CASOS CLINICOS METABOLISMO CARBOIDRATO

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Faculdade de Medicina de Olinda 
Exercícios –Processos do Metabolismo Celular (área de conhecimento: metabolismo) 
Professora: Erika Thienne 
Turma: 2016.2 
 
CASOS CLÍNICOS DO METABOLISMO DA GLICOSE E DO GLICOGÊNIO 
 
 
1ª) S. M. S., 20 anos, primigesta, com idade gestacional de 28 semanas, com passado 
de pielonefrite tratada, foi internada na Maternidade do Tricentenário em Olinda com 
quadro de febre e mal-estar há dois dias, apresentando no exame físico sinal de 
Giordano positivo. Foi concluído diagnóstico de pielonefrite e prescrito antibiótico do 
grupo cefalosporina. Após 24 horas foi apresentado quadro sugestivo de síndrome de 
resposta inflamatória sistêmica (SIRS) e leucograma de 18500 leucócitos, 5% de 
bastões, preenchendo critérios para sepse. Após dois dias apresentou hipoxemia 
necessitando de intubação traqueal. Após a intubação, evoluiu com hipotensão 
refratária à expansão volêmica, necessitando de droga vasoativa. No início da 
taquipnéia apresentava gasometria com pH: 7,47, paCO2 (35-45): 24,2 mmHg, 
PaO2(80-100): 58,9 mmHg, HCO3 (22-26meq/l) 17,8 mEq/L, saturação 93,4% e lactato 
de 6 mg/dL. Após a intubação, apresentava pH de 7,21, pCO2: 32,1 mmHg, PaO2:123 
mmHg, lactato: 10 mg/dL, e HCO3: 12,4 mEq/l, com saturação de 97,3%. No mesmo 
dia o lactato aumentou para 33 mg/dL, mantendo os demais parâmetros da 
gasometria. A SVO2 era de 95%. 
 
a)Identifique a via metabólica estudada até o momento que poderia ser de preferência 
utilizada para aumento do lactato. Justifique. 
 
2ª) A. T. S., presidiário lotado em Bangu III, iniciou uma greve de fome como forma de 
protesto contra as condições de super lotação encontradas na prisão. Durante a 
privação alimentar foi relatada pelos colegas do presidiário que o mesmo estava fraco, 
apresentava tremores e tontura, sendo solicitado atendimento médico após alteração 
dos níveis de consciência do mesmo e convulsão. Na ocasião foi realizado exame 
laboratorial que identificou glicose de 49mg/dl, indicando hipoglicemia. 
 
a) Identifique a via metabólica que poderia se utilizado neste paciente no jejum não 
prolongado. 
b) Explique metabolicamente o que acarretou alterações nos níveis de consciência e 
convulsão neste presidiário. 
 
3ª) G. M. S. do sexo feminino, 11 anos, chega ao consultório médico com abdômen distendido, 
relatando episódios de fraqueza, sudorese e palidez que são eliminados ao se alimentar, além 
de glicose sanguínea baixa em todos os seus exames laboratoriais, pH baixo, alto lactato 
(hiperlactatemia) e hiperlipidemia. Mãe da paciente informa que desde a sua infância 
apresenta desenvolvimento lento e que sua filha só conseguiu sentar-se com a idade de um 
ano, andou sem ajuda com dois anos e que é “atrasada” na escola. Ao exame físico, pressão e 
temperatura normal, mas peso abaixo do normal para a sua idade. O fígado estava aumentado 
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Turma: 2016.2 
 
e baço e rins não eram palpáveis. Após tantas tentativas de descobrir o seu diagnóstico, o 
médico solicitou a biópsia do fígado que revelou aumento de glicogênio, além de dosagem da 
enzima glicose-6-fosfatase que revelaram níveis muito baixos. 
Sobre este caso clínico, responda: 
 
a) Aponte a doença do armazenamento do glicogênio da paciente G. M. S. 
b) Justifique as principias manifestações clínicas (hipoglicemia, hiperlactatemia, 
hiperlipidemia e hepatomegalia) deste paciente, considerando a via metabólica 
prejudicada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase. 
c) Identifique e descreva a via metabólica inibida pela deficiência da enzima glicose-6-
fosfatase. 
d) Discuta o “desenvolvimento lento” da G.M.S., referida pela mãe nesta doença. 
 
4ª) Em agosto, J.A.M., mulher branca de 30 anos de idade foi encaminhada ao nosso hospital. 
Desde março, sofre de fadiga extrema e mialgia dos músculos da cintura escapular e parte 
superior dos braços e pernas, sendo notável quando sobe escadas ou penteia o seu cabelo. Ela 
vem notando fraqueza menor na parte superior dos braços e pernas e devido a estas queixas 
abandonou o seu emprego que trabalhava em uma creche com crianças. O exame físico não 
revelou anormalidades. Os exames neurológicos não revelaram atrofia muscular ou 
fasciculações. Exames de nervos cranianos, funções sensoriais e reflexos normais. Houve 
fraqueza da cintura escapular (músculo deltoide, músculo Infra), músculos do glúteo e 
proximais das pernas. O paciente foi capaz de realizar agachamento quando solicitado, porém 
usou as mãos para se levantar do chão. Na escala de gravidade de fadiga, indicou fadiga 
severa. Creatina sérica quinase (CK) foi elevada (1755 U/l – VR< 169U/l). Aspartato 
aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT) e lactato desidrogenase foram 
ligeiramente elevados. Com base na duração curta relativamente de suas queixas, a presença 
de fadiga, mialgia e a creatina sérica elevada, considerou-se uma provável miopatia 
inflamatória. A biópsia do músculo retirado do músculo quadríceps, no entanto, não revelaram 
sinais de inflamação, mas mostraram uma miopatia vacuolar que afeta apenas fibras 
musculares do tipo I. Este acúmulo de glicogênio em algumas fibras musculares foi detectada 
por PAS (ácido período-Schiff) e microscopia eletrônica mostrou vacúolos cheios de glicogênio. 
Ela informa perda de peso, decorrente da dificuldade em se alimentar, mas especificamente 
no processo de deglutição. Com base nestas descobertas, doença de pompe era suspeito e foi 
confirmada pela demonstração da deficiência da enzima α-glicosidase nos fibroblastos da pele. 
Além disso, a análise de DNA revelou a presença de mutações patogênicas no gene α-
glicosidase. 
Considerando o caso clínico, responda: 
 
a) Identifique as manifestações clínicas da doença de Pompe no caso clínico e descreva a 
patogênse para justificar estas manifestações que você citou. 
 
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5ª) Um menino de 5 anos de idade apresentou-se em nosso hospital com dificuldade de ficar 
em pé e com um sopro cardíaco. Mãe informou que seu parto foi normal (40 semanas de 
gestação) e peso ao nascer da criança de 2900g. Relatou que seu filho tem apresentado 
dificuldade para se alimentar e notou atividade diminuída da criança no primeiro mês após o 
seu nascimento, além de dificuldade para ficar em pé aos dois anos de idade. A mãe cita que 
aos 2 anos e 6 meses de idade levou seu filho a uma clínica particular e foi identificado com 
sintomas de resfriado comum, porém ao exame médico realizado foi descoberto um sopro 
cardíaco e cardiomegalia e baixa atividade da enzima α-glicosidase [0,29 nmol / min / mg 
(normal: 0,5-1,5)] em seus leucócitos, mas sem sintomas de doença de Pompe. Quando chega 
em nossa clínica, foi encontrado na criança fraqueza generalizada, dificuldade em subir e 
descer escadas sem o uso de corrimão, peso e altura abaixo do percentil adequado para a 
idade, sopro sistólico alto, sinal de Gower e um andar cambaleante. Seu resultado laboratorial 
mostrou enzimas elevadas: aspartato aminotransferase (AST) de 281 UI/L; alanina 
aminotransferase (ALT) de 161 UI/L; creatina-quinase de 1235 UI/L; lactato desidrogenase 
(LDH) de 1815 UI/L; fosfatase ácida de 1,50 UI/L. Sua atividade α-glicosidase em leucócitos foi 
de 0,20nmol/mg . A biópsia do músculo foi compatível com doença do armazenamento de 
glicogênio.Considerando o caso clínico, responda: 
 
a) Justifique a cardiomegalia e o déficit de crescimento e perda de peso presente na 
doença de Pompe. 
b) Discuta as alterações enzimáticas desta criança. 
 
6ª) Um criança do sexo masculino com dois anos de idade, nascido de casamento consaguíneo, 
residente em águas compridas, Olinda, foi encaminhado ao nosso centro de atendimento 
hospitalar com distensão abdominal progressiva, hepatomegalia e déficit de crescimento. 
Durante o primeiro ano de vida ele teve 2 ataques de convulsões febris e foi investigada, 
porém, a tomografia computadorizada e eletroencefalograma foram normais e ele foi 
colocado em fenobarbital. Seu rosto era redondo, peso e altura foram menor que o percentil 3 
para a idade. Icterícia não estava presente, mas ele tinha hepatomegalia e esplenomegalia, 
sem líquido no abdômen. Resultados dos exames: hemograma normal, proteína total de 
7g/dL, soro de albumina 4,4g/L, fosfatase alcalina 335U/L, bilirrubina 2mg/dL, aspartato 
aminotransferase 587 U/L, alanina aminotransferase 362U/L, glicemia de jejum 29mg/dL e 
pós-prandial de 108mg/Dl, colesterol sérico 495 mg/Dl e triglicerídeo 372mg/Dl, piruvato no 
sangue de 3,8 mg/Dl, lactato no sangue a 1mM e sorologia para hepatite B e C normal. Teste 
de glucagon após o jejum durante a noite resultou em valores de glicose no sangue: jejum 
39mg/dL; 30 min após o teste de glucagon 36mg/dl e 60 min após foi de 41mg/dl. Após as 
refeições, a glicose sanguínea foi de 84mg/dl e 1 hora após a administração de glucagon a 
glicose sanguínea aumentou para 104mg/dl. Foi identificado a atividade enzimática da enzima 
desramificadora nos leucócitos com 0,04nmol/mg de proteína de glicose. A criança foi 
diagnosticada com doença do armazenamento do glicogênio. 
Sobre o caso clínico, responda: 
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Professora: Erika Thienne 
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a)Identifique as manifestações clínicas decorrente da Doença de Cori. Justifique estas 
manifestações considerando a via metabólica de bloqueio pela deficiência da enzima 
desramificadora. 
 
7ª) A célula tumoral tem como principal substrato energético a glicose, consumindo de 
10 a 50 vezes mais em relação ás células normais. Dependendo do tamanho do tumor e 
do estágio da doença a produção da glicose é maior. Pacientes com câncer desenvolvem 
importantes alterações no metabolismo da glicose secundária ao intenso turnover da 
glicose corpórea devido ao uso preferencial deste nutriente. Este turnover elevado pode 
ser explicado, em parte, pelo Ciclo de Cori. Considerando este ciclo, justifique sua 
atuação nos pacientes com câncer. (turnover= síntese e degradação)