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Ação Gênica entre alelos Kecyamoita@ufrrj.br SEROPÉDICA Ministério da Educação Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro Instituto de Ciências Biológicas e da Saúde Departamento de Genética 1 Objetivo da aula Como funciona a variação alélica? e a função gênica? A diferença entre dominância, semidominância e codominância? Quais os modos de ação gênica? Quais as principais diferenças entre esses modos? 2 Princípios da Herança segundo Mendel O princípio da Dominância: em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presença de outro. Alguns alelos controlam o fenótipo. O princípio da segregação: em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a formação dos gametas O princípio da distribuição independente: os alelos de diferentes genes são segregados, distribuídos de maneira independente uns dos outros. 3 Duplicação dos homólogos 2n a A A A A A A A a a a a a a 4 Aplicação dos princípios de Mendel Esses princípios podem ser usados para prever os resultados de cruzamentos entre diferentes linhagens. Há três procedimentos gerais: Método do quadro de Punnett Método da linha bifurcada Método da probabilidade 5 A genética cresce além da horta de Mendel Em 1902 Battenson, publicou a tradução em inglês do texto alemão de Mendel e anexou a ela um breve relato intitulado os Princípios da dominância, da segregação e da distribuição independente. Mais tarde publicou “Princípios da hereditariedade de Mendel”. 6 A genética cresce além da horta de Mendel Battenson teve papel crucial na divulgação dos princípios do Mendelismo ele testou as informações de Mendel em ervilha, feijão, girassol, algodão, trigo, cevada, tomate, milho e diversas plantas ornamentais, além de bois, carneiros, gatos, camundongos, coelhos, galinhas, cobaias, pombos, canários e mariposas. 7 Variação alélica e função gênica Os experimentos de Mendel estabeleceram que os genes podem existir em formas alternativas. Essa descoberta sugeriu um dicotomia funcional simples entre alelos: Um dominante Um recessivo Como se um alelo fosse inativo e o outro, o único responsável pelo fenótipo. 8 Monoibridismo com Dominância Herança condicionada por um par de alelos. Dois fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes 9 Variação alélica e função gênica No entanto, pesquisas no século XX mostraram que essa informação era demasiada simplificada e que os genes podem existir em mais de dois estados alélicos, e cada alelo pode ter um efeito diferente no fenótipo. 10 Ação gênica entre os alelos Antes de iniciar é necessário o conhecimento de alguns conceitos. Interação Gênica - É o tipo de herança na qual a expressão fenotípica de um caráter é condicionada pela ação conjunta de dois ou mais pares de genes com segregação independente. Herança Quantitativa - Na herança quantitativa, dois ou mais pares de genes atuam sobre o mesmo caráter, somando seus efeitos e determinando diversas intensidades fenotípicas. Tal herança também é conhecida por herança multifatorial ou poligênica ou polimeria. 11 Modo de ação gênica O genótipo de um indivíduo representa o conjunto de seus genes e atua como se fosse uma unidade. Do ponto de vista genético, o interesse é avaliar a ação deste conjunto de genes sobre o fenótipo do próprio indivíduo. Em um mesmo genótipo, os modos de ação gênica podem ser os mais diversos: dois ou mais genes podem cooperar, interagir quando juntos, ou mesmo, interferir na manifestação do outro. 12 Do ponto de vista quantitativo, o interesse é no efeito médio dos genes em relação ao fenótipo do indivíduo. Basicamente, dois modos de ação gênica têm importância na maioria das características: aditiva e não aditiva. 13 Ação genética aditiva Ação gênica aditiva é aquela em que cada gene dos que constituem o genótipo provoca um acréscimo no valor fenotípico do indivíduo, independente dos outros genes presentes. Ex. A pilha de tijolos. 14 É portanto a ação aditiva aquela em que não há dominância entre os alelos e o efeito de cada gene adiciona-se ao efeito dos demais determinando um efeito médio total, ou seja o fenótipo do indivíduo. O valor genotípico do heterozigoto é a média dos valores genotípicos dos homozigotos. AA Aa aa 15 Teremos: Genótipo aa Aa AA Valor genotípico 6 8 10 0 2 4 6 8 10 12 1 2 3 Número de alelos favoráveis no genótipo Va lor g en ot íp ico Ação gênica aditiva Supondo: A = 5; a = 3 16 Suponha um par de genes A e a e três genótipos possíveis AA, Aa e aa. Há modelos capazes de medir a expressão destas diferenças gênicas em termos aditivos e não aditivos. Supondo que não diferença entre os dois alelos o genótipo AA pode ser considerado como Aa, mais o efeito aditivo do alelo A; o genótipo aa representa o genótipo Aa menos o efeito do alelo A. AA ← +A→Aa ← -A → aa 17 Denominando-se d o efeito aditivo do alelo A Como o genótipo Aa tem os efeitos aditivos de um alelo A e de um alelo a, então Aa é um meio termo entre os homozigotos (AA e aa), valor médio aqui representado pela letra m. AA ← +da→Aa ← -da → aa 18 Denominando-se d o efeito aditivo do alelo A O valor médio mede os desvios em relação aos dois homozigotos. A relação entre AA e aa pode ser expressa em termos de: AA ← +da → m ← -da → aa AA=m + da aa= m - da 19 Situação 1. Em duas linhagens quaisquer, geneticamente diferentes, nas quais os homozigotos têm os seguintes valores AA= 150; aa= 50; o valor médio será: 100 2 50150 2 aaAA AA m aa 150 ← +da → 100 ← -da → 50 Esquematicamente o resultado pode ser assim representado: 20 No caso de características de natureza poligênica, o mecanismo de ação é o mesmo daquele observado para características monogênicas, pelo menos para a maioria dos pares de genes. 21 Tabela 1. suponha um rebanho onde a produção de leite tenha um valor fenotípico igual a 2000 kg nos indivíduos aabb e que cada gene (A ou B) adiciona 100 kg de leite ao fenótipo e que os efeitos ambientais não afetam a expressão dessa característica 22 Geração AABB X aabb P1 2400 2000 F1 AaBb F2 AaBb AaBb 1AABB 2400 2AABb 2300 1Aabb 2100 2AaBB 2300 4AaBb 2200 2Aabb 2100 2aaBB 2200 1aaBb 2100 1aabb 2000 2200X 2200X 23 Consequência da ação aditiva dos genes 1. A média fenotípica do F1 é igual a média dos pais e do F2. O valor fenotípico do F1 é sempre intermediário ao dos pais, quando estes são diferentes; 2. A distribuição do F2 é simétrica, originando uma curva normal; 24 Consequência da ação aditiva dos genes 3. A descendência de qualquer indivíduo tem média igual ao seu valor fenotípico. O acasalamento de indivíduos fenotipicamente superiores produz descendentes também superior. Esta propriedade indica que a seleção de melhores fenótiposé eficiente em termos de melhoramento genético; 4. A variação do F2 é maior do que a do F1 e dos pais (Tabela 1). 25 Se todas as características poligênicas e de interesse econômico obedecessem o esquema aditivo, o progresso genético seria rápido e de fácil consecução. Há entretanto, outros modos de ação gênica que fogem ao esquema aditivo e fazem com seja adotado programas de melhoramento específicos. 26 Ação não aditiva Inclui efeitos genéticos de dominância, superdominância e epistasia. 27 Dominância A dominância gênica é a combinação não aditiva dos efeitos gênicos que estão numa mesma série alélica. Seus efeitos geram dificuldade na escolha de genótipos sempre que precisamos distinguir os indivíduos homozigotos do heterozigotos. 28 Efeito de dominância O valor genotípico do heterozigoto é igual ao valor genotípico de um dos homozigotos. O alelo “A” domina sobre o alelo “a”, bastando haver um único “A” para a manifestação do fenótipo. AA Aa aa 29 Teremos: Genótipo aa Aa AA Valor genotípico 3 5 5 0 2 4 6 8 10 12 1 2 3 Número de alelos favoráveis no genótipo Va lor g en ot íp ico Desvio atribuído à dominância 2) Dominância completa: Supondo: A = 5; a = 3 30 Supondo que um gene A determina uma produção de leite igual a 2000kg e seu alelo recessivo 1000 kg, assim temos: A = 2000 kg a = 1000 kg AA = 2000 kg aa = 1000 kg 31 Pais AA X aa Valor fenotípico 2000 kg 1000 kg F1 Aa Valor fenotípico 2000 kg F1 x F1 Aa X Aa Progênie F2 AA 2Aa aa Valor fenotípico 2000 kg 2(2000) kg 1000 kg 32 A média da produção de leite na geração F2 será: A dominância pode ser parcial ou completa, como mostraremos a seguir: leitedekg1750 4 1000200022000 33 Dominância completa Fenótipos idênticos são produzidos pelos indivíduos AA e Aa. Aa AA aa Escala 210 34 Dominância parcial ou incompleta Quando os heterozigotos tem valor fenotípico próximo ao homozigoto dominantes. AAAaaa Escala 25,110 35 Efeito parcialmente dominante AA Aa aa O valor genotípico do heterozigoto está entre a média dos valores genotípicos dos homozigotos e o valor de um deles. Média(Aa, aa) 36 Dominância incompleta Um alelo é dominante se tiver o mesmo efeito fenotípico em heterozigotos e homozigotos. Ex.: AA e Aa produzem fenótipos iguais. Entretanto, há situações em que o heterozigoto apresenta características intermediárias como na cor da flor boca-de- leão (Antrrhinum majus) e na maravilha (Mirabilis jalapa). 37 Dominância incompleta ou Herança semidominante Ocorre quando o heterozigoto é intermediário entre o fenótipo dos dois homozigotos, parcialmente dominante, não expressa suficientemente a característica. Ex. a cor em flores Mirabilis jalapa. 38 Dominância incompleta Herança condicionada por um par de alelos. Três fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas 39 Dominância incompleta Ex.: A planta conhecida como Maravilha (Mirabilis jalapa) possui as cores vermelha, branca e rósea. O fenótipo róseo é obtido do cruzamento de vermelhas com brancas. Do cruzamento entre duas plantas da cor róseo poderemos obter: a) 50% brancas e 50% vermelhas b) 25% vermelhas, 50% róseas e 25% brancas c) 50% brancas e 50% róseas d) 50% róseas e 50% vermelhas e) 75% vermelhas e 25% brancas 40 Codominância Contraria a lei mendeliana. Dois alelos não apresentam relação de dominância ou recessividade; Manifestam ambos os alelos. codominantes. 41 Codominância Um exemplo de codominância diz respeito ao Sistema MN proposto por Landsteiner e Levine. 42 Codominância Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sanguíneas, pois não produz aglutinina. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos Genótipos M LMLM N LNLN MN LMLN Doações M N MN 43 A doença humana anemia falciforme fornece e classificação quanto a dominância. Gene: HbA e HbS e três genótipos possíveis HbA / HbA = normal, as hemácias nunca afoiçam; HbA /HbS = sem anemia, as hemácias só afoiçam sob baixa concentração de oxigênio; HbS/HbS = anemia grave, geralmente fatal, a hemoglobina anormal faz com que as hemácias fiquem falciformes. 44 A doença humana anemia falciforme fornece e classificação quanto a dominância. Com relação a presença e ausência de anemia é dominante, o alelo HbA é dominante. O heterozigoto HbA /HbS , o HbA produz hemoglobina funcional suficiente para impedir a anemia. Com relação a forma da hemácia há uma dominância incompleta, muitas das células tem a forma um pouco afoiçada. 45 A doença humana anemia falciforme fornece e classificação quanto a dominância. Com relação a hemoglobina são codominantes, pois os heterozigotos codificam as duas formas. Quando analisados por eletroforese são identificados ambos os alelos, possui herança codominante. 46 A doença humana anemia falciforme fornece e classificação quanto a dominância. Esta doença ilustra arbitrariedade dos termos dominância, dominância incompleta e codominância. O tipo de dominância depende do nível fenotípico no qual a análise é feita – do organismo, da célula ou da molécula. 47 Superdominância É a forma de dominância em que o heterozigoto é superior a qualquer dos dois homozigotos. AaAAaa Escala 5,220 48 Considerações Finais 49 Referências bibliográficas 50 ANTHONY JF GRIFFITHS et. al. – Introdução a Genética. 9ª. Ed. São Paulo: Guanabara Koogan, 2010. cap. 2. 744p. RAMALHO, M. A. P.; SANTOS, J. B.; PINTO, C. A. B. P. Genética na agropecuária. 4a. Ed. UFLA, 2008. SNUSTAD, D.P.,SIMMONS, M.J Principles of Genetics, John Wiley & Sons, New York, 2012, cap.4. 840 p.
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