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APOIO PARA ESTUDO - Módulo 2 – Padrões de Herança Monogênica

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Módulo 2 – Padrões de Herança Monogênica 
Conteúdo: 
• Herança autossômica dominante 
• Herança autossômica recessiva 
• Herança recessiva ligada ao X 
Orientações para estudo 
• Utilizar a bibliografia indicada; 
• Estabelecer horários de estudo; 
• Utilizar o banco de questões (on line) para estudar e verificar os conhecimentos 
que estão sendo adquiridos. 
APOIO PARA ESTUDO: 
 
O estudo do genoma humano permitiu estimar em 35 mil o número total de genes de 
nossa espécie. Mutações que eventualmente ocorrem nesse conjunto gênico podem 
ocasionar o surgimento de doenças hereditárias. Muitas dessas doenças se 
manifestam como conseqüência da alteração ocorrida em apenas um gene, motivo 
pelo qual são designadas monogênicas. Estas doenças monogênicas podem apresentar 
padrões de herança reconhecíveis. Vejamos alguns desses padrões mais clássicos. 
1) Padrão de herança autossômico dominante 
Uma herança é dita autossômica quando o loco do gene mutante encontra-se em um 
cromossomo do tipo autossomo. Cromossomos autossomos são aqueles 
indistinguíveis entre homens e mulheres, e são, ao todo, 44 cromossomos (22 pares). 
Quando o alelo mutante do gene em questão é dominante, classificamos a doença 
como dominante. Neste caso, o fenótipo normal é recessivo (aa) e o afetado é 
dominante (genótipos AA ou Aa). 
Um heredograma típico de herança autossômica dominante está representado abaixo 
 
As principais características do padrão apresentado acima são: 
· Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles. 
· Uma pessoa afetada tem pelo menos um dos genitores também afetado. 
· O fenótipo não salta geração. 
· A prole de um casal normal também é normal.: 
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são 
a) Acondroplasia – os afetados apresentam falha no crescimento dos ossos longos e, 
por isso, apresentam baixa estatura (nanismo acondroplásico). 
b) Neurofibromatose – durante a puberdade crescem inúmeros tumores benignos 
sobre os nervos dos afetados por este distúrbio. 
c) Doença de Huntington – é um distúrbio neurodegenerativo que começa a se 
manifestar por volta dos 40 anos de idade. Os afetados apresentam movimentos 
involuntários e desenvolvem problemas cognitivos, emocionais, evoluindo para 
problemas neurológicos mais graves que levam o paciente ao óbito. 
 
2) Padrão de herança autossômico recessivo 
 Quando o alelo mutante que provoca uma doença genética é recessivo, dizemos que 
esta doença é recessiva. Logo, o fenótipo afetado é recessivo (genótipo bb) e o normal 
é dominante (BB ou Bb). Um padrão de herança tipicamente autossômico recessivo 
está representado no heredograma a seguir 
 
As principais características do padrão acima são: 
· Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles. 
· Uma pessoa afetada pode nascer de um casal normal. Dito de outra forma: o 
fenótipo afetado pode saltar geração. 
· Há um maior risco de nascer prole afetada se o casal é consanguíneo. 
As mutações recessivas costumam passar silenciosas ao longo das gerações de uma 
família, e não se manifestam justamente por serem recessivas. Quando um casal 
formado por duas pessoas aparentadas, como primo e prima em primeiro grau, 
resolve ter filhos, pode promover o encontro de seus alelos recessivos durante a 
fecundação, e isso explica o risco aumentado desse tipo de doença em situação de 
consanguinidade. 
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são 
a) Albinismo – é um distúrbio caracterizado pela total ausência do pigmento 
melanina na pele, nos pelos e nos olhos. Pessoas albinas têm maior risco de 
desenvolver câncer de pele, dentre outros problemas. 
b) Fenilcetonúria (PKU) – é um distúrbio metabólico em que o afetado não produz a 
enzima PAH, e, por conta disso, não converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. O 
acúmulo de fenilalanina em crianças fenilcetonúricas leva ao desenvolvimento de um 
quadro severo de retardo mental, motivo pelo qual se deve restringir a presença desse 
aminoácido na alimentação. O diagnóstico da PKU é feito poucos dias após o 
nascimento da criança, por meio o teste do pezinho (triagem neonatal). 
c) Galactosemia – também é um distúrbio metabólico, uma vez que os afetados são 
incapazes de produzir a enzima GALT, que converte a galactose em glicose. O acúmulo 
da galactose no organismo da criança, ainda em fase de amamentação, promove uma 
série de transtornos, dentre eles a catarata e o retardo metal. 
 
3) Herança recessiva ligada ao X 
Além do grupo dos cromossomos autossomos, na espécie humana há também os 
cromossomos sexuais, que são aqueles cuja combinação é diferente entre homens e 
mulheres. Estes cromossomos são identificados pelas letras X e Y, e sua combinação 
nas mulheres é XX e nos homens é XY. 
Existem genes exclusivos dos cromossomos X e do cromossomo Y. Daremos ênfase às 
mutações recessivas presentes apenas em locos situados no cromossomo X 
(representadas aqui, genericamente, por X
h
). Como as mulheres possuem dois 
cromossomos X, seus genótipos podem ser X
H
X
H
, X
H
X
h
 ou X
h
X
h
, ao passo que os 
homens, por apresentarem apenas um cromossomo X, possuem genótipo X
H
Y ou X
h
Y. 
Um heredograma típico de herança recessiva e ligada ao sexo está representado a 
seguir 
 
As principais características do padrão acima são: 
· Há um predomínio numérico de homens afetados em relação às mulheres. 
· Um homem afetado não herda o distúrbio de seu pai, e sim de sua mãe normal 
heterozigota (também chamada de “normal portadora”, representada no 
heredograma pelo círculo com um ponto no centro). 
· O fenótipo salta geração. 
 
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são 
a) Hemofilia – trata-se de um distúrbio de coagulação sanguínea. Pequenos 
ferimentos evoluem para grandes hemorragias com muita facilidade. 
b) Daltonismo – é a incapacidade de a pessoa identificar com precisão as cores 
vermelho e verde, que são ambos vistos como uma mesma tonalidade de cor 
(amarelada). 
c) Distrofia muscular Duchenne – transtorno muscular em que o afetado perde 
progressivamente as funções musculares, resultado em morte ao início da segunda 
década de vida. 
 
4) Caso especial de herança ligada ao X: a síndrome do cromossomo X-Frágil 
A síndrome do cromossomo X-frágil, também conhecida com síndrome de Martin-Bell, 
é responsável por um grande número de casos de retardo mental, especialmente em 
garotos. A mutação, neste caso, não é recessiva como nos casos descritos no tópico 
anterior, e nem tampouco dominante. O alelo normal e o mutante, quando presentes 
em um mesmo genótipo, se manifestam igualmente, o que caracteriza um fenômeno 
genético denominado codominância. Além de retardo mental, os afetados apresentam 
outros sinais típicos, como orelhas em abano, prognatismo e hiperflexibilidade nas 
articulações.

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