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4/16/18
1
AULA06: Núcleo
Biologia	
   Celular
Cromossomos
C romossomo 	
  em	
   d ivisão 	
  
Os 	
  cromossomos 	
   são	
  um	
   estado	
   funcional	
   da	
  
cromatina.
• Estrutura	
   composta	
   de	
  DNA	
   e	
   proteínas .
• Contêm	
   parte	
   ou	
   toda	
   a	
  informação	
   genética	
  
de	
   um	
  organismo.	
  
AULA06: Núcleo
Biologia	
   Celular
Cromossomos
Os	
  cromossomos	
  são	
  compostos	
  por:
• Duas	
  cromátides	
  divididas	
  em	
  braços	
  (curto	
  e	
  longo);
• Centrômero;
• Telômeros.
Braço 	
  cromossôomico Con strição 	
  secundária
Cen trômetro
(con strição 	
  primária)
C romátid e
AULA06: Núcleo
Biologia	
   Celular
Cromossomos
Os	
  cromossomos	
  humanos	
  são	
  classif icados	
  morfologicamente	
  em:
• Metacêntrico	
  (M);
• Submetacêntrico	
  (SM);
• Acrocêntrico	
  (A).	
  
M
SM
A
C 	
   -­‐ cen trômero
AULA06: Núcleo
Biologia	
   Celular
Cromossomos
Os	
  cromossomos	
  são,	
  também,	
  classif icados	
  em:	
  
• Autossômicos:	
  são	
  os	
  22	
  pares	
  de	
  cromossomos	
  não	
  sexuais;	
  
• Alossômicos:	
  são	
  os	
  2	
  cromossomos	
  sexuais.
AULA06: Núcleo
Biologia	
   Celular
Cromossomos
De	
   acordo	
   com	
  a	
  quantidade	
   de	
   cromossomos,	
   as 	
  células 	
  
são	
  class ificadas 	
   em:
• Diploide	
   (2n)	
   – cromossomos 	
   aos 	
   pares ,	
   como	
   nas 	
  
células 	
  somáticas ;
• Haploides 	
   (n)	
   	
  – apenas 	
   um	
   cromossomo	
   de	
   cada	
  par,	
  
como	
   nos 	
   espermatozoides 	
   e	
  ovócitos .
Curio sidade :
Espécies	
   d i feren tes	
   podem	
  ter	
  número s	
  
cromossomais d i feren tes.
AULA06: Núcleo
Biologia	
   Celular
Cromossomos
Exis te uma quantidade padrão de cromossomos em cada espécie de ser vivo.
Espécie N° Cromossomos	
  (2n)
Humana 4 6
M i lho 2 0
Ervi lh a 1 4
Dro só fi la 8
Dál ia 6 4
Cacho rro 7 8
Cavalo 6 4
Gato 3 8
Vaca 6 0
4/16/18
2
Carió tipo 	
  humano
Con tendo 	
  2 3 	
  p ares	
  d e	
  cromossomos.
AULA06: Núcleo
Biologia	
   Celular
Cariótipo
O	
  cariótipo	
   é	
  uma	
   técnica	
   utilizada	
  
para	
   visualização	
   e	
  verificação	
   dos 	
  
cromossomos.	
  
Por	
   meio	
   dela	
   é	
  poss ível	
   analisar	
   o	
  
número	
   e	
   a	
  estrutura	
   dos 	
  
cromossomos.
AULA06: Núcleo
Biologia	
   Celular
Cariótipo
Por	
   meio	
   do	
   cariótipo,	
   representamos 	
   o	
  conjunto	
   diploide	
   (2n)	
   de	
   cromossomos 	
   das 	
  células 	
  
somáticas 	
   de	
   um	
   organismo.
Um	
  cariótipo	
   pode	
   ser	
  representado	
   pela	
   imagem	
   dos 	
   cromossomos 	
   (cariograma)	
   ordenados 	
   de	
  
acordo	
   com	
  o	
   tamanho	
   dos 	
   cromossomos.
Na	
  montagem	
   de	
  um	
   cariótipo	
   é	
   poss ível	
  determinar	
   a	
  normalidade	
   ou	
   anormalidade	
  
(s índromes 	
   cromossômicas ).
C l iq ue	
  aquip ara	
  
assisti r	
  a Carió tip o.
AULA06: Núcleo
Biologia	
   Celular
Síndromes	
  cromossômicas
Síndrome	
   de	
  Down	
   (trissomia do	
   21)
• Hipotonia;
• Pescoço	
   curto;
• Ponte	
   nasal	
  achatada;
• Implantação	
   baixa	
  das 	
  orelhas ;
• Língua	
   grande;
• Mãos 	
   curtas 	
   e	
   largas ;
• Quinto	
   dedo	
   da	
  mão	
   curto;
• Olhos 	
  oblíquos ;
• Retardo	
   mental	
   (30	
   a	
  60	
   QI);
• 1/ 	
  1.250;
• Expectativa	
   de	
  vida	
   60	
   a	
  70	
  anos .
Algumas 	
   s índromes 	
   cromossômicas 	
   são	
   bem	
   conhecidas :
AULA06: Núcleo
Biologia	
   Celular
Síndromes	
  cromossômicas
Síndrome	
   de	
  Edwards 	
   (trissomia do	
   18)
• Retardo mental;
• Malformações do coração;
• Hipertonia;
• Mandíbulas retraídas ;
• Implantação baixa das orelhas ;
• Esterno é curto;
• Mãos c er radas ca ract erís ticas c om
sobrepos ição dos dedos ;
• Calcanhar proeminente;
• Pé de “cadeira de balanço”;
• 1/ 7.500;
• Expectativa de vida alguns meses .
AULA06: Núcleo
Biologia	
   Celular
Síndromes	
  cromossômicas
Síndrome	
   de	
  Klinefelter (XXY)
• Altos ;
• Magros ;
• Braços e pernas longas ;
• Testículos pequenos ;
• Implantação baixa das orelhas ;
• Geralmente inférteis ;
• Ginecomastia em 1/3 dos homens;
• Dificuldade de aprendizado;
• 1/ 1.000.