Aula-09B-Genetica de populacoes

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Genética de Populações
Profa Angelica B. W. Boldt
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Créditos dos slides: MSc. Jiulliano de Sousa Costa e Prof. Dr. Eric Santos Araújo MCAS
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de 
uma mesma espécie 
que podem entrecruzar.
Créditos dos slides: MSc. Jiulliano de Sousa Costa e Prof. Dr. Eric Santos Araújo MCAS
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de 
uma mesma espécie 
que podem entrecruzar.
• Alelos
• Genótipos
Padrão das variações genéticas nas populações
Mudanças na estrutura gênica através do tempo
Créditos dos slides: MSc. Jiulliano de Sousa Costa e Prof. Dr. Eric Santos Araújo MCAS
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
BB = branca
BV = rosa
VV = vermelha
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Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
200 = branca
500 = rosa
300 = vermelha
Total = 1000 flores
Freqüências
genotípicas
200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300/1000 = 0.3 RR
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
200 rr = 400 r
500 Rr = 500 R
500 r
300 RR = 600 R
Total = 2000 alelos
Freqüências
alélicas
900/2000 = 0.45 r
1100/2000 = 0.55 R
100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população 
com genótipos:
Calcular:
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
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100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população 
com genótipos:
Calcular:
100/400 = 0.25 GG
160/400 = 0.40 Gg
140/400 = 0.35 gg
260/400 = 0.65 verde
140/400 = 0.35 amarelo
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
0.65260
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
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A genética de populações estuda a origem da variação, 
a transmissão das variantes dos genitores para a prole 
na geração seguinte, e as mudanças temporais que 
ocorrem em uma população devido a forças evolutivas 
sistemáticas e aleatórias.
- Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas 
enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas 
populações africanas?
- Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma 
população que recebe migrantes africanos?
- Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida 
geração após geração?
RESPONDA:
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Porquê a variação 
genética é importante?
Como a estrutura 
genética muda?
O que é 
Genética de 
populações?
Freqüência genotípica
Freqüência alélica
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Variação genética no espaço e tempo
Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
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Variação genética no espaço e tempo
Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em 
populações de ratos da pradaria em 20 gerações
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Variação genética no espaço e tempo
Por que a variação genética é importante?
Potencial para mudanças na estrutura genética
• Adaptação às mudanças ambientais
• Conservação ambiental
• Divergências entre populações
• Biodiversidade
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Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
EXTINÇÃO!!
Aquecimento
global Sobrevivência
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Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
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Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
divergência
NÃO DIVERGÊNCIA!!
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Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou 
freqüências genotípicas através do tempo
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• cruzamento preferencial
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Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• cruzamento preferencial
Mudanças no DNA
• Cria novos alelos
• Fonte final de toda 
variação genética
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Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Cruzamento preferencial
Movimento de indivíduos 
entre populações
• Introduz novos alelos
“Fluxo gênico”
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Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Cruzamento preferencial
Certos genótipos deixam 
mais descendentes
• Diferenças na sobrevivência 
ou reprodução
diferenças no “fitness”
• Leva à adaptação
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Créditos dos slides: MSc. Jiulliano de Sousa Costa e Prof. Dr. Eric Santos Araújo MCAS
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
mutação!
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
Créditos dos slides: MSc. Jiulliano de Sousa Costa e Prof. Dr. Eric Santos Araújo MCAS
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
4ª geração: 0,12 não resistente
0,88 resistente
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Seleção Natural pode causar 
divergência em populações
divergência
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Seleção sobre os alelos 
da anemia falciforme
aa – ß hemoglobina anormal
Anemia falciforme
Baixo
fitness
Médio
fitness
Alto
fitness
Aa – Ambas ß hemoglobinas
resistente à malária
AA – ß hemoglobina normal
Vulnerável à malária
A seleção favorece os heterozigotos (Aa)
Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)
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Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Cruzamento preferencial
Mudança genética 
simplesmente ao acaso
• Erros de amostragem
•Sub-representação
• Populações pequenas
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Deriva Genética
8 RR
8 rr
2 RR
6 rr
0.50 R
0.50 r
0.25 R
0.75 r
Antes:
Depois:
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Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Cruzamento preferencial
Causa mudanças nas 
freqüências alélicas
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Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Cruzamento preferencial
Cruzamento combina os 
alelos dentro do genótipo
Cruzamento não 
aleatório
Combinações alélicas 
não aleatórias
Créditos dos slides: MSc. Jiulliano de Sousa Costa e Prof. Dr. Eric Santos Araújo MCAS
Variação fenotípica
Contínua
Descontínua
Créditos dos slides: MSc. Jiulliano de Sousa Costa e Prof. Dr. Eric Santos Araújo MCAS
Equilíbrio de Hardy e Weinberg
• As freqüências alélicas não se alterarão e as
proporções genotípicas atingirão um equilíbrio
estável se:
– a população é infinitamente grande
– existe o mesmo número de homens e mulheres
– todos os casais são igualmente férteis e geram o mesmo
número de filhos
– não há cruzamento preferencial („panmixia“)
– não há sobreposição de gerações
– não há fluxo gênico (migração)
– os genes não sofrem mutação (recorrente)
– nenhum genótipo está sob pressão seletiva
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Fórmula H&W: p2 + 2pq + q2 = 1
(binômio de Newton)
Verificando o equilíbrio de H&W
• Com base no fenótipo:
• A calvície é uma característica recessiva codificada por "b". Sua ausência é 
determinada por "B". Em um certo levantamento, 360 de 1000 homens
apresentaram calvície, 640 não.
• 1) Quais são as freqüências fenotípicas?
• 2) Qual a freqüência dos alelos "B" e "b”?
• 3) Quais são as freqüências genotípicas esperadas seg. H&W?
• 4) Esta população está em equilíbrio de H&W?
Calvície (bb): 360/1000 = 0.36
Sem (B_): 640/1000 = 0.64
b2 = 0.36
b = 0.6 
B = 1-b = 1 - 0.6 = 0.4
B2 = freq. BB = (0.4)2 = 0.16
2Bb = freq. Bb = 2 x 0.4 x 0.6 = 0.48
b2 = freq. bb = (0.6)2 = 0.36
Sim!
Verificando o equilíbrio de H&W
• Com base no genótipo/ fenótipo codominante:
• A distribuição fenotípica para o grupo sangüíneo MN em uma ilha com 1000 
indivíduos foi a seguinte:
MM MN NN
200 200 600
• 1) Quais são as freqüências fenotípicas/genotípicas nessa população?
• 2) Quais são as freqüências alélicas?
• 3) Quais são as freqüências genotípicas esperadas nessa população?
4) Esta população está em equilíbrio de H&W?
MM = 200/1000 = 0.20
MN = 200/1000 = 0.20
NN = 600/1000 = 0.60
M = 200 + 200 + 200 = 600 = 0.30
2 x 1000 2000
N = 200 + 600 + 600 = 1400 = 0.70
2 x 1000 2000
MM = (0.3)2 = 0.09
MN = 2 x 0.3 x 0.7 = 0.42
NN = (0.7)2 = 0.49
Não!
Teste do χ2 - teste de hipóteses
χ2 = 0,22601000Total
0,0480,7569-0,87600NN
0,13213,98763,74200MN
0,0468,2369-2,87200MM
d2
esp
d2Desvio 
(d = obs - esp)
esperadoobservadoGenótipos
Sempre utilizar valores absolutos e não porcentagens!
Se não, o tamanho amostral é arbitrariamente aumentado ou diminuído para 
100 indivíduos.
Ho: A população em questão encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para 
o gene do grupo sanguíneo MN.
Teste do χ2 - teste de hipóteses
χ2 = 0,22601000Total
0,0480,7569-0,87600NN
0,13213,98763,74200MN
0,0468,2369-2,87200MM
d2
esp
d2Desvio 
(d = obs - esp)
esperadoobservadoGenótipos
Sempre utilizar valores absolutos e não porcentagens!
Se não, o tamanho amostral é arbitrariamente aumentado ou diminuído para 
100 indivíduos.
Ho: A população em questão encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para 
o gene do grupo sanguíneo MN.
90
420
490
1000
Teste do χ2 - teste de hipóteses
χ2 = 0,22601000Total
0,0480,7569-0,87600NN
0,13213,98763,74200MN
0,0468,2369-2,87200MM
d2
esp
d2Desvio 
(d = obs - esp)
esperadoobservadoGenótipos
Sempre utilizar valores absolutos e não porcentagens!
Se não, o tamanho amostral é arbitrariamente aumentado ou diminuído para 
100 indivíduos.
Ho: A população em questão encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para 
o gene do grupo sanguíneo MN.
90
420
490
1000
110
-220
110
Teste do χ2 - teste de hipóteses
χ2 = 0,22601000Total
0,0480,7569-0,87600NN
0,13213,98763,74200MN
0,0468,2369-2,87200MM
d2
esp
d2Desvio 
(d = obs - esp)
esperadoobservadoGenótipos
Sempre utilizar valores absolutos e não porcentagens!
Se não, o tamanho amostral é arbitrariamente aumentado ou diminuído para 
100 indivíduos.
Ho: A população em questão encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para 
o gene do grupo sanguíneo MN.
90
420
490
1000
110
-220
110
12100
48400
12100
Teste do χ2 - teste de hipóteses
χ2 = 0,22601000Total
0,0480,7569-0,87600NN
0,13213,98763,74200MN
0,0468,2369-2,87200MM
d2
esp
d2Desvio 
(d = obs - esp)
esperadoobservadoGenótipos
GL= número de classes observadas – número de informações
necessárias para calcular as esperadas = 3-2 =1
274,4
Ho: A população em questão encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para 
o gene do grupo sanguíneo MN.
90
420
490
1000
110
-220
110
12100
48400
12100
134,44
115,24
24,69
PROBABILIDADE
GL 0,95 0,90 0,75 0,50 0,25 0,10 0,05 0,01
1 0,004 0,016 0,102 0,455 1,32 2,71 3,84 6,64
2 0,103 0,211 0,575 1,386 2,77 4,61 5,99 9,21
3 0,352 0,584 1,021 2,366 4,11 6,25 7,81 11,34
4 0,711 1,064 1,92 3,357 5,39 7,78 9,49 13,38
5 1,145 1,610 2,67 4,351 6,63 9,24 11,07 15,08
Χ2calc = 274,4
Χ20,05 = 3,84
Χ2calc > Χ
2
0,05 Rejeita-se H0
Teste do χ2
Ho: rejeitada
Exercícios
Praticar: questões 1-3
Variantes da fórmula: 
polialelismo autossômico
– p2 + r2 + q2 + 2pq + 2qr + 2pr = 1
– Ex.: em cavalos, os alelos do gene A (A > a > at) controlam a 
distribuição de pêlos pretos em animais com o alelo B. 
Animais A- têm os pêlos pretos restritos à cauda, crina e 
membros, são os baios. Animais a- são inteiramente pretos e 
os atat são pretos com uma descoloração amarelada no 
focinho e nos flancos, são os marrom-focas. Em uma 
população de 196 cavalos, observou-se que 
– 34 eram baios; 
– 144, pretos; e 
– 18, marrom-focas. 
– Quais as freqüências dos alelos A (p), a (q) e at (r) nessa 
população? 
Variantes da fórmula: 
polialelismo autossômico
Alelo da pelagem marrom-foca
•Freq. atat = r2 = 18/196 = 0,092. 
•Freq. at = r = 0,30
Alelo da pelagem preta
•Freq. a_ = q2 + 2qr = 144/196 = 0,735
•Ora, se q2 + 2qr + r2 = 0,735 + 0,092 = 0,827 = (q + r)2
•Freq. a = sendo q + r = 0,909; 
•q = 0,909 – 0,30 = 0,609
Alelo da pelagem baio
•Freq. A = sendo p + q + r = 1; 
•p = 1 – 0,61 – 0,30 = 0,09
Equilíbrio de Hardy- Weinberg para 
genes ligados ao sexo (XY)
• ♀ = XAXA ; XAXa ; XaXa
• ♀ = p2 ; 2pq ; q2
• ♂ = XAY ; Xa Y
• ♂ = p ; q
Equilíbrio de Hardy- Weinberg para 
genes ligados ao sexo (XY)
• p = 2 x♀ AA + ♀ Aa + ♂ A
2 x ♀ + ♂
• q = 2 x♀ aa + ♀ Aa + ♂ a
2 x ♀ + ♂
Exercício...
• Uma característica é determinada por dois alelos co-dominantes A e a
ligados ao cromossomo X. Em uma amostra populacional, supostamente 
em Equilíbrio de Hardy-Weinberg foram analisados 190 indivíduos. Calcule 
as frequências alélicas...
• ♀ = XAXA = 36 ; XAXa = 48; XaXa = 16
• ♂ = XAY = 54 ; Xa Y = 36
p = 2 x♀ AA + ♀ Aa + ♂ A
2 x ♀ + ♂
q = 2 x♀ aa + ♀ Aa + ♂ a
2 x ♀ + ♂p = 2 x36 + 48 + 54 = 0,6
2 x 100 + 90 
q = 2 x16 + 48 + 36 = 0,4
2 x 100 + 90 
Note que...
p = 2 x36 + 48 + 54 = 0,6
2 x 100 + 90 
q = 2 x16 + 48 + 36 = 0,4
2 x 100 + 90 
♂ = XAY = 54 ; Xa Y = 36
p = 54 = 0,6
90 
q = 36 = 0,4
90 
• Para uma população em equilíbrio de Hardy-
Weinberg, as frequências dos alelos p e q são iguais
às frequências destes alelos nos machos!
Equilíbrio de Hardy- Weinberg para
genes ligados ao sexo (XY)
Genes ligados ao cromossomo X
• Em espécies heterogaméticas em equilíbrio de H&W, 
machos apresentarão as freqüências genotípicas 
iguais às alélicas, já que só têm um cromossomo X
• Ex.: em uma população de 1000 cães da raça Cocker 
Spaniel, 500 eram do sexo masculino e, desses, 20 
eram hemofílicos. Quais as frequências do alelo para 
hemofilia e do alelo normal nessa população?
XhY: p = 20/500 = 0.04
sendo p + q = 1, q = 1 – 0.04 = 0.96
• Em uma população a frequência de homens daltônicos é de
12%. Sabendo que esta característica é determinado por um
gene ligado ao cromossomo X e recessiva, calcule as
frequências alélicas e genotípicas para homens e mulheres
considerando que esta população está em Equilíbrio de
Hardy-Weinberg.
Exercício...
♀ = XDXD = 0,7744 ; XDXd = 0,2112; XdXd = 0,0144
♂ = XDY = 0,88 ; Xd Y = 0,12
• Em uma população, a frequência de homens daltônicos é de
12%. Sabendo que esta característica é recessiva e
determinada por um gene ligado ao cromossomo X e que esta
população está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg (mesmo
número de homens e mulheres), quantos devem ser
daltônicos no total de 20.000 indivíduos?
Exercício...
♀ = XdXd = 0,0144
♂ = Xd Y = 0,12
Daltônicos: (0,0144 + 0,12) x 20.000 = 2688, 
Sendo 1200 homens (0,12 x 10.000) e 144 
mulheres (0,0144 x 10.000). 
Fatores que alteram as frequências 
genotípicas,
sem alterar as frequências alélicas!
• Cruzamentos preferenciais
– fuga da panmixia
– A endogamia aumenta a taxa de homozigose
(inclusive de genes letais).
– A exogamia favorece a heterozigose.
Sewall Wright (1889-1998)
Biólogo norte-americano, propôs 
uma alteração na fórmula de 
equilíbrio de Hardy-Weinberg, 
considerando os efeitos da 
endogamia.
EQUILÍBRIO DE WRIGHT
 Efeitos da endogamia
G
e
ra
ç
õ
e
s
 d
e
 a
u
to
fe
c
u
n
d
a
ç
ã
o
 Autofecundação: diminui a heterozigose em 50% a cada geração 
AAbbCCdd aaBBccDD
Autofecundação
Geração P Aa 100% 
Aa
Geração F1
AA Aa aa
50%
Aa
Geração F2
AA AA Aa aa aa
25%
Aa
Geração F3
AA AA AA Aa aa aa aa
12,5%
Aa
Geração F4
AA AA AA AA Aa aa aa aa aa
6,25%
Aa
Coeficiente de Endogamia de uma População
• Fração de decréscimo na frequência de heterozigotos
que resulta em um aumento das frequências dos
homozigotos.
Genótipos AA Aa
2pq
aa
+
pqF
-
2pqF
+
pqF
Freq. Genotípicas (F  0) p
2 q2
Genótipo
AA
Aa
aa
Frequência 
H-W, F=0
p2
2pq
q2
Frequência com
F  0
p2 + pqF
2pq - 2pqF = 2pq(1-F)
q2 + pqF
Em resumo
f(A) = (p2 + pqF )+ 1/2(2pq - 2pqF) = p
Exercício...
• O tipo sanguíneo MN é determinado por dois alelos co-dominantes LM e 
LN. A frequência de LM em esquimós de uma pequena ilha do Ártico é de 
0,80. Sabendo que o coeficiente de endogamia para essa população é de 
0,05 (F=0,05), quais as frequências esperadas dos tipos sanguíneos M, MN 
e N na ilha?
Exercício...
• O tipo sanguíneo MN é determinado por dois alelos co-dominantes LM e 
LN. A frequência de LM em esquimós de uma pequena ilha do Ártico é de 
0,80. Se o coeficiente de endogamia para essa população for de 0,05 
(F=0,05), quais as frequências esperadas dos tipos sanguíneos M, MN e N 
na ilha?
MM = p2 + pqF
MM = (0,8)2 + 0,8x0,2x0,05
MM = 0,64 + 0,008
MM = 0,648
Exercício...
• O tipo sanguíneo MN é determinado por dois alelos co-dominantes LM e 
LN. A frequência de LM em esquimós de uma pequena ilha do Ártico é de 
0,80. Se o coeficiente de endogamia para essa população for de 0,05 
(F=0,05), quais as frequências esperadas dos tipos sanguíneos M, MN e N 
na ilha?
MM = 0,648
MN = 0,304
NN = 0,048
Exercício...
• O tipo sanguíneo MN é determinado por dois alelos co-dominantes LM e 
LN. A frequência de LM em esquimós de uma pequena ilha do Ártico é de 
0,80. Se o coeficiente de endogamia para essa população for de 0,05 
(F=0,05), quais as frequências esperadas dos tipos sanguíneos M, MN e N 
na ilha?
MM = 0,648
MN = 0,304
NN = 0,048
• Compare estas frequências com as esperadas considerando 
Equilíbrio de Hardy – Weinberg.
Exercício...
• O tipo sanguíneo MN é determinado por dois alelos co-dominantes LM e 
LN. A frequência de LM em esquimós de uma pequena ilha do Ártico é de 
0,80. Se o coeficiente de endogamia para essa população for de 0,05 
(F=0,05), quais as frequências esperadas dos tipos sanguíneos M, MN e N 
na ilha?
MM = 0,648
MN = 0,304
NN = 0,048
• Compare estas frequências com as esperadas considerando 
Equilíbrio de Hardy – Weinberg.
MM = 0,64
MN = 0,32
NN = 0,04
Exercício
• O alelo A é dominante sobre a e codifica para
tonalidade aguti de pelagem, enquanto aa é 
branco. Em uma certa população, encontrou-
se 24 indivíduos brancos e 110 aguti, dos 
quais 68 têm genótipo AA. A distribuição
alélica deste gene, nesta população, está em
equilíbrio de Hardy e Weinberg? Teste. 
Teste do χ2 - teste de hipóteses
χ2 = 0,2260134Total
0,0480,7569-0,8724aa
0,13213,98763,7442Aa
0,0468,2369-2,8768AA
d2
esp
d2Desvio 
(d = obs - esp)
esperadoobservadoGenótipos
Sempre utilizar valores absolutos e não porcentagens!
Se não, o tamanho amostral é arbitrariamente aumentado ou diminuído para 
100 indivíduos.
Ho: A população em questão encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para 
o gene A.
Teste do χ2 - teste de hipóteses
χ2 = 0,2260134134Total
0,0480,7569-0,8715,124aa
0,13213,98763,7459,842Aa
0,0468,2369-2,8759,168AA
d2
esp
Desvio 
(d = obs - esp)
esperadoobservadoGenótipos
8,9
-17,8
8,9
Ho: A população em questão encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para 
o gene A.
Teste do χ2 - teste de hipóteses
χ2 = 0,2260134134Total
0,0480,7569-0,8715,124aa
0,13213,98763,7459,842Aa
0,0468,2369-2,8759,168AA
d2
esp
Desvio 
(d = obs - esp)
esperadoobservadoGenótipos
8,9
-17,8
8,9
1,34
5,298
5,2457
11,88
Ho: A população em questão encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para 
o gene A.
G.L.: 3 – 2 = 1
REJEITA H0
χ2 = 0,2260134134Total
0,0480,7569-0,8715,124aa
0,13213,98763,7459,842Aa
0,0468,2369-2,8759,168AA
d2
esp
Desvio 
(d = obs - esp)
esperadoobservadoGenótipos
8,9
-17,8
8,9
1,34
5,298
5,2457
11,88
Calcular o Coeficiente de Endocruzamento (F)
Calcular o Coeficiente de Endocruzamento (F)
• AA = 68/134 = 0,5075
• Aa = 42/134 = 0,3134
• aa = 24/134 = 0,1791
– A (p) = 2x68 + 42 = 0,664
2x134
– a (q) = 1 – 0,664 = 0,336
• Endogamia: AA = p2 + pqF
0,5075 = (0,664)2 + 0,664x0,336xF
F = 0,2985 ..... F ≈ 0,3
Verificar se as outras frequências genotípicas apresentam valor 
observado aproximado, considerando F = 0,3...
Risco Relativo (RR)
• O quanto aumenta o risco de ocorrência de uma 
doença (autossômica recessiva) para filhos de casais 
consanguíneos.
• Será maior quanto mais raro o gene.
• RR = (q2 + Fpq)
q2
q2 = probabilidade de homozigose por alozigose
Fpq = probabilidade de homozigose por autozigose
Risco Relativo (RR)
F= 1/16 = 0,0625 – Filhos de primos em primeiro grau
RR = (q2 + Fpq)
q2
q = 0,01
q = 0,00001
Risco Relativo (RR)
F= 1/16 = 0,0625 – Filhosde primos em primeiro grau
RR = (q2 + Fpq)
q2
q = 0,01 
RR = (0,012 + 0,0625x0,99x0,01)/ 0,012
RR = 7,187
q = 0,0001 
RR = (0,00012 + 0,0625x0,9999x0,0001)/ 0,00012
RR = 625,9375
Populações
• As populações podem diferir 
em suas frequências 
alélicas!
• Porém a diversidade dentro 
de cada população é muito 
maior do que a diferença 
entre elas!
F na população humana
• Diferenças genéticas entre os indivíduos explicam
até 95 - 97% da variação genética total, sendo
somente 5-3% atribuíveis a diferenças entre os
agrupamentos correspondentes a continentes.
• 17% das variantes com frequências entre 0,5-5%
foram observadas em um único grupo ancestral, e
53% das variantes raras com 0,5% de freq foram
observadas em uma única população pelo 1000
Genomes Project.
Referências Bibliográficas
• Hartl, D. L. et al. Princípios de Genética de 
Populações. 4ª ed. Porto Alegre: Artmed, 
2010.
• Ridley, M. Evolução. 3ª ed. Porto Alegre: 
Artmed, 2006.