Heranca Relacionada ao Sexo

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28/05/2014 
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GENÉTICA GERAL 
Herança Relacionada ao Sexo 
 Determinação do Sexo em mamíferos 
• ♀ - 2 cromossomos X (sexo 
homogamético). 
• ♀ - um dos cromossomos X em cada 
célula permanece inativo e se constitui 
na cromatina sexual ou corpúsculo de 
Barr. 
 
 
• ♂ - um X e um Y (sexo heterogamético). 
Cromossomo X e Y 
•Espécie humana - 23 pares: 22 pares são 
autossomos e um par de cromossomos sexuais 
(X e Y). 
Segundo Barr e Bertran 
(1949), nas fêmeas de 
mamíferos há um local 
de coloração no núcleo 
não observado em 
machos. 
Corpúsculo de Barr 
Células somáticas de mamíferos 
A cromatina 
sexual 
Nº de corpúsculos = nº 
de cromossomos X - 1 
♀ - apenas um cromossomo X é ativo. 
 
 
A inativação ocorre por volta do 16 º dia de gestação 
 
 
O segundo X permanece condensado e inativo, 
aparecendo em células na intérfase como o Corpúsculo 
de Barr (cromatina sexual). 
A cromatina sexual 
Hipótese de Lyon 
• 1. A inativação ocorre no início da vida 
embrionária. 
 
• 2. Em qualquer célula somática feminina, o X 
inativo pode ser o paterno ou o materno. 
 
• 3. Todos os descendentes clonais daquela célula 
apresentam o mesmo X inativo. 
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Hipótese de Lyon 
* Mosaicismo, onde as fêmeas possuem 
duas populações de células, nas quais um 
ou o outro cromossomo X é o ativo; 
 
* Mecanismo de compensação de dosagem. 
 
Se ambos os alelos do X forem expressos em fêmeas XX (dose 
dupla) 
Apenas um alelo é expresso nos machos XY (dose única) 
 
Então: 
 
XX produziria o dobro de cópias dos transcritos do que XY 
 
MAS 
 
A maioria dos produtos gênicos de fêmeas equivale à dose 
única dos machos 
 
(Inativação parcial de um dos X das fêmeas) 
Compensação de dosagem 
A inativação não é total 
 
Sindrome de Turner (XO) 
Síndrome de Klinefelter (XXY, XXXY, etc) 
Observações: 
Indivíduo Número de 
corpúsculos 
Homem normal (XY) 0 
Mulher normal (XX) 1 
Síndrome de 
Klinefelter(XXY) 
1 
Síndrome de Turner (XO) 0 
Inativação aleatória de um cromossomo X 
Inativação do X 
Genótipo: XBXb 
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Inativação do X 
Displasia ectodérmica anidrótica 
(ausência de glândula sudorípara) 
Herança Ligada ao X 
 em Drosophila melanogaster Herança autossômica 
Dois aspectos definem uma característica 
como herança autossomal: 
• É determinada por um ou mais genes 
autossomais (genes localizados em 
cromossomos com homologia completa - 
autossomos); 
• A expressão destes genes é independente 
do sexo. 
Herança relacionada ao sexo 
• As proporções fenotípicas podem diferir 
entre os sexos; 
• São condicionada por genes que estão nos 
cromossomos sexuais (X ou Y). 
• Se o gene estiver localizado no 
cromossomo X, é denominada de herança 
ligada ao sexo (termo mais antigo) ou 
herança ligada ao X. Se estiver no 
cromossomo Y, é denominada de herança 
holândrica. 
Herança recessiva Ligada ao X 
 em Drosophila melanogaster 
P: ♀ selvagem x ♂ white 
F1: ♀ selvagens 
 ♂ selvagens 
F2: ♀ selvagens 
 ♂ selvagens 
 ♂ white 
 
50% 
50% 
25% 
25% 
50% 
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Herança recessiva Ligada ao X 
 em Drosophila melanogaster 
P: ♀ white x ♂ selvagem 
F1: ♀ selvagens 
 ♂ white 
F2: ♀ selvagens 
 ♀ white 
 ♂ selvagens 
 ♂ white 
50% 
25% 
25% 
25% 
50% 
25% 
Herança recessiva ligada ao X 
 Mulher portadora 
Herança recessiva ligada ao X 
 Homem afetado 
Herança recessiva Ligada ao X 
Hemofilia 
• Deficiência do fator VIII (coagulação do sangue). 
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000). 
Fenótipos Genótipos 
Mulher normal XHXH 
Mulher portadora XHXh 
Mulher hemofílica XhXh 
Homem normal XHY 
Homem hemofílico XhY 
Herança recessiva Ligada ao X 
Daltonismo 
• Anomalia visual recessiva - deficiência na distinção 
das cores vermelha ou verde. 
• Homens daltônicos (8%) 
• Mulheres daltônicas (0,64%) 
Fenótipo Genótipo 
Mulher normal XDXD 
Mulher portadora XDXd 
Mulher daltônica XdXd 
Homem normal XDY 
Homem daltônico XdY 
Herança recessiva Ligada ao X 
Distrofia muscular de Duchenne 
• Atrofia progressiva dos músculos, com 
confinamento a uma cadeira de rodas aos 
12 anos e morte aos 20 anos; 
• Em geral, o início ocorre antes dos 6 anos 
de idade; 
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IMPORTANTE: meninos nunca herdam do 
pai um caráter ligado ao X. 
Herança Recessiva Ligada ao X 
Herança Dominante Ligada ao X 
Hipertricose congênita generalizada 
Herança Dominante Ligada ao X 
Herança Holândrica 
(Do grego - holos = total, andros = homem) 
Hipertricose auricular??? 
Genes ligados ao Y 
Ex: genes envolvidos especificamente 
na espermatogênese 
 Determinação do sexo em mamíferos 
(gônadas e ductos indiferenciados) 
Ductos de 
Müller 
Ductos 
de 
Wolff 
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 Determinação do sexo em mamíferos 
A gônada primordial 
tem duas opções de 
desenvolvimento: 
ovário (que se forma a 
partir do córtex) ou 
testículo (que se forma 
a partir da medula). 
 Determinação do sexo em mamíferos 
Ductos de Müller: 
tuba uterina, útero e 
1/3 superior da vagina 
 
Ductos de Wolff: 
vasos deferentes, 
epidídimos e vesícula 
seminal 
No cromossomo Y está localizado o gene SRY, que 
sintetiza o Fator de Desenvolvimento Testicular 
(TDF), fazendo com que a medula se diferencia em 
testículo. 
 Determinação do sexo em mamíferos 
Testículo: Fator de Regressão de Müller, ou 
hormônio antimülleriano (células de Sertoli) e 
Testosterona (células intersticiais ou de Leydig). 
BALANÇO GÊNICO EM 
Drosophila melanogaster 
Balanço gênico 
• A = lote cromossômico autossomal – peso 
masculinizante = 1 
• X = cromossomo sexual X – peso 
feminilizante = 1,5 
AAXX → (2:3) = fêmea normal 
AAXY→ (2:1,5) = macho normal 
AAXXX → (2:4,5) = superfêmea 
AAAXY → (3:1,5) = supermacho 
AAAXX→ (3:3) = intersexo 
 
 nº de cromossomo X 
Indice Sexual (IS) = 
 nº conjuntos autossomais 
 
IS = 2/2 = 1,0 → fêmea normal (AAXX) 
IS = 1/2 = 0,5 → macho normal (AAXY) 
IS = 3/2 = 1,5 → fêmea estéril (AAXXX) 
IS = 1/3 = 0,3 → macho estéril (AAAXY) 
IS = 2/3 = 0,7 → intersexo, estéril (AAAXX) 
 
 
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Sistemas de 
determinação 
sexual 
XX - XO 
ZZ - ZW 
Haplodiploidismo 
Sistema ZZ - ZW 
• Aves, borboletas, mariposas e alguns peixes 
 
Fêmea → heterogamética 
Macho → homogamético 
Sistema XX - XO 
• Orthoptera e Hemiptera 
 
Gafanhotos: fêmea – 24 cromossomos 
 machos – 23 cromossomos 
 
Haplodiploidismo 
• Hymenoptera (vespas, abelhas e formigas) 
 
• Fêmea → diplóide 
• Macho → haplóide 
 
Ex: abelhas – fêmeas (32 cromossomos) 
 machos (16 cromossomos) 
Haplodiploidismo 
Herança Influenciada pelo Sexo 
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos 
hormônios sexuais. 
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como 
dominante em um e como recessivo em outro (variação de 
dominância). 
• Ex.: Calvície. 
Genótipos Fenótipos 
b1b1 Homem calvo Mulher calva 
b1b2 Homem calvo Mulher não-calva 
b2b2 Homem não-calvo Mulher não-calva 
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Ex.: calvície padronizada 
Herança Limitada ao Sexo 
• Genes autossômicos; 
• Influência dos hormônios 
sexuais; 
• Expressão em apenas um sexo. 
Ex.: produção de leite.