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BASES CLÍNICAS EM GENÉTICA GENÉTICA X GENÔMICA Gregor Mendel (1822-1884) Monge austríaco, Mendel propôs, baseado em cruzamentos entre variedades de ervilha, duas leis da hereditariedade, uma das quais mostrou ser geral para organismos diplóides. A importância de suas descobertas somente veio a ser reconhecida após a sua morte, em 1899. Fundador da Genética. GENÉTICA X GENÔMICA Theodor Boveri (1862-1915) Biólogo alemão, propôs, logo após a redescoberta das leis de Mendel, conjuntamente com Walter Sutton, a teoria cromossômica da herança, na qual os fatores responsáveis pela hereditariedade estariam localizados nos cromossomos. GENÉTICA X GENÔMICA Archibald Garrod (1857-1936) Médico inglês, propôs, em 1902, a hipótese um gene – uma enzima, através do estudo de doenças genéticas que causam deficiências metabólicas. Criou o termo “erros inatos do metabolismo”. GENÉTICA X GENÔMICA 1953 GENÉTICA X GENÔMICA HUGO – Human Genome Organisation foi proposto em 1988. O primeiro rascunho do genoma humano foi publicado em 2000 e o genoma completo em 2003. Foi posto em prática com o apoio do congresso Norte-americano com o argumento de que o conhecimento da sequência de nucleotídeos de um genoma propiciaria a cura de doenças. GENÔMICA MÉDICA Análise em larga escala do genoma Auxiliar no tratamento GENÉTICA MÉDICA • Clínica: Diagnóstico História Familiar/ Padrão de Herança Variações de Expressão Tratamento Apropriado Prevenção Genomic findings in 46 primary prostate carcinomas. (A) Array-CGH findings (38 samples with copy number changes). (B) Chromosomal CGH findings (31 samples with copy number changes). Arrows indicate relevant differences in the frequency of aberrations detected by both techniques. Ribeiro et al. Molecular Cancer 2006 5:33 doi:10.1186/1476-4598-5-33 GENÉTICA CLÍNICA • Elucidar o papel das variações e mutações genéticas na predisposição às doenças, na modificação do curso da doença ou em suas próprias causas; • Praticamente todas as doenças resultam na ação combinada dos genes e do ambiente, mas o papel relativo do componente genético pode ser maior ou menor. • Dentre as doenças causadas inteiramente ou em parte por fatores genéticos, três tipos principais de transtornos podem ser reconhecidos: CROMOSSÔMICOS • Não se deve a um único erro na sequência genética, e sim a um excesso ou a uma deficiência dos genes contidos em cromossomos inteiros ou em seus segmentos MONOGÊNICOS • São causados por genes mutantes individuais; a mutação pode estar presente em apenas um dos cromossomos do par ( pareado a um alelo normal do cromossomo homólogo; ou em ambos os cromossomos • Em alguns casos a mutação está no genoma mitocondrial. MULTIFATORIAL • É responsável pela maior parte das doenças; demonstrado por um maior risco de recorrência em parentes de pessoas afetadas; • Incluem transtornos do desenvolvimento ou transtornos da vida adulta. Diabetes, hipertensão
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