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Universidade Federal de São Paulo Campus Diadema Departamento de Ciências Biológicas Exercícios Genética – 2013 Professores: Ileana Rubió Joel Machado Jr. Katia C.M. Pellegrino Marcelo A. Vallim Marielle C. Schneider Bibliografia Básica: Griffiths AJ, Wessler SR, Lewontin RC, Carroll SB. 2009. Introdução à Genética, 9ª edição. Guanabara Koogan. Pierce BA. 2011. Genética: um enfoque conceitual. 3ª edição. Guanabara Koogan. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. 2008. Genética médica ‐ Thompson & Thompson. 7a edição. Elsevier. Padrões de Herança Autossômica 1. Dois cobaias foram cruzados e, durante vários anos, produziram uma prole com 29 filhotes de pelagem preta e 9 de pelagem branca. Explique esses resultados, fornecendo os genótipos dos genitores e da prole. 2. São cruzados os seguintes genótipos: AaBbCcDd X AaBbCcDd, Cite a proporção da prole deste cruzamento que possui os seguinte genótipos: AaBbCcDd; aabbccdd; AaBbccDd. 3. Em milho, os grãos púrpura são dominantes em relação aos amarelos e grãos cheios são dominantes em relação a murchos. Uma planta de milho de grãos púrpura e cheios é cruzada com uma planta de grãos amarelos e murchos, sendo que a seguinte prole foi obtida: Púrpura, cheio..……………112 Púrpura, murcho..………..103 Amarelo, cheio……………..91 Amarelo, murcho………...94 Quais os genótipos prováveis dos genitores e da prole? Teste sua hipótese genética utilizando o teste do qui‐quadrado. 4. Suponha que para determinado gene em um organismo diplóide, são necessárias 8 unidades de produtos protéicos para o funcionamento normal. Cada alelo tipo selvagem produz cinco unidades. Se uma mutação cria um alelo nulo, você acha que esse alelo será recessivo ou dominante? 5. Um alelo recessivo raro herdado de modo mendeliano causa a doença galactosemia. Essa doença é causada pela inabilidade em processar galactose, levando ao mau funcionamento muscular, nervoso e renal. Um homem fenotipicamente normal cujo pai tem galactosemia casou‐se com uma mulher, cuja irmã também tem a doença. a. Desenhe o heredograma com as informações descritas, indicando o possível genótipo das pessoas. b. Qual a probabilidade de que um filho desse casal também tenha galactosemia? 6. Para os seguintes heredogramas, diga se a condição anormal é dominante ou recessiva. Cite a lógica subjacente à sua resposta. 7. Complete as seguintes sentenças com o termo adequado: Alelo Característica descontínua Cruzamento recíproco Cruzamento teste Dominante Gene Genótipo Fenótipo Heterozigoto Homozigoto Locus Recessivo Retrocruzamento Selvagem a. ______________________ Exibe apenas alguns fenótipos facilmente distinguíveis. Um exemplo é a forma da semente de ervilha, a qual pode ser lisa ou rugosa. b. ______________________ Cruzamento entre um indivíduo da F1 e um dos genótipos parentais (P). c. ______________________ Conjunto de genes que um indivíduo possui. d. ______________________ Cruzamentos nos quais os fenótipos dos genitores masculino e feminino são revertidos. e. ______________________ Refere‐se a característica que é expressa nos indivíduos homozigotos e heterozigotos. f. ______________________ Refere‐se ao indivíduo que possui dois alelos idênticos em um lócus. g. ______________________ Uma dentre as formas alternativas de um gene. h. ______________________ Refere‐se ao fenótipo que é expresso apenas quando em homozigose. i. ______________________ Forma não mutante de um gene. j. ______________________ Posição no cromossomo onde está situado um gene específico. k. ______________________ Indivíduo que possui dois alelos diferentes em um lócus. l. ______________________ Fator genético que ajuda a determinar uma característica; em geral, definido como uma seqüência de DNA que é transcrita em uma molécula de RNA. m. ______________________ Cruzamento entre um indivíduo com um genótipo desconhecido e um indivíduo com genótipo homozigoto recessivo. n. ______________________ Aparecimento ou manifestação de uma característica. Determinação do sexo, Herança ligada ao sexo e Herança citoplasmática 1. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva que resulta de um defeito em uma enzima que normalmente metaboliza o aminoácido fenilalanina. Quando esta enzima está defeituosa, altos níveis de um derivado de fenilalanina causam dano cerebral. No passado, a maioria das crianças com PKU apresentavam retardo mental. Atualmente, o retardo mental pode ser evitado nas crianças com essa doença controlando‐se cuidadosamente a quantidade de fenilalanina na dieta. Como resultado desse tratamento, muitas pessoas com PKU estão atingindo a idade reprodutiva sem retardo mental. Ao final da adolescência, quando o desenvolvimento do sistema nervoso central já está completo, muitas pessoas com PKU deixam a dieta restritiva. Os filhos de mulheres com PKU, que não fazem mais restrição de fenilalanina, freqüentemente têm baixo peso ao nascimento, anomalias no desenvolvimento e retardo mental, muito embora sejam heterozigotos para o alelo recessivo de PKU. Entretanto, os filhos de um homem com PKU não tem esses problema. Forneça uma explicação para essas observações. 2. Na planta ornamental maravilha, as ramificações podem ser verdes, variegadas e brancas. A geração F1, proveniente do cruzamento de flores femininas presentes em ramos verdes ou brancos, possui os mesmos fenótipos maternos, independente do genitor masculino. Em qualquer cruzamento em que a flor feminina se encontra em um galho variegado, a progênie apresenta plantas verdes, variegadas ou brancas, da mesma forma, independentemente do genitor masculino. a. Qual a explicação para a herança da cor da folha? b. Qual o resultado esperado dos seguintes cruzamentos? ♀ galho branco X ♂ galho verde ♀ galho verde X ♂ galho branco ♀ galho variegado X ♂ galho branco ♀ galho branco X ♂ galho variegado c. Por quê plantas que possuem folhas variegadas sobrevivem e plantas com folhas brancas não? 3. O que é segregação citoplasmática? 4. A produção de pigmento nos olhos dos indivíduos jovens de mariposa do gênero Ephestia está relacionada ao efeito materno. Ao atingir o estágio adulto, a cor dos olhos pode ficar clara ou escura, dependendo nesta fase da vida do genótipo do indivíduo. A produção de quinurenina (substância que resulta na pigmentação escura do olho) está relacionada ao alelo dominante Q. A partir do cruzamento entre uma fêmea heterozigota com um macho homozigoto recessivo, indique o genótipo e a proporção fenotípica esperada na prole quando jovem e no estágio adulto. 5. Ocasionalmente, um cromossomo X de camundongo se quebra em dois fragmentos, e cada fragmento fica ligado a um autossomo diferente. Nesse evento, apenas os genes de um dos fragmentos sofreram inativação do X. O que essa observação indica sobre o mecanismo de inativação do X em mamíferos? 6. Um homem e uma mulher têm visão normal, embora o pai de ambos possua daltonismo verde‐vermelho, uma herança recessiva ligada ao cromossomo sexual X. Desenhe o heredograma, mencionando o genótipo dos indivíduos e indique a probabilidade dos filhos deste casal serem: a. Um menino com visão normal para as cores verde‐vermelho b. Uma menina com visão normal para as cores verde‐vermelho c. Um menino daltônico d. Uma menina daltônica 7. Em ovelhas, a presença de chifres é produzida por um alelo autossômico que é dominante em machos e recessivo em fêmeas. Uma fêmea com chifres écruzada com um macho sem chifres. Uma das fêmeas resultantes de F1 é cruzada com um macho sem chifres. Que proporção da prole de machos e fêmeas desse cruzamento terá chifres? 8. Desenhe um heredograma que represente uma característica autossômica dominante, limitada ao sexo masculino, e exclua a possibilidade de que a característica seja ligada ao Y. 9. Um homem com um defeito no esmalte dentário, o qual resulta na coloração amarelada dos dentes, casa‐se com uma mulher normal para esta característica. Todas as três filhas do casal têm dentes amarelados, mas os filhos são normais. Os filhos casam‐se com mulheres normais e todas as crianças têm esmalte dentário normal. As filhas também se casam com homens normais, porém 50% das crianças possuem dentes amarelados. Do ponto de vista genético, como você explica este fato? 10. Algumas Drosophila são muito sensíveis ao dióxido de carbono. Tal sensibilidade é um caso de herança materna e está relacionada ao alelo recessivo de um gene denominado sigma. Quais são os resultados esperados dos cruzamentos: ♀ sensível X ♂ resistente; ♀ resistente X ♂ sensível. 11. Um homem com uma característica genética específica incomum casa‐se com uma mulher não afetada, e eles têm quatro filhos. O heredograma dessa família é mostrado abaixo, mas a presença ou ausência da característica nas crianças não está indicada. Para cada tipo de herança, indique quantas crianças da cada sexo se espera que expresse a característica. Suponha que o fenótipo do pai é raro e totalmente penetrante. ‐ Característica recessiva ligada ao X ‐ Característica dominante ligada ao X ‐ Característica ligada ao Y 11. Um geneticista cruzou fêmeas de Drosophila que tinham olhos brancos e coloração do corpo escuro (ebony) com machos selvagens. Sabe‐se que para estas duas características os fenótipos selvagens são dominantes sobre os mutantes. Na geração F1, todas as fêmeas tinham olhos vermelhos e corpo cinza enquanto que os machos tinham olhos brancos e corpo cinza. As moscas da F1 foram intercruzadas para obter‐se uma geração F2. Os 384 indivíduos da F2 foram classificados de acordo com o seu fenótipo, conforme mostrado abaixo: Cor dos olhos Cor do corpo Prole ♂ ♀ Branco Ebony 20 21 Branco Cinza 70 73 Vermelho Ebony 28 25 Vermelho Cinza 76 71 Explique o tipo de herança para a cor dos olhos e do corpo, indicando o genótipo dos indivíduos. 12. Como a determinação do sexo no sistema XY/XX difere do sistema ZZ/ZW? 13. Tanto a espécie humana como as moscas‐de‐frutas possuem cromossomos sexuais do tipo XY/XX. Porém há uma diferença na determinação do sexo entre esses organismos. Explique tal diferença. 14. No peixe‐mosquito, que tem uma determinação sexual do tipo XY/XX, as manchas no corpo são herdadas como uma característica ligada ao Y. A característica exibe 100% de penetrância quando o peixe é criado a 22oC; porém a penetrância cai para 42% quando o peixe é criado a 26oC. Um macho com manchas é cruzado com uma fêmea sem manchas e a F1 é entrecruzada para produzir a F2. Se toda a prole for criada a 22oC, que proporção da F1 e F2 terá manchas? Ao contrário, se toda a prole for criada a 26oC, que proporção da F1 terá manchas? 15. Determine o padrão de herança dos heredogramas mostrados a seguir. 16. Quais são as característica que devemos levar em consideração quando fazemos a análise de heredogramas de distúrbios recessivos ligados ao X? 17. Quais são as característica que devemos levar em consideração quando fazemos a análise de heredogramas de distúrbios dominates ligados ao X? 18. Qual é a função do gene SRY e onde ele se localiza? 19. A hipertricose na orelha masculina é uma caracteristica ligada ao X ou Y? 20. O que é uma característica influenciada pelo sexo? Dê o exemplo da barba do bode 21. O que é uma característica limitada ao sexo? Dê o exemplo da plumagem em galinhas 22. Quais são as característica que devemos levar em consideração quando fazemos a análise de heredogramas de distúrbios recessivos ligados ao X? 23. Quais são as característica que devemos levar em consideração quando fazemos a análise de heredograms de distúrbios dominantes ligados ao X? 24. Qual é a função do gene SRY e onde ele se localiza? 25. A hipertricose na orelha masculina é uma característica ligada ao X ou Y? Veja no livro do Pierce, B. 2004 Genética um enfoque conceitual Capitulo 5 e responda: 26. O que é uma característica influenciada pelo sexo? Dê o exemplo da barba do bode. 27. O que é uma característica limitada ao sexo? Dê exemplo da plumagem em galinhas. Extensões e modificações do mendelismo 1. O diagrama abaixo representa um gel de eletroforese. As linhas à direita indicam as posições nas quais os fragmentos de DNA podem migrar de acordo com os seus tamanhos. A posição de um fragmento de DNA que corresponde a parte codificante de um gene, extraído de um organismo com genótipo selvagem (AA) é mostrada. Considerando que o alelo mutante a1 possui uma inserção de 2kb em relação na seqüência do alelo selvagem e que o alelo mutante a2 tem uma deleção de 1kb, represente as bandas de DNA no gel de eletroforese que seriam esperadas de acordo com o genótipo dos indivíduos. 2. Em humanos, a doença galactosemia causa retardo mental durante a infância. A lactose (açúcar do leite) é degradada em glicose e galactose. Normalmente, a galactose é decomposta pela enzima galactose‐1‐fosfato uridiltransferase (GALT). Entretanto, em pacientes com galactosemia, GALT é inativa, levando ao acúmulo de altos níveis de galactose, a qual, no cérebro, causa retardo mental. Que tratamento para a cura secundária da galactosemia você sugere? 3. Cinco casais numerados de 1 a 5 são mostrados na tabela abaixo, incluindo seus respectivos fenótipos para o grupo sanguíneo ABO, MN e fator Rh. Cada casal teve apenas um dos cinco filhos apresentados na tabela. Considerando as informações fornecidas, indique qual criança pertence a cada casal. Fenótipo parental Fenótipo dos filhos (1) A, M, Rh‐ X A, N, Rh‐ (a) A, N, Rh‐ (2) B, M, Rh‐ X B, M, Rh+ (b) O, N, Rh+ (3) O, N, Rh+ X B, N, Rh+ (c) O, MN, Rh‐ (4) AB, M, Rh+ X O, N, Rh+ (d) B, M, Rh+ (5) AB, MN, Rh‐ X AB, MN, Rh‐ (e) B, MN, Rh+ 4. Em humanos, a PKU (fenilcetonúria) é uma doença causada pela ineficiência enzimática na etapa A da seqüência simplificada de reações, e a AKU (alcaptonúria) é devida e uma ineficiência enzimática em uma das etapas, resumida aqui como B: A B Fenilalanina tirosina CO2+H2O Uma pessoa com PKU casa‐se com uma pessoa com AKU. Que fenótipos você espera para seus filhos? 5. Entre raposas criadas surgiu uma mutação que deu cor de pelagem platina. A cor era de grande interesse dos criadores, os quais não conseguiam desenvolver uma linhagem pura de platina. Toda vez que duas platinas eram cruzadas, apareciam na prole algumas raposas selvagens. Por exemplo, as reproduções repetidas entre um mesmo casal de raposas platina produziu 82 platinas e 38 com coloração selvagem. Todos os outros cruzamentos com parentais platina resultaram em prole com proporções semelhantes de pelagem. Formule uma hipótese genética concisa que justifique tais resultados. 6. Uma mulher que tem um poodle albino (um fenótipo autossômico recessivo) deseja obter filhotes brancos. Assim, ela levou o cão a um criador, que disse que iria cruzar a fêmea com um macho albino, também de um estoque puro. Quando nasceram os seis filhotes, todoseram pretos. A mulher processou o criador, alegando que ele substituiu o macho por um cão preto, dando os seis filhotes indesejados. Você foi chamado como especialista testemunha, e a defesa lhe pergunta se é possível produzir prole preta de dois albinos recessivos puros. Que testemunho você daria? 7. A síndrome Marfan é um distúrbio do tecido conjuntivo fibroso, caracterizada por muitos sintomas, incluindo dedos finos, defeitos oculares e doença cardíaca. a. Use o heredograma mostrado a seguir para propor um modo de herança para a síndrome Marfan. b. Que fenômenos genéticos são mostrados no heredograma? Explique. 8. Foram isolados vários mutantes, todos os quais requerem o composto F para crescimento. Os compostos (A e E) na via biossintética para F são conhecidos, mas sua ordem na via não é conhecida. Cada composto é testado quanto a sua habilidade de apoiar o crescimento de cada mutante (1 a 5). No quadro seguinte, um sinal + indica crescimento e um sinal – indica falta de crescimento. a. Qual a ordem dos componentes de A a E na via? b. Em que ponto da via cada mutante está bloqueado? A B C D E F Mutante 1 ‐ ‐ ‐ + ‐ + Mutante 2 ‐ + ‐ + ‐ + Mutante 3 ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ + Mutante 4 ‐ + + + ‐ + Mutante 5 + + + + ‐ + 9. Em cebola, a cor do bulbo pode ser amarela, roxa ou branca. Do cruzamento entre plantas homozigotas com bulbo roxo e bulbo branco, foi obtido na geração F2 a proporção de 9 roxos: 3 amarelos: 4 brancos. a. Qual a explicação genética para este resultado? b. Estabeleça um esquema que explique bioquimicamente este resultado. 10. A cor de pelagem das raposas pode ser negro, platina (azul acinzentado) o zafira (azul muito claro). Nos cruzamentos a seguir foram obtidas as seguintes F1: negro x zafira : Todos negros. negro x zafira :1/2 negros + 1/2 zafira negro x zafira : 1/2 negros + 1/2 platina zafira x zafira : Todos zafira platina x zafira : 1/2 platina + 1/2 zafira Qual hipótese explicaria melhor esses resultados? 11. Um cachorro negro, cujo pai era branco, cruza com uma cadela cinza, cuja mãe era negra. Sabe‐se que a cor da pelagem negra é dominante sobre a branca nos machos e observa‐se dominância incompleta nas fêmeas, apresentando cor cinza. Explique como serão os genótipos dos cachorros do cruzamento citado e os genótipos e fenótipos dos filhotes. Ligação, Recombinação e Mapeamento Gênico em Eucariotos 1. Uma série de cruzamentos de dois pontos envolve sete loci, produzindo as seguintes freqüências de recombinação. Usando estas freqüências de recombinação, mapeie os loci, mostrando os grupos de ligação e a ordem das distâncias entre os loci de cada grupo de ligação. a, b – 10; a, c ‐50; a, d – 14; a, e – 50; a, f – 50; a, g – 50; b, c – 50; b, d – 4; b, e – 50; b, f – 50; b, g – 50; c, d – 50; c, e – 8; c, f – 50; c, g – 12; d, e – 50; d, f – 50; d, g – 50; e, f – 50; e, g – 18; f, g – 50. 2. No tomateiro, o alelo que condiciona planta alta (D) é dominante em relação aquele para planta anã (d). A presença de pilosidade no fruto depende do alelo recessivo p, enquanto o alelo P condiciona frutos lisos. Após um cruzamento‐teste, o seguinte resultado foi obtido na prole: 5 anã e lisa, 118 anã e pilosa, 5 alta e pilosa, 161 alta e lisa. a. Qual a freqüência esperada de cada fenótipo a partir de um cruzamento‐teste, se os genes apresentarem distribuição independente? b. De acordo com a sua resposta no item a, qual a explicação para os resultados obtidos? c. Esquematize as situações que ocorreram no paquíteno, anáfase I e telófase II, nos meiócitos do indivíduo da geração F1. 3. Um cruzamento entre indivíduos com os genótipos a+ab+b X aabb, produz a seguinte prole: a+ab+b=122; a+abb=79; aab+b=81; aabb=118. a. Os genes dos lócus A e B estão ligados? b. Se os genes estiverem ligados, qual a distância entre os dois loci? c. Os alelos no genitor heterozigoto estão em qual configuração? Justifique. 4. Em uma determinada espécie de planta, a coloração alaranjada da flor (s) é recessiva em relação a coloração azul (S); o estigma vermelho (r) é recessivo em relação ao estigma verde (R), e o estilete longo (l) é recessivo se comparado ao estilete curto (L). Um indivíduo triplo heterozigoto para os genes acima mencionados foi submetido a um cruzamento teste, resultando na prole Fenótipo Número de indivíduos Flor alaranjada, estigma verde, estilete curto 27 Flor alaranjada, estigma vermelho, estilete curto 85 Flor azul, estigma vermelho, estilete curto 402 Flor alaranjada, estigma vermelho, estilete longo 977 Flor alaranjada, estigma verde, estilete longo 427 Flor azul, estigma verde, estilete longo 95 Flor azul, estigma verde, estilete curto 960 Flor azul, estigma vermelho, estilete longo 27 a. Explique os resultados obtidos, indicando o genótipo da prole, da geração parental e estabelecendo o mapa de ligação. b. Desenhe os alelos em suas posições adequadas nos cromossomos do triplo heterozigoto e indique a configuração dos alelos. c. Se for apropriado de acordo com sua explicação, calcule a interferência e explique o significado do valor obtido. 5. Como é feito o mapeamento de centrômero? 6. Quais são os tipos de organismos que podemos empregar para mapearmos o centrômero? 7. Considere uma espécie de peixe onde ocorrem 3 genes ligados com a seguinte relação de dominância: b+ dominante sobre b w+ dominante sobre w c+ dominante sobre c Ao realizarmos um cruzamento teste (F1 x P homozigoto recessivo), foram obtidas as seguintes classes genotípicas com os respectivos números de peixes por classe: b+w+c / bwc = 382 b w c+/ bwc = 379 b+w c / bwc = 69 b w+c+/ bwc = 67 b+w c+/ bwc = 48 b w+c / bwc = 44 b w c / bwc = 6 b+w+c+/ bwc = 5 a) Quais os grupos na prole que representam os tipos parentais ou não‐crossing? b) Quais os grupos na prole que representam os tipos crossing duplo? c) Qual a seqüência correta dos genes? d) Quais as distâncias entre os genes? e) Há interferência? Se afirmativo, qual é o seu valor? f) Construa o mapa 8. A partir dos fenótipos dados no quadro abaixo para cruzamentos teste de três pontos para (1) a, b, c e (2) b, c, d, determine a seqüência dos quatro genes a, b, c e d, e as três distâncias de mapa entre eles. Os fenótipos recessivos são simbolizados por letras minúsculas e os fenótipos dominantes por sinais +. 1 2 +++ 669 bcd 8 ab+ 139 b++ 441 a++ 3 b+d 90 ++c 121 +cd 376 +bc 2 +++ 14 a+c 2280 ++d 153 abc 653 +c+ 65 +b+ 2215 bc+ 141 9. Os loci A e B distam um do outro 10 cM. Do cruzamento testa abaixo qual é a proporção da prole? A B a b a b a b Genética bacteriana e seus vírus 1. Descreva ciclo lítico e ciclo lisogênico. É correto afirmar que um bacteriófago com ciclo lisogênico pode também desenvolver o ciclo lítico. Justifique sua resposta. 2. Qual é a diferença entre uma bactéria doadora com o plasmídio contendo o Fator F e outra definida com bactéria com alta freqüência de recombinação (Hfr)? 3. Defina conjugação bacteriana. Enumere quais fatores estão envolvidos que quais são os passos nesse processo. 4. Após a conjugação de uma bactéria doadora contendo o plasmídio com o fator F com uma receptora F‐, você esperaria o aparecimento de duas células F+? Você esperaria o mesmo da conjugação de uma bactéria Hfr com outra F‐? Justifiquesuas respostas 5. A transdução do material genético bacteriano de uma cêpa é mediado por um vírus. Descreva quais são os tipos possíveis de transdução. Princípios básicos de citogenética 1. Responda os itens abaixo: a) Quais são as características cromossômicas utilizadas para descrição de um cariótipo, empregando‐se coloração convencional? b) Discuta como técnicas de coloração diferencial dos cromossomos podem auxiliar na resolução de problemas práticos das diferentes áreas da genética. c) Diferencie eucromatina de heterocromatina quanto à natureza e função. 2. Defina as seguintes regiões cromossômicas: a) Cromátides irmãs b) Centrômero c) Telômero d) RONs 3. Descreva, em detalhes, a estrutura da cromatina dos eucariotos e explique como ocorre o processo de empacotamento do estágio de fibra de 10nm até o cromossomo metafásico. 4. Descreva a estrutura de um cromossomo metafásico e sua classificação quanto à posição do centrômero. 5. Considere uma célula com número diplóide de 2n=8 cromossomos, sendo o primeiro par metacêntrico de tamanho grande, o segundo acrocêntrico de tamanho médio, o terceiro submetacêntrico de tamanho médio, mas menor que o segundo par, e o quarto telocêntrico de tamanho pequeno: a) Qual é o número fundamental (NF) de braços cromossômicos nesta célula? b) Quantas cromátides existem na fase de metáfase mitótica? c) Faça uma representação esquemática dos cromossomos durante a anáfase da mitose, levando em conta os diferentes tipos morfológicos presentes na célula. 6. Considerando os cromossomos em metáfase mitótica da célula mostrada abaixo, determine: a) O número diplóide (autossomos e cromossomo sexual). b) A morfologia dos cromossomos. c) Quais os tipos de gametas formados por este macho de gafanhoto? d) Supondo que a célula metafásica mostrada na foto completasse o processo de divisão mitótica, quantos cromossomos (autossomos e sexuais) seriam observados nas células filhas? 7. Diferencie mutação cromossômica de mutação gênica. Como são classificadas as mutações cromossômicas? 8. Diferencie euploidia de aneuploidia. Além disso: a) Explique a origem desses mecanismos através de exemplos. b) Comente sobre o valor dos poliplóides vegetais para o homem. 9. Explique a diferença entre indivíduos autopoliplóides e alopoliplóides. 10. Por quê os indivíduos triplóides são normalmente estéreis? Dê exemplo. 11. Explique o mecanismo de origem das aneuploidias. Exemplifique através da Síndrome de Down. 12. Compare as conseqüências de rearranjos estruturais balanceados e não balanceados. 13. Uma mulher normal (2n=46, XX) é casada com um homem portador de uma translocação (Robertsoniana) equilibrada entre um elemento do par 21 e um dos elementos do par 22 (2n=45, XY, t(21q;22q). Esquematize (com as respectivas legendas e/ou explicações) os tipos de descendentes que esse casal pode originar. 14. Um homem normal (2n=46, XY) é casado com uma mulher portadora de uma translocação (Robertsoniana) equilibrada entre um elemento do par 21 e um dos elementos do par 13 (45, XX, t(13q,21q). Sabendo‐se que a trissomia do cromossomo 13 causa a Síndrome de Patau e que monossômicos para autossomos são abortados, esquematize os tipos de descendentes que esse casal pode originar, citando a porcentagem de prole normal e afetada pelas Síndrome de Down e Patau. 15. Diferencie, quanto a constituição citogenética, as síndromes de Klinefelter, Down e Turner. Qual o principal mecanismo de origem dessas aneuploidias? 16. Uma espécie diplóide A (2n=4) é aparentada a uma espécie diplóide B (2n=6). Descreva os mecanismos de origem nos seguintes poliplóides, especificando o número de cromossomos de cada um deles: a) um autotriplóide para a espécie A; b) um alotetraplóide a partir das espécies A e B. 17. Em uma espécie de planta com 2n=16 cromossomos, qual será o número de cromossomos encontrados por célula nos seguintes mutantes: a) monossômico; b) autotetraplóide; c) tetrassômico; d) autopentaplóide. Elementos de Transposição 1. Embora os elementos transponíveis da classe 2 sejam abundantes nos genomas de eucariontes multicelulares, os elementos da classe 1 geralmente constituem a maior fração dos genomas muito grandes, tais como os dos humanos, milho e cevada. Considerando o que você sabe sobre os elementos da classe 1 e 2, o que há nesses mecanismos distintos de transposição que explicaria essa diferença de abundância? 2. Antes da integração de um transposon, sua transposase faz um corte desencontrado no DNA‐alvo do hospedeiro. Se os cortes são nos sítios indicados pelas setas a seguir, desenhe como será a seqüência do DNA hospedeiro após o transposon ter sido inserido. Represente o transposon como um retângulo. ↓ 5’ – AATTTGGCC TAGTACTAATTGGTTGG – 3’ 3’ – TTAAACCGGATCATGATT AACCAACC – 5’ ↑ 3. Quais as similaridades e diferenças entre retrovírus, retrotransposons e transposons? 4. Um determinado elemento de transposição gera repetições flanqueadoras diretas que têm 4pb de tamanho. Cite a seqüência que será encontrada em ambos os lados de um elemento de transposição se este elemento se inserir na posição indicada na seguinte seqüência de DNA. 5’ – ATTCGAACTGAC CGATCA – 3’ ← 5. Uma linhagem de E. coli é resistente ao antibiótico estreptomicina e a outra linhagem é resistente ao antibiótico ampicilina. As duas linhagens foram cultivadas juntas e então plaqueadas em meio seletivo contendo estreptomicina e ampicilina. Surgiram várias colônias, indicando que as células adquiriram resistência a ambos os antibióticos. Sugira um mecanismo para explicar a aquisição da dupla resistência. 6. Que características gerais são encontradas em muitos elementos de transposição? 7. Como os elementos de transposição participam na disseminação da resistência a antibióticos em bactérias? 8. Quais dos seguintes pares de seqüências de DNA podem ser encontradas nas repetições terminais de uma seqüência de inserção? Explique a) 5’ – GAATCCGCA – 3’ e 5’ – ACGCCTAAG – 3’ b) 5’ – GAATCCGCA – 3’ e 5’ ‐ CTTAGGCGT – 3’ c) 5’ – GAATCCGCA – 3’ e 5’ – GAATCCGCA – 3’ d) 5’ – GAATCCGCA – 3’ e 5’ – TGCGGATTC – 3’ 9. Cite três hipóteses que explicam a ampla ocorrência dos elementos de transposição no genoma dos organismos procariontes e eucariontes. 10. Por que os elementos de transposição são classificados em transposons de DNA e transposons de RNA? Qual a diferença e as principais características de cada um deles? 11. Como elementos de transposição autônomos e não‐autônomos diferem? 12. Como podem os humanos sobreviver dado que 45% do genoma humano é derivado de elementos móveis? 13. Estabeleça a relação entre elementos de transposição e rearranjos cromossômicos. 14. Comente como os elementos de transposição podem ser utilizados como ferramentas biológicas úteis. Genética de populações 1. Quais são as forças evolutivas que causam mudanças nas freqüências alélicas nas populações? Escolha um deles e explique. 2. Calcule as freqüências alélicas e genotípicas para as seguintes populações. Escolha uma delas e verifique se está em equilíbrio de Hardy‐Weinberg. a) AA Aa aa b) AA Aa aa c) AA Aa aa D=20 H=50 R= 30 D=80 H=100 R=120 D=40 H=220 R=240 3. Um alelo causador de uma doença rara na maioria das populações é incomumente encontrado em alta freqüência em uma determinada população. Como você explicaria esse fato? 4. Relacione seleção natural e a resistência bacteriana aos antibióticos. 5. Uma fileira extra de cílios é uma característica autossômica recessiva que ocorre em 900 dos 10.000 residentes de uma ilha do Pacífico sul. Calcule as freqüências gênicas e genotípicas nessa população. 6. Em uma população de camundongos, existem os alelos A1 e A2. Nessa população, 384 camundongos apresentam o genótipo A1A1, 210 o genótipo A1A2 e 260 o genótipo A2A2. Calcule as freqüências dos alelos A1 e A2 e as freqüências para cada classe genotípica. Verifique se a população está ou não em equilíbrio de H.W. 7. A distonia é um distúrbio de movimento que afeta 1 em 1.000 pessoas judaicas descendentes do leste europeu (ashkenazi). Qual a freqüência de portadores nesta população? 8. A acidúria glutárica tipo I causa uma paralisia progressiva e dano cerebral. É muito comum nos amish da Pensilvânia (EUA), onde 0,25% dos neonatos têm o distúrbio. Calcule a porcentagem que não tem o alelo causador da doença. 9. Em Drosophila, corpo de cor preta é um caráter dominante enquanto corpo marrom é recessivo. Em uma amostra de 210 drosófilas, 90 apresentam o genótipo duplo dominante, 50 são heterozigotas e 70 moscas possuem o genótipo duplo recessivo para cor do corpo. Assumindo que essa população está em equilíbrio de Hardy‐Weinberg, calcule suas freqüências alélicas e genotípicas. 10. Explique como um alelo mutante que causa uma doença hereditária quando em homozigose persiste em uma população e por quê sua freqüência é aumentada em certas regiões geográficas. 11. A partir das informações apresentadas abaixo, indique qual das populações estão em equilíbrio de Hardy‐ Weinberg utilizando o teste do qui‐quadrado. a) Gene CCR‐5: 1/1, 60%; 1/∆32, 35.1%; ∆32/∆32, 4.9% b) Gene da hemoglobina: AA, 75.6%; AS, 24.2%; SS, 0.2% 12. De uma população de uma espécie de inseto, foram analisados 1000 indivíduos quanto à pigmentação do tórax. Destes, 40 eram granulados, 640 estriados e 320 uniformes. Considerando equilíbrio de Hardy‐Weinberg, aponte o genótipo heterozigoto, supondo herança codominante e um par de alelos. 13. Em uma grande população natural da espécie Hypotetica sp. a variabilidade para um lócus gênico (M) foi avaliada. No gel de eletroforese, três padrões de bandas foram observados, conforme mostrado abaixo. A partir desta informação, determine as frequências alélicas. Genética Quantitativa 1. Em uma planta, a altura varia de 6 a 36cm. Quando plantas com 6 e 36cm foram cruzadas, todas as plantas da geração F1 apresentaram cerca de 21cm de altura. Na geração F2, uma variação contínua na altura das plantas foi observada; porém, a maioria tinha cerca de 21cm e 3 das 200 plantas eram de altura baixa (6cm) tal como um dos parentais. a. Qual é o tipo de interação alélica predominante na determinação do caráter altura da planta? b. Quantos genes estão envolvidos na determinação da altura da planta e qual a contribuição de cada alelo? c. Quais os possíveis genótipos das plantas com 31cm? 2. Como diferem as herdabilidades em sentido amplo e sentido restrito? 3. Para a esquizofrenia, a concordância para gêmeos monozigóticos é de 60% e para gêmeos dizigóticos é de 10%. Estes fatos mostram que a esquizofrenia é uma característica com limiar de base genética? 4. A variação fenotípica na produção de leite em um rebanho de gado leiteiro foi analisada, sendo que os seguintes componentes de variância foram obtidos: Variância genética aditiva = 0,4 Variância de dominância genética = 0,1 Variância de interação gênica = 0,2 Variância ambiental = 0,5 Variância de interação genético‐ambiental = 0,0 a. Qual é a herbabilidade de sentido restrito para a produção de leite? b. Qual é a herbabilidade de sentido amplo para a produção de leite? 5. A média e a variância do comprimento da corola de duas linhagens de Nicotina e da progênie estão mostradas na tabela abaixo. Um parental (P1) possui corola curta enquanto o outro (P2) apresenta corola longa. a. Qual a variância genética e ambiental na geração F1 e F2? b. Calcule o valor da herdabilidade em sentido amplo da F2 e explique o significado do valor obtido. Geração Média Variância P1 40,47 3,12 P2 93,75 3,87 F1 63,90 4,74 F2 68,72 47,70 6. Qual a diferença entre correlações fenotípicas e genéticas? 7. Um estudioso em genética quantitativa diz que a herdabilidade em sentido restrito para massa corpórea em seres humanos é 0,7, enquanto a herdabilidade em sentido amplo é 0,3. Estes valores estão corretos? Explique. 8. Em uma criação de coelhos, o peso médio da população é de 3kg. Um criador seleciona os 10 coelhos maiores dessa população, cujo peso médio é de 4kg, e os endocruza. Se a herdabilidade do peso corpóreo de coelhos é de 0,7, qual é o peso esperado entre a prole de coelhos selecionados? 9. O grau de comportamento anti‐social é uma característica quantitativa em homens. Alguns pesquisadores utilizaram dados de centenas de homens para investigar a relação entre o comportamento anti‐social e dois fatores. O primeiro fator era o genótipo no loco que codifica a enzima monoamina oxidade A (MAOA). A MAOA age no encéfalo, onde degrada vários neurotransmissores que as células nervosas utilizam para se comunicar. O gene para a MAOA está localizado no cromossomo X. Em conseqüência a diferenças genéticas no promotor desse gene, alguns homens têm MOAO de baixa atividade, outros, de alta atividade. O segundo fator era a experiência de maus‐tratos durante a infância. Com base em diversas evidências, os pesquisadores determinaram se cada homem havia sofrido maus‐tratos, prováveis maus‐tratos ou graves maus‐tratos. Os dados estão resumidos no gráfico abaixo. a. A variação no comportamento anti‐social, entre homens, é, pelo menos em parte, devido a diferenças ambientais? Explique. b. O comportamento anti‐social é hereditário? 10. O transportador da serotonima é uma proteína de superfície celular que recicla o neurotransmissor serotonina, depois de ter sido usado para transportar uma mensagem entre as células nervosas no encéfalo. Existem dois alelos do gene transportador de serotonina: s e l. Alguns pesquisadores descobriram que as pessoas com genótipos sl e ss apresentaram escores mais altos que as pessoas com genótipo ll em teste de neuroticismo, conforme mostra a figura abaixo. a. Esses dados são compatíveis com a hipótese de que o gene do transportador da serotonina é um QTL que influencia o neuroticismo? Explique. 11. Quais as interações alélicas e gênicas que são comumente estudadas em genética quantitativa? Diferencie as interações com base no comportamento das populações F1. 12. Como poderia ser definida uma característica quantitativa? Compare‐a com uma característica qualitativa. Replicação e Transcrição 1. O princípio de transformação das bactérias foi uma das evidências que o material genético era constituído por DNA. Descreva o racional do experimento de Frederick Griffith. 2. Qual experimento demonstrou que o material genético era constituído por DNA e não proteína? Explique. 3. Qual experimento foi determinante para que Watson e Crick sugerissem a estrutura da molécula de DNA. Quais conclusões foram tiradas desteexperimento? 4. Quais são os tipos de ligações químicas envolvidas na formação da fita simples e na fita dupla de DNA. Qual o sentido de montagem os desoxirribonucleotídeos em cada fita. Qual o racional que isso ocorra? 5. Descreva o experimento que demonstrou que o processo de replicação é semiconservativo. 6. Quais são as funções de cada uma das enzimas ou proteínas na replicação do DNA: primase, ligase, DNA polimerase III, DNA polimerase I, helicase, proteínas SSB, grampo deslizante, topoisomerase, grampo conector. Coloque estas proteínas numa ordem lógica quanto ao seu aparecimento durante a replicação. 7. Como ocorre a iniciação da replicação em procariotos e eucariotos? 8. Como ocorre a iniciação da transcrição em procariotos? 9. Como ocorre a iniciação da transcrição em eucariotos? 10. Descreva o mecanismo de recomposição dos éxons durante o processamento dos mRNA. 11. Para demonstrar que o DNA (e não proteínas) era o material genético, bacteriófagos T4 foram marcados com P32 ou S35 e em seguida foram infectados em E. coli. Qual molécula biológica esses isótopos marcam? Os bacteriófagos que foram produzidos por esta infecção reteram qual isótopo marcado? Como este experimento mostrou que o DNA era o material genético? 12. Desenhe a forquilha de replicação e marque os finais 5’ e 3’ e indique qual é a fita continua e a descontínua. Abaixo do seu desenho, indique em qual direção a forquilha de replicação está se movendo. Por que o grupo 3’ OH na desoxirribose é tão importante para a síntese do DNA? 13. O que é uma spliceossomo e o que ele faz? Qual tipo de RNA está presente no spliceossomo. 14. Descreva a função de cada um dos seguintes componentes envolvidos na transcrição: subunidade sigma, RNA polimerase, fator de transcrição, proteína Rho, sequência AAUAAA. 15. Desenhe uma seqüência de DNA com 30 nucleotídeos e defina esta seqüência como sendo 5’‐ 3’ ou 3’‐5’. A partir disto, desenhe a fita complementar. Defina uma seqüência de 15 bases na fita molde para o transcrito codificante. Indique o sentido da síntese deste mRNA. Síntese de proteínas 1. Descreva como ocorre a ligação de um aminoácido a um RNA transportador. 2. Descreva a estrutura dos ribossomos em eucariotos e procariotos. 3. Em relação aos ribossomos, o que é o centro decodificador e o centro de peptidil transferase? 4. Em relação ao início da tradução em procariotos, o que são seqüências de Shine‐Dalgarno? 5. Como ocorre a iniciação da tradução em eucariotos? 6. Qual a importância da estrutura cap para o início da tradução em eucariotos? 7. Em relação ao processo de alongamento durante a tradução, qual a importância dos fatores de alongamento Tu (EF‐Tu) e do fator de alongamento G (EF‐G)? Regulação da expressão gênica 1. Quais são os elementos do DNA e os genes estruturais presentes no operon lac? 2. Quais proteínas são codificadas pelos genes estruturais e quais são suas funções? 3. Por que dizemos que o produto da transcrição dos genes estruturais do operon lac resulta em um transcrito policistrônico? 4. Como o repressor previne a transcrição do operon lac? 5. Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se a concentração de glicose no meio de cultura estiver elevado e a concentração de lactose também? Explique. 6. Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se a glicose no meio de cultura estiver ausente e a concentração de lactose estiver elevada? Explique. 7. Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se a concentração de glicose no meio de cultura estiver elevado e a concentração de lactose estiver ausente? Explique. 8. Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se glicose e lactose no meio de cultura estiverem ausentes? Explique. 9. Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se a ocorrer uma mutação do tipo deleção do operador? Ocorrerá transcrição do operon na presença de lactose e ausência de glicose no meio? Explique. 10. Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se a ocorrer uma mutação do tipo deleção do gene lacI? Ocorrerá transcrição do operon na presença de lactose e ausência de glicose no meio? Explique. 11.‐ Qual o efeito sobre a regulação do operon lac se a ocorrer uma mutação do tipo deleção do sítio CAP? Ocorrerá transcrição do operon na presença de lactose e ausência de glicose no meio? Explique. 12. Qual a importância do AMPc na repressão catabolica do operon lac? 13. Por que a regulação gênica é diferente e mais complexa dos eucariotos que nos procariotos? 14. Qual a importância dos acentuadores na regulação gênica dos eucariotos? 15. Quais são os modos de repressão da transcrição por proteínas que se ligam em sítios repressores no DNA? Mutação gênica e mecanismos de reparo do DNA 1. Um gene codifica uma proteína com a seguinte seqüência de aminoácidos: Met‐Arg‐Cis‐Ile‐Lis‐Arg Uma mutação em um único nucleotídeo altera a seqüência de aminoácidos para: Met‐Asp‐Ala‐Tir‐Lis‐Gli‐Glu‐Ala‐Pro‐Val Ocorre uma segunda mutação de um só nucleotídeo no mesmo gene, e suprime os efeitos da primeira mutação (um supressor intragênico). Com a presença da mutação original e o supressor intragênico, a proteína tem a seguinte seqüência de aminoácidos: Met‐Asp‐Gli‐Ile‐Lis‐Arg Qual a natureza e a localização da primeira mutação e da mutação supressora intragênica? 2. Cite três tipos diferentes de mecanismos de reparo de DNA e explique resumidamente o funcionamento de cada um. 3. A seguinte seqüência de nucleotídeos é encontrada em um curto trecho do DNA: 5’ – AG – 3’ 3’ – TC – 5’ a. Cite uma seqüência mutante que pode resultar da depurinação espontânea nesse trecho do DNA. b. Cite uma seqüência mutante que pode resultar da desaminação espontânea nesse trecho do DNA. 4. A seqüência de nucleotídeos abaixo é encontrada em um curto trecho do DNA: 5’ – ATGT – 3’ 3’ – TACA – 5’ Se esta seqüência é tratada com hidroxilamina, que adiciona grupo hidroxila a uma citosina, que seqüências resultarão após a replicação? 5. A seguinte seqüência de nucleotídeos é encontrada no filamento molde de DNA. Primeiro determine os aminoácidos da proteína codificados por essa seqüência e depois cite a seqüência alterada de aminoácidos da proteína que será encontrada em cada uma das mutações: 3’ – TAC TGG CCG TTA GTT GAT ATA ACT – 5’ a. Mutante 1: transição no nucleotídeo 11. b. Mutante 2: transição no nucleotídeo 13. c. Mutante 3: deleção do nucleotídeo 7. d. Mutante 4: transversão de T → A no nucleoơdeo 15. e. Mutante 5: adição de TGG após o nucleotídeo 6. f. Mutante 6: transição no nucleotídeo 9. 6. Defina mutação de ponto e discuta sobre suas origens. 7. O que é uma mutação espontânea? Como ela ocorre? Quais suas conseqüências? 8. Quais são os erros na replicação do DNA e como eles podem ser reparados? CapaApostila ExerGenetica_2013
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