Síndrome de Ellis-van Creveld

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Síndrome de Ellis-van Creveld
Universidade Estadual do Maranhão – UEMA
Centro de Estudos Superiores de Caxias – CESC
Curso: Enfermagem
Disciplina: Genética e Embriologia
Professor: Elmary
Acadêmicos: Wallison Monteiro e Mickaelle Teixeira
Síndrome de Ellis-van Creveld
Esta é uma síndrome genética causada por mutações nos genes. Também é conhecida como “displasia óssea”.
Gene EVC, localizado em 4p16, o qual codifica uma proteína de 992 aminoácidos.
Síndrome de Ellis-van Creveld
 DIAGNÓSTICO
Diagnóstico da síndrome de Ellis-van Creveld é eminentemente clínico.
Necessidade de exames complementares, impõe-se à medida que são encontradas alterações no exame físico. 
 ACHADOS CLÍNICOS:
Nanismo desproporcional com membros curtos: caracterizado por antebraços, mãos e pés mais envolvidos que os segmentos proximais dos membros. 
Síndrome de Ellis-van Creveld
Polidactilia universal, geralmente pós-axial, acometendo mais lado ulnar das mãos. Pés são menos afetados. 
Sindactilia vista em alguns casos e pode ocorrer com fusões cárpicas e alterações no formato das falanges. 
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome de Ellis-van Creveld
 Anormalidades das unhas.
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome de Ellis-van Creveld
Alterações odontológicas:
Lábio superior curto, preso à arcada dentária por freios labiais.
Defeito congênito do coração;
Freqüentemente, a lesão é um defeito no septo interatrial, interventricular ou em ambos;
Manifestações pouco freqüentes: retardo mental, cabelos escassos e finos, criptoquirdia, epispádia, e pé torto ;
Síndrome de Ellis-van Creveld
Prognóstico clínico diretamente relacionado ao quadro cardiorrespiratório do paciente.
Frequentemente necessário tratamento cirúrgico para a correção da malformação cardíaca.
Estatura definitiva: 110 cm – 150 cm.
Síndrome de Ellis-van Creveld