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Síndrome de Ellis-van Creveld Universidade Estadual do Maranhão – UEMA Centro de Estudos Superiores de Caxias – CESC Curso: Enfermagem Disciplina: Genética e Embriologia Professor: Elmary Acadêmicos: Wallison Monteiro e Mickaelle Teixeira Síndrome de Ellis-van Creveld Esta é uma síndrome genética causada por mutações nos genes. Também é conhecida como “displasia óssea”. Gene EVC, localizado em 4p16, o qual codifica uma proteína de 992 aminoácidos. Síndrome de Ellis-van Creveld DIAGNÓSTICO Diagnóstico da síndrome de Ellis-van Creveld é eminentemente clínico. Necessidade de exames complementares, impõe-se à medida que são encontradas alterações no exame físico. ACHADOS CLÍNICOS: Nanismo desproporcional com membros curtos: caracterizado por antebraços, mãos e pés mais envolvidos que os segmentos proximais dos membros. Síndrome de Ellis-van Creveld Polidactilia universal, geralmente pós-axial, acometendo mais lado ulnar das mãos. Pés são menos afetados. Sindactilia vista em alguns casos e pode ocorrer com fusões cárpicas e alterações no formato das falanges. Síndrome de Ellis-van Creveld Síndrome de Ellis-van Creveld Anormalidades das unhas. Síndrome de Ellis-van Creveld Síndrome de Ellis-van Creveld Alterações odontológicas: Lábio superior curto, preso à arcada dentária por freios labiais. Defeito congênito do coração; Freqüentemente, a lesão é um defeito no septo interatrial, interventricular ou em ambos; Manifestações pouco freqüentes: retardo mental, cabelos escassos e finos, criptoquirdia, epispádia, e pé torto ; Síndrome de Ellis-van Creveld Prognóstico clínico diretamente relacionado ao quadro cardiorrespiratório do paciente. Frequentemente necessário tratamento cirúrgico para a correção da malformação cardíaca. Estatura definitiva: 110 cm – 150 cm. Síndrome de Ellis-van Creveld
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