bases da genetica clinica 1 1

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BASES CLÍNICAS EM 
GENÉTICA
GENÉTICA X GENÔMICA
Gregor Mendel (1822-1884)
Monge austríaco, Mendel propôs, baseado em
cruzamentos entre variedades de ervilha, duas leis
da hereditariedade, uma das quais mostrou ser
geral para organismos diplóides. A importância de
suas descobertas somente veio a ser reconhecida
após a sua morte, em 1899. Fundador da
Genética.
GENÉTICA X GENÔMICA
Theodor Boveri (1862-1915)
Biólogo alemão, propôs, logo após a redescoberta
das leis de Mendel, conjuntamente com Walter
Sutton, a teoria cromossômica da herança, na qual
os fatores responsáveis pela hereditariedade
estariam localizados nos cromossomos.
GENÉTICA X GENÔMICA
Archibald Garrod (1857-1936)
Médico inglês, propôs, em 1902, a hipótese um
gene – uma enzima, através do estudo de doenças
genéticas que causam deficiências metabólicas.
Criou o termo “erros inatos do metabolismo”.
GENÉTICA X GENÔMICA
1953
GENÉTICA X GENÔMICA
HUGO – Human Genome Organisation foi
proposto em 1988. O primeiro rascunho do
genoma humano foi publicado em 2000 e o
genoma completo em 2003. Foi posto em prática
com o apoio do congresso Norte-americano com o
argumento de que o conhecimento da sequência
de nucleotídeos de um genoma propiciaria a cura
de doenças.
GENÔMICA MÉDICA
Análise em larga escala do genoma Auxiliar no tratamento
GENÉTICA MÉDICA
• Clínica:
Diagnóstico
História 
Familiar/ 
Padrão de 
Herança
Variações 
de 
Expressão
Tratamento 
Apropriado Prevenção
Genomic findings in 46 primary prostate carcinomas. (A) Array-CGH findings
(38 samples with copy number changes). (B) Chromosomal CGH findings (31 
samples with copy number changes). Arrows indicate relevant differences in the
frequency of aberrations detected by both techniques. 
Ribeiro et al. Molecular Cancer 2006 5:33 doi:10.1186/1476-4598-5-33
GENÉTICA CLÍNICA
• Elucidar o papel das variações e mutações genéticas na predisposição às
doenças, na modificação do curso da doença ou em suas próprias causas;
• Praticamente todas as doenças resultam na ação combinada dos genes e do
ambiente, mas o papel relativo do componente genético pode ser maior ou
menor.
• Dentre as doenças causadas inteiramente ou em parte por fatores genéticos,
três tipos principais de transtornos podem ser reconhecidos:
CROMOSSÔMICOS
• Não se deve a um único erro na sequência genética, e sim a um excesso
ou a uma deficiência dos genes contidos em cromossomos inteiros ou
em seus segmentos
MONOGÊNICOS
• São causados por genes mutantes individuais; a mutação pode estar 
presente em apenas um dos cromossomos do par ( pareado a um alelo 
normal do cromossomo homólogo; ou em ambos os cromossomos
• Em alguns casos a mutação está no genoma mitocondrial.
MULTIFATORIAL
• É responsável pela maior parte das doenças; demonstrado por um maior
risco de recorrência em parentes de pessoas afetadas;
• Incluem transtornos do desenvolvimento ou transtornos da vida adulta.
Diabetes, hipertensão