ESPINHA BÍFIDA

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ESPINHA BÍFIDA
A Espinha Bífida, uma grave anormalidade congénita do sistema nervoso, desenvolve-se nos dois primeiros meses de gestação e representa um defeito na formação do tubo neural.
Os defeitos do tubo neural (DTN) são uma causa importante de mortalidade infantil. Nos Estados Unidos a incidência é estimada em 1 em cada 1000 recém-nascidos; no entanto ainda não há dados estatísticos sobre a incidência de Espinha Bífida em Portugal
Uma das lesões congénitas mais comuns da medula espinhal é causada pelo fechamento incompleto da coluna vertebral. Quando isso acontece, o tecido nervoso sai através do orifício, formando uma protuberância mole, na qual a medula espinhal fica sem protecção. Isto é denominado espinha bífida posterior e, embora possa ocorrer em qualquer nível da coluna vertebral, é mais comum na região lombosagrada. Quando as raízes dos nervos lombo sagrais estão envolvidos, ocorrem graus variáveis de paralisia abaixo do nível envolvido.
Na espinha bífida, estando a medula e as raízes nervosas impropriamente formadas, os nervos envolvidos podem ser incapazes de controlar os músculos determinando paralisias. Define-se como paralisia alta a paralisia resultante de defeito medular começando ao nível dos segmentos torácicos ou lombares altos (L1-L2), paralisia média no segmento médio lombar (L3) e paralisia baixa nos segmentos lombares baixos (L4-L5) ou sacrais.
A criança com mielomeningocele pode apresentar graus variáveis de paralisia e ausência de sensibilidade abaixo do nível da lesão medular mas no entanto com preservação da parte superior do abdómen, tronco e braços. Torna-se importante a assistência precoce em reabilitação para a preservação também das possíveis deformidades ortopédicas: pé torto, deslocamento da coxa-femural, diminuição das amplitudes articulares, deformidades do tronco, entre outras.
A sensibilidade também pode estar prejudicada (sensação de pressão, fricção, dor, calor, frio) por isso é importante ter cuidado com a temperatura da água durante o banho, não utilizar calçados apertados e examinar sempre os membros inferiores, especialmente os pés, em busca de possíveis ferimentos.
A ausência de sensibilidade pode ocasionar lesões de pele, denominadas úlceras de pressão (escaras) que podem ser prevenidas com constantes mudanças de posição corporal e manutenção da higiene da pele, hidratação. Ainda se podem verificar ausência de controlo urinário e fecal.
Diagnóstico da Espinha Bifida
- Ausência de pele e formação cística (saco herniário)
- Coluna: vertebra em “U”
- Coluna: herniação meninges (mielo e/ou meningocele)
- Reconhecimento de anomalias Cérebro e Coluna
- Crânio: acavalgamento ossos Frontais, “Sinal do Limão”
- Obliteração Cisterna magna (<2,0mm)
- Curvatura anterior do Cerebelo, “Sinal da Banana”
Diagnóstico Diferencial
	Tipos de Espinha Bífida
	Tipo
	Desordem
	Características
	Aberta
Protrusão cística com ou sem elementos neurais
Pode haver déficit neurológico progressivo relacionado com medula presa
	Mielomeningocele
	Lesão da linha média contendo líquor, meninges e elementos da medula
Tecido nervoso exposto não coberto por pele
	
	Meningocele
	Lesão cística composta por líquor, meninges e pele
	
	Lipomielomeningocele
	Massa de gordura, geralmente coberta por pele, que se estende para a medula
	
	Oculta com Envolvimento Neural
Alterações da pele na região sacro-coccígea em 80% (tufos pilosos, angiomas ou massas subcutâneas)
Possibilidade de déficit neurológico progressivo com o crescimento
	Diastematomielia
	A porção caudal da medula é partida
Os segmentos são, muitas vezes, separados por um esporão ósseo ou cartilaginoso
	
	Medula presa
	Cone medular e filum terminal espessados e fixos à estrutura óssea
	
	Sinus dérmico
	Fístula epitelial que se estende da pele para tecidos mais profundos
Possibilidade de comunicação com o espaço subdural e desenvolvimento de meningite
	
	Oculta sem Envolvimento Neural
	Espinha bífida oculta
	Fechamento incompleto de arcos vertebrais não acompanhado de outras alterações
ETIOLOGIA
O defeito ocorre por consequência de:
Factores ambientais 
Maior incidência em crianças nascidas no Inverno
Associação quanto à incidência regional
Efeito da ordem de nascimento
Genéticos específicos
Alguns efeitos não exibem padrão de herança mendeliana
Tendência familiar
Risco de parentes de primeiro grau apresentarem o mesmo defeito
mas a maioria é multifactorial.
Sendo que muitas causas têm sido propostas tais como deficiência de folato (forma natural de ácido fólico), diabetes materno e ingestão de álcool durante os primeiros três meses de gravidez.
A carência de ácido fólico no organismo materno é o maior responsável pelo não desenvolvimento do Tubo Neural, uma vez que o ácido fólico é um composto importante para a formação e metabolização do DNA. Pesquisas recentes indicam que a ingestão de ácido fólico (um componente da vitamina B) nas semanas que antecedem a concepção e nas primeiras semanas da gestação reduz de modo significativo a incidência de espinha bífida na população em geral e, sobretudo, naqueles casos em que há risco de nascer um segundo bebé com esta má-formação. Alguns países já adoptaram programas preventivos de ingestão do ácido fólico pelas futuras gestantes. O ácido fólico é encontrado nas folhas verdes dos legumes, nas frutas, cereais, pães integrais, podendo também ser ingerido sob a forma de cápsulas (sob cuidados de um médico / geneticista).
Tratamento da Espinha Bifida
Todas as crianças com mielomeningocele, por causa da lesão congênita dos nervos e da medula, apresentam alterações da força muscular em membros inferiores, podendo haver, ainda, algum comprometimento da musculatura do abdomen e da coluna. Em relação ao tratamento, é importante que pais e profissionais saibam que a melhoria da força dos músculos não depende da quantidade ou do tipo de exercícios que a criança realiza mas sim do grau e  o nível da lesão da medula e das raízes nervosas. Quanto menor for a alteração do movimento, maior será a probabilidade dos músculos serem fortalecidos. Por outro lado, os músculos sem movimento ou com fraqueza acentuada não podem ter  a sua força aumentada.
Independente do tipo de exercícios e actividades em que a criança participa, as principais mudanças na força dos músculos acontecem nos três primeiros anos de vida. É também neste período que a criança mais se desenvolve, e adquire posições motoras como sentar ou gatinhar dependem não somente da maturação do sistema nervoso central, mas também da força dos músculos do tronco e dos membros inferiores. Praticamente em todas as crianças com mielomeningocele essas aquisições ocorrem de forma mais lenta em decorrência, principalmente, da fraqueza muscular e das deformidades de coluna e de membros inferiores. Por exemplo, uma criança com mielomeningocele pode conseguir  gatinhar somente aos dois anos de idade, ao invés de gatinhar entre o nono e décimo mês como ocorre normalmente, ou, nem mesmo vir a gatinhar nos casos em que a fraqueza dos músculos for acentuada.
Durante o crescimento e desenvolvimento, os objectivos do tratamento se modificam, e portanto, o programa de tratamento modifica-se em função das necessidades de cada momento:
0 aos 3 anos de idade- O tratamento tem início com explicação aos pais sobre a natureza do problema, em linguagem clara e acessível. A utilização de desenhos e figuras facilita a compreensão das informações que se quer passar.
Neste primeiro momento, além dos cuidados com relação à bexiga neurogênica, a equipe deve dar especial atenção à estimulação do desenvolvimento motor e cognitivo. Os pais são instruídos quanto a exercícios e actividades de estimulação do desenvolvimento para serem realizadas diariamente, sempre que possível através de brincadeiras e no momento em que a criança estiver pronta a colaborar, lembrando que, o desenvolvimento processa-se das aquisições mais simples para as mais complexas. Por exemplo, para a criança conseguirsentar sem apoio é preciso que ela já tenha aprendido a fixar a cabeça e a rolar.
Para evitar deformidades, recomenda-se a mobilização das articulações e para algumas crianças indica-se o uso de órteses. No caso da criança apresentar fraqueza de tronco na posição sentada, indica-se o ortostatismo (posição de pé), com a ajuda de aparelhos objectivando melhorar a força dos músculos do abdomen e das costas. O ortostatismo com auxílio não previne deformidades da coxa-femural e joelhos, não melhora a força dos músculos das pernas e só deve ser recomendado até no máximo quatro anos de idade.
As crianças que só conseguem movimentar-se arrastando-se sentadas beneficiam com a utilização de um carrinho auto-propulsionável evitando assim lesões de pele e facilitando a locomoção dentro de casa e na escola. Este carrinho é indicado para crianças de dois a quatro anos de idade. Após esta faixa etária indica-se a cadeira de rodas infantil. A locomoção é importante para o desenvolvimento da criança, pois possibilita que ela explore o ambiente.
3 a 6 anos de idade- Neste momento os profissionais que acompanham a criança devem definir a capacidade funcional tanto para a locomoção quanto para as actividades de vida diária. Através da avaliação de parâmetros como desenvolvimento psicomotor, força muscular, deformidades, equilíbrio de tronco e capacidade para ficar de pé, o terapeuta começa a ter noção do potencial motor da criança. Algumas crianças vão conseguir andar longas distâncias, e outras, apenas dentro de casa ou na escola.
As crianças com potencial para deambulação podem necessitar de auxílios como muletas, nas fases iniciais do tratamento. As que têm fraqueza muscular acentuada não podem andar e necessitam de cadeira de rodas infantil para facilitar a participação na escola e actividades de lazer. Mesmo dentro de casa é importante que utilizem a cadeira de rodas para prevenirem lesões de pele que acontecem quando elas se arrastam no chão.
Para as crianças que andam, as órtoteses e as cirurgias ortopédicas podem melhorar a marcha. As órtoteses são indicadas para melhorar o posicionamento das articulações evitando deformidades e com o objectivo de que a criança alcance maior independência na marcha. As cirurgias ortopédicas não promovem ganhos do ponto de vista motor nas crianças com fraqueza muscular acentuada.
As actividades orientadas pela terapia funcional visando desenvolvimento e prevenção de deformidades passam a ser substituídas por actividades físicas tais como natação, basquete e dança em cadeira de rodas. Estas actividades favorecem não somente o fortalecimento da musculatura do tronco e de membros superiores, mas também a integração social. Os pais devem estimular a criança a participar das actividades de vida diária como alimentação, vestuário, higiene e transferência (da cadeira de rodas e para a cadeira de rodas) preparando-a para maior independência no período escolar. Quando a criança recebe ajuda excessiva, observa-se dependência mesmo para a realização de tarefas para as quais ela tem capacidade para realizar.
6 a 12 anos de idade- As crianças que não conseguem andar até os seis anos de idade provavelmente não vão adquirir marcha, independente do tratamento fisioterapêutico, uso de órtoteses ou cirurgias ortopédicas. Neste período o enfoque deve ser, principalmente, o treino da independência funcional tanto para as crianças que andam quanto para as que não andam. Aspectos próprios da criança ou do meio ambiente influenciam a independência. Os factores que dificultam a independência relacionados com a criança são a falta de coordenação de membros superiores, déficit de equilíbrio, deformidades da coluna, obesidade e atraso cognitivo porque dificulta a aprendizagem de actividades. Quanto ao meio ambiente, o tamanho e o material da cadeira de rodas e barreiras como degraus, portas estreitas ou terrenos acidentados dificultam o uso da cadeira de rodas. O desempenho na escola é preocupação importante nesta faixa etária e as actividades desportivas devem fazer parte da vida da criança. Visitas escolares possibilitam avaliação de barreiras arquitetónicas e orientações quanto a colocação de rampas de acesso e adaptações em banheiros. Os professores devem ser esclarecidos quanto a patologia e estratégias para lidar com a criança em sala de aula. 
Algumas das crianças que andam podem necessitar cirurgias nesta fase, principalmente para os pés, com o objectivo de melhorar o equilíbrio e o desempenho na marcha.
Adolescência à fase adulta
Nesta faixa etária, deve-se dar ênfase à socialização. A participação em desportos e actividades de lazer com amigos deve ser encorajada e facilitada pelos pais e professores. É importante, também, que o adolescente entenda o que é espinha bífida e suas implicações.
SÍNDROME DE WEST
A síndrome de West é uma forma grave de epilepsia em crianças. Recebe o nome em homenagem ao médico inglês William James West (1793-1848), que foi quem primeiro descreveu a síndrome em 1841.
É relacionada com a idade, geralmente ocorrendo entre o terceiro e décimo segundo mês, geralmente se manifestando no quinto mês. Possui diversas causas, sendo geralmente causada por disfunções orgânicas do cérebro cujas origens podem ser pré-natais, perinatais (causadas durante o nascimento) ou pós-natais.
A sua prevalência é de cerca de 1 em cada 4000 ou 6000 nascimentos. Estatisticamente os meninos são mais afetados que as meninas, numa taxa de dois meninos para cada menina.
Causas
A Síndrome de West pode ser dividida em dois grupos, com relação à causa: o criptogênio (quando a causa é desconhecida), onde o lactente é normal até os inícios dos espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; e o grupo sintomático (de causa conhecida), onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal, alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem (tomografia computadorizada, ressonância magnética, etc). Em 1991, foi proposta a hipótese da existência de uma forma idiopática, com evolução benigna no tratamento em curto prazo.
Em aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária, o que vale dizer que depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus, anoxia neonatal, traumatismo de parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, Esclerose Tuberosa de Bourneville. Na presença da Síndrome de West, uma exaustiva investigação deve ser feita: TC ou RNM, teste de testagem de erros inatos do metabolismo. Outro tipo de crises, além dos espasmos, pode estar também associado.
Incidência
Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida , principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo masculino é o mais afetado, na proporção de 2 para 1.
Quadro Clínico
A síndrome de West consiste numa tríade de sinais clínicos e eletroencefalográficos atraso do desenvolvimento, espasmos infantis e traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia. As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes características flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e flexão da pernas (espasmos mioclônico maciço) é comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo.
Cada crise dura em média alguns segundos . As vezes as crises são representadas apenas por extensão da cabeça As crises são freqüentes particularmente durante a vigília, podendo chegar até a centena ou mais por dia.
As contrações são breves, maciças, simétricas, levando-se os membros superiores para frente e para fora e flexionando os músculos o abdômen. São crianças hipotônicas. Em princípio, o diagnóstico não é fácil, sendo os espasmos confundidos com cólicas ou com reflexo de Moro. Outra manifestação importante é o retardo mental que, em boa parcela dos casos, pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro. Diz-se que as alterações e características clínicas e evolutivas desta síndrome dependem das condições prévias do SNC do lactante antes dos surgimentos das crises. Com a maturaçãoda criança , em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano de vida. 
Tratamento clínico
Há uma grande melhora dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormônio adrenocorticotrófico ) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR (Corticotrophin) da Rhône Poulenc Rorer Pharmaceutical inc ou a sua forma de H.P.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection).
Dizemos que este tratamento pode ser heroico e interromper o quadro convulsivo, porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico e monitoramento cardiopediátrico, já que os corticoides não agem apenas no SNC, mas todo o organismo da criança, inclusive em seu sistema imunológico. Segundo os autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicação em casos de Síndrome de West considerados criptogênicos, e não em espasmos infantis resultantes de lesões cerebrais, por exemplo.
Há casos em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após aplicação de uma primeira dose do ACTH, podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral associada.
Outros anticonvulsivantes têm sido utilizados, isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, a lamotrigina, o Ácido Valpróico, o Fenobarbital e o Vigabatrin.
Tratamento fisioterapêutico
O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo principal tratar as sequelas ou tentar diminuí-las o máximo possível. Como as complicações respiratórias existentes, deve-se fazer fisioterapia respiratória.
Outro objetivo é tentar-se evitar as deformidades que surgem ou amenizá-las, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Devido a hipotonia é preciso que se fortaleça os músculos responsáveis pela respiração.
Objetivos:
Equilíbrio da cabeça
Equilíbrio do tronco
Seguir as etapas de maturação de acordo com cada criança.
Em todo paciente com Síndrome de West precisa-se trabalhar primeiramente extensão de cabeça e de tronco, para que depois, então a criança seja estimulada a começar a rolar, arrastar, engatinhar, sentar .Não podemos querer que ela engatinhe, sem que ela consiga fazer extensão cervical. O tratamento deve ser feito seguindo as etapas de evolução, de maturação da criança.
Os exercícios fisioterápicos devem obedecer as escalas de maturação. Tendo isso em mente, o fisioterapeuta pode inovar e criar novas maneiras de serem realizados de duas formas: Utilizando a bola coloca-se a criança em DV apoiado com cotovelo em cima da bola, e chama-se a atenção da mesma com um objeto a sua frente.
Deitado no chão, também com um brinquedo à frente.
É importante saber que o tratamento da síndrome de West é igual ao tratamento proposto a criança portadora de paralisia cerebral.
Hidroterapia
Durante a terapia em piscina, o calor da água ajuda a aliviar a espasticidade, mesmo que o alívio seja temporário. Entretanto, a medida que a espasticidade diminui, movimentos passivos podem ser administrados em maior amplitude com menor desconforto para o paciente. Deste modo a amplitude articular pode ser mantida.
Os movimentos passivos devem ser efetuados lentamente e ritmicamente, começando com o tronco e articulações proximais, gradualmente incluindo as articulações distais. Os movimentos devem a princípio ser de natureza oscilatória e a seguir de natureza rotatória. O tronco e os membros devem ser movidos em padrões de movimento com inibição reflexa. O paciente deve respirar profundamente e calmamente, e o momento do estendimento máximo deve coincidir com a expiração. A principal dificuldade em obter uma fixação estável para ambos os pacientes e o terapeuta. Em alguns casos pode ser necessário um segundo fisioterapeuta para ajudar.