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_______________________________________________________________________________________________ 1 UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ CAMPUS DE PARNAÍBA CURSO DE FISIOTERAPIA DISCIPLINA CITOLOGIA E GENÉTICA HUMANA Semestre 2012.2 Exercícios e GD II – Bases Moleculares da Hereditariedade (continuação); Técnicas de estudo do DNA, Padrões de Herança Monogênica 1- Explique resumidamente como a reação em cadeia da polimerase (PCR) é usada para amplificar uma seqüência específica de DNA. 2- Explique como a eletroforese em gel é usada para separar fragmentos de DNA de tamanhos diferentes. 3- Qual a função do tampão de amostra utilizado em eletroforese? E do marcador de peso molecular (DNA Ladder)? Qual o momento apropriado para se adicionar esses reagentes? 4- Por que é necessária a adição de brometo de etídeo ao gel de agarose? 5- Que papel as enzimas de restrição tem em bactérias? Como as bactérias protegem seu próprio DNA da ação de enzimas de restrição? 6- O que são RFLPs e como eles podem ser usados no diagnóstico, medicina forense ou teste de paternidade? 7- O gel abaixo representa o resultado de uma PCR- RFLP para detecção de um polimorfismo. Quais das amostras poderiam representar um indivíduo heterozigoto? 8- Conceitue: herança monogênica, herança autossômica e ligada ao sexo; alelos; homozigose; heterozigose; genótipo; fenótipo; características dominantes e recessivas. 9- Quais os tipos de casamentos mais prováveis de ter prole afetada, quando se considera uma característica autossômica dominante rara na população? E para uma característica autossômica recessiva rara? 10- Quais os critérios para o reconhecimento das heranças: autossômica dominante, autossômica recessiva, recessiva ligada ao sexo e dominante ligada ao sexo, todas raras na população? Dê exemplos de cada uma. 11- Conceitue: dominância incompleta; alelos múltiplos; co-dominância; pleiotropia. Dê exemplos. 12- Conceitue penetrância reduzida de um gene e expressividade variável. Exemplifique cada. 13- O que é imprinting genômico? Qual o mecanismo envolvido? 14- Um homem com acondroplasia se casa com uma mulher fenotipicamente normal. Se eles têm quatro crianças, qual é a probabilidade de que nenhuma de suas crianças seja afetada com esse distúrbio? Qual é a probabilidade de que todas elas sejam afetadas? 15- O que é a região pseudo-autossômica? Como a herança de genes nesta região difere da herança de outras características ligadas ao Y? 16- O que é um corpúsculo de Barr? 17- Foram observadas mulheres com seis cromossomos X em cada célula somática. Quantos corpúsculos de Barr teriam tais mulheres? 18- Se um homem com o grupo sangüíneo AB se casar com uma mulher do grupo A cujo pai era do grupo O, que diferentes grupos sangüíneos apresentarão os filhos desse casal? 19- Na espécie humana há um tipo de surdez hereditária que é determinada por um par de genes. No heredograma a seguir, as pessoas surdas estão representadas por símbolos pretos: com base nessa afirmação, assinale a opção correta quanto ao tipo de herança e os genótipos dos indivíduos 1, 2, 3 e 4, respectivamente: _______________________________________________________________________________________________ 2 a) autossômica dominante - ss, Ss, ss e ss. b) autossômica dominante - SS, ss, SS e SS. c) autossômica dominante - Ss, SS, Ss e Ss. d) autossômica recessiva - SS, ss, Ss e SS. e) autossômica recessiva - Ss, ss, Ss e Ss. 20- A síndrome de Marfan é uma rara doença genética humana caracterizada por defeitos nas extremidades, nas digitais, no coração (especialmente na aorta) e nos olhos. O seguinte heredograma mostra essa doença em uma família. Indivíduos afetados são mostrados em preto. Segundo sua opinião, que tipo de herança explicaria o heredograma em questão. Ou seja, seria um traço recessivo ou dominante? Explique sua resposta. 21- Como vocês distinguiriam herança mitocondrial de outros modos de herança? Que características são exibidas por um caráter herdado citoplasmaticamente? 22- Com base nos conceitos de doença recessiva do cromossomo X, descreva os genótipos e os fenótipos de homens e mulheres hemofílicos. Saiba diferenciar uma mulher portadora do alelo de hemofilia (portadora de hemofilia) de uma mulher hemofílica. Discuta a respeito das possibilidades de ocorrência de mulheres hemofílicas, incluindo heterozigotas manifestantes. 23- Em um casal, o marido e a esposa têm visão normal, embora os pais de ambos sejam daltônicos para as cores vermelho-verde, uma condição hereditária recessiva ligada ao X. Qual é a probabilidade de que seu primeiro bebê seja: a) um menino normal? b) uma menina normal? c) um menino daltônico? d) uma menina daltônica? 24- Considere os dois heredogramas muito limitadas não relacionadas aqui. Dos quatro modos de herança: recessiva ligada ao X, dominante ligada ao X, autossômica recessiva e autossômica dominante, quais delas podem ser absolutamente excluídos em cada caso? a) b)
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