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Lista de exercícios e GD II - Bases Moleculares da Hereditariedade, herança monogênica (2012.2)

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_______________________________________________________________________________________________ 1
 
UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ 
CAMPUS DE PARNAÍBA 
CURSO DE FISIOTERAPIA 
DISCIPLINA CITOLOGIA E GENÉTICA HUMANA 
Semestre 2012.2 
 
Exercícios e GD II – Bases Moleculares da Hereditariedade (continuação); Técnicas de estudo do 
DNA, Padrões de Herança Monogênica 
 
1- Explique resumidamente como a reação em cadeia da 
polimerase (PCR) é usada para amplificar uma 
seqüência específica de DNA. 
2- Explique como a eletroforese em gel é usada para 
separar fragmentos de DNA de tamanhos diferentes. 
3- Qual a função do tampão de amostra utilizado em 
eletroforese? E do marcador de peso molecular (DNA 
Ladder)? Qual o momento apropriado para se adicionar 
esses reagentes? 
4- Por que é necessária a adição de brometo de etídeo 
ao gel de agarose? 
5- Que papel as enzimas de restrição tem em bactérias? 
Como as bactérias protegem seu próprio DNA da ação 
de enzimas de restrição? 
6- O que são RFLPs e como eles podem ser usados no 
diagnóstico, medicina forense ou teste de paternidade? 
7- O gel abaixo representa o resultado de uma PCR-
RFLP para detecção de um polimorfismo. Quais das 
amostras poderiam representar um indivíduo 
heterozigoto? 
 
 
 
 
 
 
 
 
8- Conceitue: herança monogênica, herança 
autossômica e ligada ao sexo; alelos; homozigose; 
heterozigose; genótipo; fenótipo; características 
dominantes e recessivas. 
9- Quais os tipos de casamentos mais prováveis de ter 
prole afetada, quando se considera uma característica 
autossômica dominante rara na população? E para uma 
característica autossômica recessiva rara? 
10- Quais os critérios para o reconhecimento das 
heranças: autossômica dominante, autossômica 
recessiva, recessiva ligada ao sexo e dominante ligada 
ao sexo, todas raras na população? Dê exemplos de 
cada uma. 
11- Conceitue: dominância incompleta; alelos múltiplos; 
co-dominância; pleiotropia. Dê exemplos. 
12- Conceitue penetrância reduzida de um gene e 
expressividade variável. Exemplifique cada. 
13- O que é imprinting genômico? Qual o mecanismo 
envolvido? 
14- Um homem com acondroplasia se casa com uma 
mulher fenotipicamente normal. Se eles têm quatro 
crianças, qual é a probabilidade de que nenhuma de 
suas crianças seja afetada com esse distúrbio? Qual é a 
probabilidade de que todas elas sejam afetadas? 
15- O que é a região pseudo-autossômica? Como a 
herança de genes nesta região difere da herança de 
outras características ligadas ao Y? 
16- O que é um corpúsculo de Barr? 
17- Foram observadas mulheres com seis cromossomos 
X em cada célula somática. Quantos corpúsculos de Barr 
teriam tais mulheres? 
18- Se um homem com o grupo sangüíneo AB se 
casar com uma mulher do grupo A cujo pai era do 
grupo O, que diferentes grupos sangüíneos 
apresentarão os filhos desse casal? 
19- Na espécie humana há um tipo de surdez hereditária 
que é determinada por um par de genes. No 
heredograma a seguir, as pessoas surdas estão 
representadas por símbolos pretos: com base nessa 
afirmação, assinale a opção correta quanto ao tipo de 
herança e os genótipos dos indivíduos 1, 2, 3 e 4, 
respectivamente: 
 
 
 
 
 
 
 
 
_______________________________________________________________________________________________ 2
a) autossômica dominante - ss, Ss, ss e ss. 
b) autossômica dominante - SS, ss, SS e SS. 
c) autossômica dominante - Ss, SS, Ss e Ss. 
d) autossômica recessiva - SS, ss, Ss e SS. 
e) autossômica recessiva - Ss, ss, Ss e Ss. 
20- A síndrome de Marfan é uma rara doença genética 
humana caracterizada por defeitos nas extremidades, 
nas digitais, no coração (especialmente na aorta) e nos 
olhos. O seguinte heredograma mostra essa doença em 
uma família. Indivíduos afetados são mostrados em 
preto. Segundo sua opinião, que tipo de herança 
explicaria o heredograma em questão. Ou seja, seria um 
traço recessivo ou dominante? Explique sua resposta. 
 
 
 
 
 
21- Como vocês distinguiriam herança mitocondrial de 
outros modos de herança? Que características são 
exibidas por um caráter herdado citoplasmaticamente? 
22- Com base nos conceitos de doença recessiva do 
cromossomo X, descreva os genótipos e os fenótipos de 
homens e mulheres hemofílicos. Saiba diferenciar uma 
mulher portadora do alelo de hemofilia (portadora de 
hemofilia) de uma mulher hemofílica. Discuta a respeito 
das possibilidades de ocorrência de mulheres 
hemofílicas, incluindo heterozigotas manifestantes. 
23- Em um casal, o marido e a esposa têm visão normal, 
embora os pais de ambos sejam daltônicos para as 
cores vermelho-verde, uma condição hereditária 
recessiva ligada ao X. Qual é a probabilidade de que seu 
primeiro bebê seja: a) um menino normal? b) uma 
menina normal? c) um menino daltônico? d) uma menina 
daltônica? 
24- Considere os dois heredogramas muito limitadas não 
relacionadas aqui. Dos quatro modos de herança: 
recessiva ligada ao X, dominante ligada ao X, 
autossômica recessiva e autossômica dominante, quais 
delas podem ser absolutamente excluídos em cada 
caso? 
 
 a) b)

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