Principais Síndromes e malformações de origem genética

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Principais Síndromes e malformações de origem genética (Pediatria)
	Síndromes
	Descrição
	
Síndrome de Down
	É a alteração cromossômica mais comum e a principal causa de deficiência intelectual na população. Os sinais para o diagnóstico da síndrome de Down em recém-nascidos são hipotonia muscular; ausência do reflexo de Moro; face achatada; fissuras palpebrais oblíquas; orelhas displásicas; pele abundante no pescoço; prega palmar transversa única; hiperelasticidade articular; pelve displásica e displasia da falange média do 5º dedo.
	Síndrome de Patau
	É causada pela trissomia do cromossomo 13, levando os afetados a um quadro grave e completo de malformações e retardo mental. A sobrevida média é de 3 dias.
	Síndrome de Edwards
	Conjunto de malformações congênitas graves causadas pela trissomia do cromossomo 18. Somente 5 a 10% sobrevivem por mais de 1 ano.
	
Síndrome de Prader-Willi
	Os sinais físicos importantes para o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi são: obesidade, hipotonia, retardo mental, baixa estatura, estrabismo, mãos e pés pequenos e hipogonadismo.
	
Síndrome de Klinefelter
	É restrita aos homens, decorrente de aneuploidia dos cromossomos sexuais, sendo o cariótipo 47,XXY em mais de 80% dos casos. Causa hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade.
	
Síndrome de Turner
	É restrita a indivíduos fenotipicamente femininos. As gônadas são substituídas por fitas fibrosas. Causa baixa estatura, infertilidade e está associada a cardiopatia. O cariótipo é 45,X0.
	
Acondroplasia
	Distúrbio do crescimento decorrente de alteração no mecanismo da ossificação e reabsorção óssea, levando a baixa estatura. É a principal causa de nanismo com desproporção de membros (rizomelia).
	Doença de Huntington
	Doença neurodegenerativa, de herança autossômica dominante com início tardio que causa perda neuronal, movimentos involuntários e perda de memória.
	
Neurofibromatose
	Doenças neurocutâneas de transmissão autossômica dominantes. São 2 as formas principais: uma predominantemente periférica (tipo 1) e outra predominantemente central (tipo 2).
	Osteogênese imperfeita
	Displasia esquelética devido a uma deficiência na produção de colágeno caracterizada por osteopenia e fragilidade óssea, levando a múltiplas fraturas.
	
Fenilcetonúria
	Desordem caracterizada por acentuada hipopigmentação de pele, cabelos e olhos. Quando não tratada adequadamente com restrição alimentar de fenilalanina, cursa com deficiência mental. É um dos erros inatos do metabolismo determinados por mecanismo de herança autossômica recessiva.
	
Doença de Tay-Sachs
	É um erro inato de metabolismo de herança autossômica recessiva, determinado pela deficiência da atividade da enzima hexosaminidase A. Possui prevalência maior entre judeus Ashkenazi.
	Mucopolissacaridose
	São doenças metabólicas decorrentes do depósito, no organismo, de glicosaminoglicanos, po-lissacárides de cadeia longa não ramificada.
	Deficiência de alfa-1-antitripsina
	Condição autossômica recessiva associada a um risco substancial de doença pulmonar obstru-tiva crônica e cirrose hepática.
	Distrofia muscular de Duchenne
	Doença de transmissão recessiva, ligada ao cromossomo X. Tem como defeito básico a ausência de distrofina, proteína essencial para a estabilidade muscular.
	
Síndrome do cromossomo X frágil
	É a 2ª causa genética mais importante de deficiência mental, após a síndrome de Down. Os pacientes afetados por essa síndrome apresentam retardo mental e macrorquidia. Os homens apresentam, geralmente, sintomas mais proeminentes de retardo mental, em comparação às mulheres.
	Anencefalia e espinha bífida com ou sem meningocele
	Constituem defeitos embrionários de fechamento do tubo neural. Têm frequência 2 vezes maior no sexo feminino.
	
Hidrocefalia
	Distúrbio na formação, fluxo ou reabsorção do liquor podendo resultar no aparecimento de sinais e sintomas neurológicos de graus variáveis com hipertensão intracraniana nos quadros graves.