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GA Aula 10 Acao Genica entre alelos

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Ação Gênica entre alelos 
Kecyamoita@ufrrj.br 
SEROPÉDICA 
Ministério da Educação 
Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro 
Instituto de Ciências Biológicas e da Saúde 
Departamento de Genética 
 
1 
Objetivo da aula 
 Como funciona a variação alélica? e a função gênica? 
 A diferença entre dominância, semidominância e 
codominância? 
 Quais os modos de ação gênica? 
 Quais as principais diferenças entre esses modos? 
 
 
 
2 
Princípios da Herança segundo Mendel 
 O princípio da Dominância: em um heterozigoto, um 
alelo pode ocultar a presença de outro. Alguns alelos 
controlam o fenótipo. 
 
 O princípio da segregação: em um heterozigoto, dois 
alelos diferentes segregam-se um do outro durante a 
formação dos gametas 
 
 O princípio da distribuição independente: os alelos de 
diferentes genes são segregados, distribuídos de 
maneira independente uns dos outros. 3 
Duplicação dos 
homólogos 
2n 
a 
A A 
A A 
A A A a 
a 
a 
a 
a a 
4 
Aplicação dos princípios de Mendel 
 Esses princípios podem ser usados para prever os 
resultados de cruzamentos entre diferentes 
linhagens. 
 
 Há três procedimentos gerais: 
Método do quadro de Punnett 
Método da linha bifurcada 
Método da probabilidade 
5 
A genética cresce além da horta de 
Mendel 
 Em 1902 Battenson, publicou a tradução em inglês do 
texto alemão de Mendel e anexou a ela um breve 
relato intitulado os Princípios da dominância, da 
segregação e da distribuição independente. Mais 
tarde publicou “Princípios da hereditariedade de 
Mendel”. 
6 
A genética cresce além da horta de 
Mendel 
 Battenson teve papel crucial na divulgação dos 
princípios do Mendelismo ele testou as informações 
de Mendel em ervilha, feijão, girassol, algodão, trigo, 
cevada, tomate, milho e diversas plantas 
ornamentais, além de bois, carneiros, gatos, 
camundongos, coelhos, galinhas, cobaias, pombos, 
canários e mariposas. 
7 
Variação alélica e função gênica 
 Os experimentos de Mendel estabeleceram que os 
genes podem existir em formas alternativas. 
 
 Essa descoberta sugeriu um dicotomia funcional 
simples entre alelos: 
Um dominante 
Um recessivo 
Como se um alelo fosse inativo e o 
outro, o único responsável pelo 
fenótipo. 
8 
Monoibridismo com Dominância 
 Herança condicionada 
por um par de alelos. 
 Dois fenótipos possíveis 
em F2. 
 Três genótipos possíveis 
em F2. 
 Proporção fenotípica 
3:1 
 Proporção genotípica 
1:2:1 
 Ex.: cor das sementes em 
ervilhas. 
P amarelas x verdes 
 F1 100% amarelas 
F1 amarelas x amarelas 
F2 75% amarelas 
 25% verdes 
9 
Variação alélica e função gênica 
 No entanto, pesquisas no século XX mostraram que 
essa informação era demasiada simplificada e que os 
genes podem existir em mais de dois estados alélicos, 
e cada alelo pode ter um efeito diferente no 
fenótipo. 
10 
Ação gênica entre os alelos 
 Antes de iniciar é necessário o conhecimento de alguns 
conceitos. 
 Interação Gênica - É o tipo de herança na qual a 
expressão fenotípica de um caráter é condicionada pela 
ação conjunta de dois ou mais pares de genes com 
segregação independente. 
 Herança Quantitativa - Na herança quantitativa, dois 
ou mais pares de genes atuam sobre o mesmo caráter, 
somando seus efeitos e determinando diversas 
intensidades fenotípicas. Tal herança também é 
conhecida por herança multifatorial ou poligênica ou 
polimeria. 
11 
Modo de ação gênica 
 O genótipo de um indivíduo representa o conjunto de 
seus genes e atua como se fosse uma unidade. 
 
 Do ponto de vista genético, o interesse é avaliar a 
ação deste conjunto de genes sobre o fenótipo do 
próprio indivíduo. 
 
 Em um mesmo genótipo, os modos de ação gênica 
podem ser os mais diversos: dois ou mais genes 
podem cooperar, interagir quando juntos, ou mesmo, 
interferir na manifestação do outro. 
12 
 Do ponto de vista quantitativo, o interesse é no efeito 
médio dos genes em relação ao fenótipo do indivíduo. 
 
 Basicamente, dois modos de ação gênica têm 
importância na maioria das características: aditiva e 
não aditiva. 
13 
Ação genética aditiva 
 Ação gênica aditiva é aquela em que cada gene dos 
que constituem o genótipo provoca um acréscimo no 
valor fenotípico do indivíduo, independente dos 
outros genes presentes. 
 
 Ex. A pilha de tijolos. 
14 
 É portanto a ação aditiva aquela em que não há 
dominância entre os alelos e o efeito de cada gene 
adiciona-se ao efeito dos demais determinando um 
efeito médio total, ou seja o fenótipo do indivíduo. O 
valor genotípico do heterozigoto é a média dos 
valores genotípicos dos homozigotos. 
 
AA Aa aa 
15 
Teremos: 
Genótipo aa Aa AA 
Valor genotípico 6 8 10 
0
2
4
6
8
10
12
1 2 3
Número de alelos favoráveis no genótipo
Va
lor
 g
en
ot
íp
ico
Ação gênica aditiva 
Supondo: A = 5; a = 3 
16 
Suponha um par de genes A e a e três 
genótipos possíveis AA, Aa e aa. 
 Há modelos capazes de medir a expressão destas 
diferenças gênicas em termos aditivos e não aditivos. 
Supondo que não diferença entre os dois alelos o 
genótipo AA pode ser considerado como Aa, mais o 
efeito aditivo do alelo A; o genótipo aa representa o 
genótipo Aa menos o efeito do alelo A. 
AA ← +A→Aa ← -A → aa 
17 
Denominando-se d o efeito aditivo do 
alelo A 
 Como o genótipo Aa tem os efeitos aditivos de um 
alelo A e de um alelo a, então Aa é um meio termo 
entre os homozigotos (AA e aa), valor médio aqui 
representado pela letra m. 
AA ← +da→Aa ← -da → aa 
18 
Denominando-se d o efeito aditivo do 
alelo A 
 O valor médio mede os desvios em relação aos dois 
homozigotos. 
 
 
 
 A relação entre AA e aa pode ser expressa em termos 
de: 
AA ← +da → m ← -da → aa 
AA=m + da 
aa= m - da 
19 
Situação 1. Em duas linhagens quaisquer, 
geneticamente diferentes, nas quais os 
homozigotos têm os seguintes valores AA= 150; 
aa= 50; o valor médio será: 
100
2
50150
2



 aaAA
AA m aa 
150 ← +da → 100 ← -da → 50 
Esquematicamente o resultado pode ser assim representado: 
20 
 No caso de características de natureza poligênica, o 
mecanismo de ação é o mesmo daquele observado 
para características monogênicas, pelo menos para a 
maioria dos pares de genes. 
21 
Tabela 1. suponha um rebanho onde a 
produção de leite tenha um valor fenotípico 
igual a 2000 kg nos indivíduos aabb e que 
cada gene (A ou B) adiciona 100 kg de leite 
ao fenótipo e que os efeitos ambientais não 
afetam a expressão dessa característica 
22 
Geração AABB X aabb 
P1 2400 2000 
F1 AaBb 
F2 AaBb AaBb 
1AABB 2400 
2AABb 2300 
1Aabb 2100 
2AaBB 2300 
4AaBb 2200 
2Aabb 2100 
2aaBB 2200 
1aaBb 2100 
1aabb 2000 
2200X
2200X
23 
Consequência da ação aditiva dos genes 
1. A média fenotípica do F1 é igual a média dos pais e 
do F2. O valor fenotípico do F1 é sempre 
intermediário ao dos pais, quando estes são 
diferentes; 
 
2. A distribuição do F2 é simétrica, originando uma 
curva normal; 
24 
Consequência da ação aditiva dos genes 
3. A descendência de qualquer indivíduo tem média 
igual ao seu valor fenotípico. O acasalamento de 
indivíduos fenotipicamente superiores produz 
descendentes também superior. Esta propriedade 
indica que a seleção de melhores fenótiposé 
eficiente em termos de melhoramento genético; 
 
4. A variação do F2 é maior do que a do F1 e dos pais 
(Tabela 1). 
25 
 Se todas as características poligênicas e de interesse 
econômico obedecessem o esquema aditivo, o 
progresso genético seria rápido e de fácil consecução. 
Há entretanto, outros modos de ação gênica que 
fogem ao esquema aditivo e fazem com seja adotado 
programas de melhoramento específicos. 
26 
Ação não aditiva 
 Inclui efeitos genéticos de dominância, 
superdominância e epistasia. 
27 
Dominância 
 A dominância gênica é a combinação não aditiva dos 
efeitos gênicos que estão numa mesma série alélica. 
 
 Seus efeitos geram dificuldade na escolha de 
genótipos sempre que precisamos distinguir os 
indivíduos homozigotos do heterozigotos. 
28 
Efeito de dominância 
 
 
 
 
 
 O valor genotípico do heterozigoto é igual ao valor 
genotípico de um dos homozigotos. O alelo “A” 
domina sobre o alelo “a”, bastando haver um único 
“A” para a manifestação do fenótipo. 
 
AA 
Aa 
aa 
29 
Teremos: 
Genótipo aa Aa AA 
Valor genotípico 3 5 5 
0
2
4
6
8
10
12
1 2 3
Número de alelos favoráveis no genótipo
Va
lor
 g
en
ot
íp
ico
Desvio 
atribuído à 
dominância 
2) Dominância completa: 
Supondo: A = 5; a = 3 
30 
Supondo que um gene A determina uma 
produção de leite igual a 2000kg e seu alelo 
recessivo 1000 kg, assim temos: 
 
 A = 2000 kg 
 a = 1000 kg 
 AA = 2000 kg 
 aa = 1000 kg 
 
31 
Pais AA X aa 
Valor fenotípico 2000 kg 1000 kg 
F1 Aa 
Valor fenotípico 2000 kg 
F1 x F1 Aa X Aa 
Progênie F2 AA 2Aa aa 
Valor fenotípico 2000 kg 2(2000) kg 1000 kg 
32 
 A média da produção de leite na geração F2 será: 
 
 
 
 
 A dominância pode ser parcial ou completa, como 
mostraremos a seguir: 
 
leitedekg1750
4
1000200022000


33 
Dominância completa 
 Fenótipos idênticos são produzidos pelos indivíduos AA 
e Aa. 
Aa
AA
aa
Escala
210
34 
Dominância parcial ou incompleta 
 Quando os heterozigotos tem valor fenotípico próximo 
ao homozigoto dominantes. 
AAAaaa
Escala
25,110
35 
Efeito parcialmente dominante 
AA Aa aa 
O valor genotípico do heterozigoto está entre a média 
dos valores genotípicos dos homozigotos e o valor de 
um deles. 
Média(Aa, aa) 
36 
Dominância incompleta 
 Um alelo é dominante se tiver o mesmo efeito fenotípico 
em heterozigotos e homozigotos. Ex.: AA e Aa produzem 
fenótipos iguais. 
 
 Entretanto, há situações em que o heterozigoto apresenta 
características intermediárias como na cor da flor boca-de-
leão (Antrrhinum majus) e na maravilha (Mirabilis jalapa). 
37 
Dominância incompleta ou Herança 
semidominante 
 Ocorre quando o heterozigoto é 
intermediário entre o fenótipo dos 
dois homozigotos, parcialmente 
dominante, não expressa 
suficientemente a característica. Ex. 
a cor em flores Mirabilis jalapa. 
38 
Dominância incompleta 
 Herança condicionada por 
um par de alelos. 
 Três fenótipos possíveis 
em F2. 
 Três genótipos possíveis 
em F2. 
 Proporção fenotípica 
1:2:1 
 Proporção genotípica 
1:2:1 
 
 Ex.: cor das flores em 
Maravilha. 
 P vermelhas x brancas 
 F1 100% rosas 
F1 rosas x rosas 
F2 25% vermelhas 
 50% rosas 
 25% brancas 
39 
Dominância incompleta 
Ex.: A planta conhecida como Maravilha (Mirabilis 
jalapa) possui as cores vermelha, branca e rósea. O 
fenótipo róseo é obtido do cruzamento de vermelhas 
com brancas. Do cruzamento entre duas plantas da cor 
róseo poderemos obter: 
a) 50% brancas e 50% vermelhas 
b) 25% vermelhas, 50% róseas e 25% brancas 
c) 50% brancas e 50% róseas 
d) 50% róseas e 50% vermelhas 
e) 75% vermelhas e 25% brancas 
40 
Codominância 
 Contraria a lei mendeliana. 
 
 Dois alelos não apresentam relação de dominância ou 
recessividade; 
 
 Manifestam ambos os alelos. 
 
 codominantes. 
 
41 
Codominância 
 Um exemplo de codominância diz respeito ao Sistema 
MN proposto por Landsteiner e Levine. 
 
42 
Codominância 
 Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas 
em conta nas transfusões sanguíneas, pois não produz 
aglutinina. 
 Geneticamente é um caso de codominância. 
 Grupo M: produz a proteína M. 
 Grupo N: produz a proteína N. 
 Grupo MN: produz as duas proteínas. 
Fenótipos Genótipos 
M LMLM 
N LNLN 
MN LMLN 
Doações 
M N 
MN 
43 
A doença humana anemia falciforme fornece 
e classificação quanto a dominância. 
 Gene: HbA e HbS e três genótipos possíveis 
HbA / HbA = normal, as hemácias nunca afoiçam; 
HbA /HbS = sem anemia, as hemácias só afoiçam 
sob baixa concentração de oxigênio; 
HbS/HbS = anemia grave, geralmente fatal, a 
hemoglobina anormal faz com que as hemácias 
fiquem falciformes. 
44 
A doença humana anemia falciforme fornece 
e classificação quanto a dominância. 
 Com relação a presença e ausência de anemia é 
dominante, o alelo HbA é dominante. 
 
 O heterozigoto HbA /HbS , o HbA produz hemoglobina 
funcional suficiente para impedir a anemia. 
 
 Com relação a forma da hemácia há uma dominância 
incompleta, muitas das células tem a forma um pouco 
afoiçada. 
45 
A doença humana anemia falciforme fornece 
e classificação quanto a dominância. 
 Com relação a hemoglobina são 
codominantes, pois os 
heterozigotos codificam as duas 
formas. 
 
 Quando analisados por 
eletroforese são identificados 
ambos os alelos, possui herança 
codominante. 
46 
A doença humana anemia falciforme fornece 
e classificação quanto a dominância. 
 Esta doença ilustra arbitrariedade dos termos 
dominância, dominância incompleta e codominância. 
O tipo de dominância depende do nível fenotípico 
no qual a análise é feita – do organismo, da célula 
ou da molécula. 
 
47 
Superdominância 
 É a forma de dominância em que o heterozigoto é 
superior a qualquer dos dois homozigotos. 
AaAAaa
Escala
5,220
48 
Considerações Finais 
 
49 
Referências bibliográficas 
50 
ANTHONY JF GRIFFITHS et. al. – Introdução a Genética. 
9ª. Ed. São Paulo: Guanabara Koogan, 2010. cap. 2. 
744p. 
RAMALHO, M. A. P.; SANTOS, J. B.; PINTO, C. A. B. P. 
Genética na agropecuária. 4a. Ed. UFLA, 2008. 
SNUSTAD, D.P.,SIMMONS, M.J Principles of Genetics, 
John Wiley & Sons, New York, 2012, cap.4. 840 p.

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