Projeto Genoma Humano

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O Projeto Genoma Humano (PGH) é uma forma de exploração do ser humano no seu meio mais profundo, através do mapeamento do genoma humano com a finalidade de identificar a carga genética que o compõem e a sua capacidade de a transferência das características físicas e biológicas de geração para geração.
O início oficial do PGH foi no ano de 1990, com o auxílio de um consórcio público, que tinha como líder o pesquisador Francis Collins.  
O genoma traz codificado no DNA dos seus 46 cromossomos as instruções que irão afetar, não apenas sua estrutura, seu tamanho, sua cor e outros atributos físicos, como também sua inteligência, sua suscetibilidade a doenças, seu tempo de vida e até alguns aspectos de seu comportamento.
As pesquisas concluíram que o Genoma Humano é formado por aproximadamente 3 bilhões de pares de nucleotídeos, que estão distribuídos em 24 cromossomos  humanos. Porém apenas 3% desses pares de bases são capazes de transcrever para moléculas de RNA, o que aproxima o ser humano de outros animais quanto à quantidade de genes funcionais. Também mostrou a semelhança de vários genes humanos com outras espécies de seres vivos, como bactérias, vírus, vermes, moscas e camundongos.
Principais distúrbios e alterações de origem genética:
- Síndrome de down (acidente genético onde ocorre a trissomia do cromossomo 21)
- Talassemia (desordem hereditária  na qual o organismo produz uma forma anormal de hemoglobina e sua consequência é a anemia)
-  Albinismo (distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos),
- Daltonismo (distúrbio genético caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores)
- Síndrome de Turner (anomalia cromossômica na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.)