunidade, saúde e segurança, desempenho acadêmico, lazer e trabalho. Por vezes acometendo a área motora dependendo do grau de severidade do retardo mental.
Incidência:
	O retardo mental tem prevalência quatro vezes maior em homens do que em mulheres. A forma mais conhecida de retardo mental é a Síndrome de Down que tem incidência de 1 para cada 700 bebes nascidos vivos. Mas de todos os tipos de retardo mental 75% se apresentam de forma leve, 20% se apresentam de forma moderada e 5% se apresentam de forma grave e profunda.
Etiologia:
	Em 80% dos casos a causa ainda é desconhecida, mesmo tendo 350 etiologias já identificadas. Podemos classificar as causas em pré-natais, perinatais e pós-natais.
Causas pré-natais:
Doença autossômica (ex. Síndrome de Down, Tuner ou Klinefelter),
Síndromes (distrofia muscular miotônica, esclerose tuberculosa),
Erros hereditários de metabolismo (fenilcetonuria, síndrome de Lesch-Nyhan),
Distúrbios de desenvolvimento de formação do encéfalo (anencefalia, hidrocefalia, porencefalia, microcefalia),
Influencias ambientais (desnutrição intra-uterina, drogas, álcool, doenças maternas)
Causas perinatais:
Distúrbios intra-uterinos (insuficiência placentária, sepse maternal, trabalho de parto ou parto anormal)
Distúrbios neonatais (hemorragias intracranianas, leucomalácia periventricular, convulsões, infecções, distúrbios respiratórios, trauma na cabeça, distúrbios metabólicos)
Causas pós-natais:
Lesões na cabeça (hemorragia intracraniana, contusão)
Infecções (encefalite, meningite, infecções virais)
Distúrbios desmielinizantes (distúrbios pós-infecciosos e pós-inumização)
Distúrbios degenerativos (distúrbios sindrômicos (S. de Rett), poliodistrofias, distúrbios dos núcleos da base, leucodistrofias)
Distúrbios convulsivos (espasmos infantis, epilepsia mioclônica)
Distúrbios metabólicos tóxicos (S. de Reye, intoxicação por chumbo, hipoglicemia)
Desnutrição (proteína-calorica)
Privação ambiental (desvantagem psicossocial, abuso infantil/negligencia)
Todas essas etiologias podem apresentar uma variedade de distúrbios motores associados, além de problemas visuais, auditivos e médicos adicionais.
Incapacidades Principais
	Muitas crianças que apresentam retardo mental tem incapacidades neuromusculares, musculoesqueléticas, cardiopulmonares e principalmente de aprendizado. O que significa que o resultado dessa patologia primária são muitas incapacidades secundárias que em geral dizem respeito ao trabalho do fisioterapeuta. Podemos destacar os déficits no controle motor, na coordenação motora, no controle postural, na produção de força, na flexibilidade e no equilíbrio. 
Diagnostico
	O diagnóstico é sempre importante, não seria diferente no caso de crianças com retardo mental. A função intelectual e as habilidades adaptativas são critérios básicos para a definição do grau do retardo mental, além disso, o indicativo de sinais, sintomas e história da criança.
O diagnostico da função intelectual consiste em testes específicos realizados por psicólogos. Já a avaliação das habilidades adaptativas é uma visão mais contemporânea na definição da função do individuo. Os termos anteriormente usados como retardoleve, moderado, grave e profundo não são mais utilizados. A classificação atual leva mais em consideração as capacidades, o ambiente e a função da criança na sociedade, mais diretamente ligada a que tipo de assistência essa criança necessita. Esse individuo pode requisitar quatro tipos básicos de assistências:às incapacidades visuais, na linguagem e na fala, na área motora e nas incapacidades múltiplas.
Avaliação da intervenção fisioterapêutica
	A avaliação da criança com retardo mental é basicamente dependente da atuação do fisioterapeuta. Os recursos utilizados e as técnicas para a avaliação são os mesmos usados na rotina, até porque essa criança pode possuir, como já foi dito anteriormente, funções secundárias comprometidas.
 Existem quatro elementos básicos para a avaliação dessa criança. Primeiro o fisioterapeuta deve avaliar não somente o que a criança consegue realizar, mas todo o processo de como foi realizada a tarefa, quais os elementos corporais, a motivação, o comportamento diante do pedido da tarefa, etc.
Na segunda etapa o avaliador deve colocar a criança para brincar com os brinquedos adequados para a sua idade. Muitas informações podem e devem ser analisadas desse modo, já que alguns testes físicos podem não dizer mais do que uma visão do movimento continuado. Nessa etapa poderemos analisar o déficit de atenção e os aspectos funcionais desse paciente.
Na etapa seguinte o fisioterapeuta deve listar as capacidades desse paciente. Isso será que suma importância para os outros profissionais que estarão em trabalho conjunto no tratamento desse paciente. Além disso na identificação das capacidades o trabalho dos pais, responsáveis, professores pode ficar mais objetivo, já que não irá se esperar mais do que a criança pode oferecer. Isso evita frustrações na família, do próprio paciente e aumenta a possibilidade de progresso escolar.
Na etapa final a avaliação deve ser dos processos sensoriais e de atenção. O mundo é visto por mecanismos sensoriais, que devem estar preparados para assimilar estímulos e devolver em respostas efetivas. Se nesse caminho existem barreiras o grau de modulação dessa integração com o mundo estará comprometido. Então o fisioterapeuta precisa verificar se existe algum bloqueio na visão, audição, tato, sistema vestibular, auto-estimulação. 
A intervenção fisioterapêutica
	O objetivo geral do tratamento da criança com retardo mental não será diferente de outros tratamentos: intensificar as capacidades, estimular novos aprendizados, desenvolver áreas motoras, cognitivas e afetivas. 
Percebe-se que o movimento apropriado, a coordenação motora, o equilíbrio são importantes no desenvolvimento prático desse paciente, mas se não existir uma interação psicológica, com atenção ao comportamento, auto-estima do paciente pouco efeito terá um tratamento com embasamento somente mecânico. Então é de suma importância que essa criança seja vista como um todo e não somente uma incapacidade funcional.
O primeiro estágio de tratamento será uma interação com o mundo. A criança aprenderá principalmente pela exploração dos sentidos em respostas aos estímulos do meio. As descobertas serão a base para futuros ganhos de habilidades. Sendo que estaremos colocando essa criança em contato muita vezes com a mesma situação por saber que o aprendizado vem de inúmeras tentativas de acertos e erros.
A diferença básica entre crianças normais e crianças com retardo mental é a forma como elas não conseguem entender o mundo. As crianças com limitação intelectual tem muita menos habilidade de entender conceitos abstratos do que conceitos concretos. Isso faz com que apesar de aparentemente essas crianças não possuírem uma forma muitas das vezes marcada pela incapacidade, estarem totalmente fora do padrão da sociedade. Essa marginalização dessas crianças interfere diretamente sobre a forma de viver e conseqüentemente sobre o aspecto do tratamento.
Todo tratamento deve ser em conjunto com os outros profissionais envolvidos e principalmente com os pais (responsáveis) e professores escolares. O ambiente familiar e o escolar são fundamentais para que essa criança tenha êxito no desenvolvimento de novos padrões funcionais. A troca de informações entre o que ocorre fora da sala de tratamento faz toda a diferença para entender certos padrões posturais. O que a criança internaliza sobre rejeição, incapacidades, impossibilidades, vai escrever no seu corpo e comportamento o que é o mundo. O fisioterapeuta atento estará atesto dessa situação, isso dependerá totalmente o sucesso do tratamento.