AMIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA

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AMIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA
Introdução
A Amiotrofia Espinhal Progressiva (geralmente se usa a abreviação AME - Atrofia Muscular Espinhal) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1 (SMN1 é sigla de Survival Motor Neuron 1 - A tradução seria algo como gene de sobrevivência do neurônio motor). Trata-se de uma doença neuromuscular envolvendo a morte celular dos neurônios motores localizados no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral, (Figura 1) que leva a fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar. A AME com início na infância ocorre em 1 para 10 000 nascimentos vivos e a de início na idade adulta, em 1 para 100 000 pessoas.
Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores das AMEs, doenças autossômicas recessivas ligadas ao cromossoma 5, relacionadas ao gene SMN. São subdivididas em três grupos de acordo com a idade de início e evoluem tão mais rapidamente quanto mais cedo começam. 
Tipo I - Também denominada Síndrome de Werdnig-Hoffmann, é a forma aguda, com início dos sintomas antes dos 6 meses de idade. O paciente apresenta hipotonia grave, fraqueza muscular difusa, arreflexia, e incapacidade de sentar sem apoio. Pode se manifestar desde a fase intra-útero até os 3 meses de vida extra-uterina. Durante a gravidez verifica-se pouca movimentação fetal e o recém-nascido apresenta fraqueza acentuada das musculaturas proximal e intercostal. A postura é bem diferente daquela esperada para um neonato sadio: as pernas estão estendidas, em abdução e rotação externa, os membros superiores ficam largados (postura em batráquio). O tórax é estreito e geralmente há pectum excavatum. Tem dificuldades de sucção, de deglutição e respiratórias. As infecções respiratórias se repetem, sendo a causa do óbito na maioria dos casos.
Tipo II - denominada como forma intermediária da AME, com início dos sintomas entre os 6 e 18 meses de idade. Caracteriza-se pelo desenvolvimento motor normal até aproximadamente os 6 meses de idade, sendo que as crianças geralmente alcançam o sentar, sendo no entanto incapazes de alcançar o ortostatismo independente. O quadro clínico caracteriza-se por deterioração motora após um período de desenvolvimento aparentemente normal. Na forma tipo II, a criança adquire a habilidade de sentar mas tem uma parada do desenvolvimento motor a partir deste marco
Tipo III - A forma tipo III ou forma juvenil ou doença de Wolfhart-Kugelberg-Welander começa normalmente a dar os primeiros sinais de fraqueza depois de 1 ano de idade ou até mais tarde. De maneira lenta a fraqueza nas pernas faz com que as crianças caiam mais, tenham dificuldade para correr, subir escadas e levantar do chão. Também aparece fraqueza nos ombros, braços e pescoço. Às vezes a doença é confundida com Distrofia Muscular. A fraqueza aumenta com o passar dos anos e a cadeira de rodas se torna necessária em algum momento na vida adulta. Os sinais da doença são menos proeminentes e a progressão mais lenta, sendo que deformidades ósteo-articulares, principalmente escoliose, aparecem à medida que o curso se prolonga. Há outras formas, variantes da AME, sem um padrão perfeitamente definido de herança, de comportamento clínico heterogêneo eventualmente associado a outras manifestações.
Nos grupos II e III os sintomas se manifestam entre 3 e 15 meses e de 2 anos a vida adulta, respectivamente.. 
Tipo IV - ou atrofia espinhal forma adulta. Este tipo de atrofia espinhal acomete adultos entre 30 a 40 anos de idade. O início dos sintomas é insidioso e a progressão é muito lenta.
Exames Complementares
1) Eletromiografia (EMG). Este exame mede a atividade elétrica do músculo. Pequenas agulhas são introduzidas nos músculos a serem examinados e o padrão elétrico do músculo é observado e gravado. Na AME, a EMG demonstra sinais de desnervação.
2) Biopsia muscular. Através de uma pequena incisão na pele, geralmente na coxa, retira-se uma amostra de músculo para exame ao microscópio. Na AME as alterações observadas são degeneração da fibra muscular em vários estágios e evidência histoquímica de desnervação.
3) Estudo do DNA. O exame é feito em uma amostra de sangue e o que se pesquisa é deleção no gene survival motor neuron (SMN). Quando este exame é possível, a EMG e a biópsia muscular podem ser desnecessárias.
TRATAMENTO
1. A manutenção da função muscular
Objetivando a manutenção da função muscular, a fisioterapia é fundamental. Pode-se optar pelo uso de medicamentos que aumentem a performance do músculo e estimulem a hipertrofia das fibras musculares ativas. Em determinadas situações o uso de órteses estará indicado.
Alguns medicamentos ou vitaminas podem ter ação na lentificação do processo da degeneração das células nervosas.
Ao evitar a obesidade se favorece a melhor atuação do músculo enfraquecido pela doença. O ganho podero-estatural deve ser monitorado. Em função da atrofia da massa muscular própria desta doença o peso tende a estar em percentil abaixo daquele em que se encontra a estatura, sendo esta adequada para a idade cronológica. Caso o peso e a altura estejam em percentil igual isto denota o excesso de tecido adiposo, o que é ruim para a função motora dada a fraqueza muscular. Caso haja parada de ganho ponderal, sinaliza maior perda de massa muscular por desnutrição, sendo indicativo de gastrostomia.
2. Evitar complicações
A prevenção de infecções respiratórias, através do uso de determinadas vacinas e da fisioterapia respiratória ao longo do curso da doença é indispensável. O calendário de vacinações deve ser seguido e imunizações especiais que possam diminuir a freqüência de infecções do trato respiratório estão indicadas. 
Diagnosticar precocemente infecções respiratórias e tratá-las de forma mais agressiva que em outras pessoas contribui para prevenção da insuficiência respiratória, complicação das mais temidas nesta doença. Os familiares devem ser ensinados a reconhecer infecções respiratórias no seu início e devem ser orientados a procurar auxílio, no momento da sua instalação e no seu decorrer. As complicações respiratórias são demasiadamente graves, e casos que não necessitariam de acompanhamento intra-hospitalar em outras crianças obrigam a internação daquelas com AME. A gastrostomia está indicada nos casos em que se observa engasgos no ato alimentar, pelo risco de pneumonia de aspiração.
O tratamento de anemias deve ser também mais agressivo do que nas demais pessoas.
A escoliose é uma complicação que prejudica a função motora e a função respiratória, e por este motivo merece uma atenção especial.