Introdução a genética (español)
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en el desa-
rrollo anatómico de las estructuras cerebrales, sino la sobredosis de productos
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proteicos de uno o de varios genes específicos o la deficiencia de otros, las que
determinan un neurodesarrollo característico.
La conducta presenta rasgos distintivos para algunas aberraciones cromosó-
micas, que se pueden potenciar debido a factores ambientales familiares y so-
ciales.
Algunos pacientes con aberraciones menos conocidas pueden ser ansiosos,
hiperactivos, autoagresivos o tener rasgos de conducta autista.
En sentido general, cuando no hay malformaciones específicas que determi-
nen funcionamiento severo del sistema nervioso central (SNC), suelen respon-
der muy bien al estímulo psicopedagógico temprano, y a desarrollar lenguaje y
habilidades técnicas importantes en su integración familiar y social.
El mejor ejemplo de esto es el síndrome Down. En estos pacientes se obser-
va un panorama diferente en los últimos años.
Características fenotípicas de las aberraciones
de cromosomas sexuales
Existen notables diferencias entre las aberraciones cromosómicas autosómicas
y las aberraciones cromosómicas del X y del Y.
Anormalidades en el crecimiento y desarrollo
El retraso del crecimiento no es una característica constante, aunque sí espe-
cífica en la monosomía X, no lo es en las aberraciones estructurales del X, ni en
aberraciones que contienen el cromosoma Y, en las cuales hay un incremento
en la talla, como ocurre en los síndromes 47, XXY y 47, XYY.
En el síndrome 45, X se aprecia una pequeña longitud en el recién nacido que
se mantiene en la niña y la adolescente, y que siempre es inferior al tercer
percentil, siendo el crecimiento muy lento.
Dismorfismos
No son específicos para síndromes como: XXX, XXY o el XYY; sin embar-
go un patrón de signos dismórficos es muy característico para la monosomía X
y polisomías X, tales como la tetra X, pentasomía X y el síndrome tetra XY.
El patrón dismórfico del síndrome de Turner (45, X) se caracteriza por: cara
triangular, hendiduras parpebrales oblicuas hacia abajo, que pueden ser peque-
ñas y se observa epicanto. Las comisuras labiales se dirigen hacia abajo, el
paladar es muy alto y estrecho (ojival), y los dientes pueden estar mal implantados.
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138 Introducción a la Genética Médica
El mentón es pequeño y hacia atrás (retrognatia). Las orejas pueden tener
implantación baja. El cuello es corto y ancho con pterigium colli (pliegue
membranoso que se extiende de la región mastoidea a la acromial). El cabello
en la nuca es de implantación baja y en tridente. El tórax es ancho con separa-
ción exagerada de las mamilas (teletelia).
Las manos son cortas, con acortamiento del cuarto metacarpiano. Con anor-
malidades de las articulaciones de codos y rodillas. Uñas hiperconvexas, estre-
chas e hipoplásicas.
Presentan múltiples malformaciones cardiovasculares y renales. Además, se
caracterizan por pobre desarrollo o ausencia de ovarios, útero infantil, por lo que
son infértiles.
Por su parte, el síndrome Klinefelter o síndrome XXY no presenta notables
elementos dismórficos al nacimiento y los defectos congénitos se relacionan
con anomalías genitales como hipospadia, criptorquidia (no ocurre descenso de
los testículos a las bolsas escrotales). Son altos para su edad y en la pubertad no
desarrollan los caracteres sexuales secundarios debido a la disgenesia gonadal
que presentan, único aspecto común que caracteriza a la monosomía X y la
trisomía XXY.
En ambos síndromes, no es común el retraso mental y cuando existe algún
defecto cognitivo de este tipo, se relaciona con retardo del aprendizaje y anor-
malidades neuropsicológicas, probablemente, producto de interacciones génicas
y epigenéticas o secundarias a la coincidencia de factores ambientales, tanto
prenatales, como perinatales. La herencia familiar de defectos cognitivos de
este tipo requiere, cuando esto ocurre, atención médica y psicopedagógica ade-
cuada.
En cambio, cuando el número de cromosomas X aumenta, se incrementa el
retraso mental, que puede ser profundo en las poliploidías del X, como en los
síndromes tetra XY y en las pentasomías del X.
La tabla 8.1, resume características comunes de un grupo de aberraciones
cromosómicas autosómicas y sexuales.
Tabla 8.1. Características comunes de aberraciones cromosómicas autosómicas y sexuales
Defectos comunes a las aberraciones cromosómicas de cromosomas autosómicos
Aberraciones Defectos Crecimiento y Defectos
cromosómicas anatómicos desarrollo neurológicos
Fenotipos comunes Son frecuentes: defectos Defecto de crecimiento Epilepsia, retraso
a las aberraciones congénitos mayores, prenatal (crecimiento del desarrollo del
cromosómicas malformaciones menores intrauterino retardado). lenguaje, defectos
no balanceadas o signos dismórficos Baja talla visuales, auditivos,
de cromosomas proporcionada de autismo, retraso
autosómicos comienzo posnatal. mental.
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Continuación Tabla 8.1
Aberraciones Defectos Crecimiento y Defectos
cromosómicas anatómicos desarrollo neurológicos
47, XX o 47, XY, Cardiopatías congénitas Nacen algo pequeños, Retraso mental de
+21.46, XY o 46, en casi el 50%, patrón de pero en general la baja severo a moderado,
XX -14, t (D; 21) signos dismórficos talla se hace más evidente coeficiente de
46, XX o 46, XY craneofaciales, después del nacimiento. inteligencia (CI) de
-21, t (21; G). microcefalia. Tienen tendencia a 25 a 50, hipotonía
la obesidad. muscular a veces
Retraso de la severa.
maduración ósea.
47,XX o 47, XY Desarrollo incompleto Bajo peso y baja talla de Convulsiones,
+13 ; 46 XX o 46, del cerebro anterior comienzo prenatal. puede haber
XY+13/47 XX o (holoprosencefalia); hipertonía o
47, XY+13 defectos del desarrollo hipotonía debido
Trisomías parciales de nervios olfatorio y a la severidad y
con frecuencia por óptico, microcefalia, variaciones de
fusión centromérica microftalmia, labio y malformaciones del
con acrocéntricos paladar hendidos, SNC. Mueren
del grupo D, polidactilia de manos alrededor de los tres
incluyendo al y pies, cardiopatía días de nacidos, 80 %
cromosoma 13, congénita, patrón no sobrepasa el mes
y cromosomas del dismórfico con con muy mala
grupo G. hemangiomas capilares. calidad de vida.
47, XY o 47, XX, Cardiopatías congénitas, Nacen bajo peso, inferior Severa deficiencia
+18; 46, XX o 47, defectos de vías biliares, a 2 340 g, al nacimiento. mental, después
XY / 47, XX o 47, hipoplasia del timo, Tienen severa hipoplasia del periodo neonatal
XY, + 18. defectos renales, aplasia posnatal y de tejido son hipertónicos,
Cariotipos con radial, microcefalia, celular subcutáneo. Los dificultad en su
trisomías parciales patrón de signos que logran sobrevivir alimentación por
 del cromosoma 18. dismórficos, entre los mantienen su crecimiento defectos de succión,
defectos más frecuentes. y desarrollo inferior los que sobreviven
a lo normal. no logran caminar
ni hablar.
46, XX ó 46, XY, Cardiopatía congénita, Peso al nacer bajo, Severa hipotonía,
del (5p) 46, XX o patrón dismórfico inferior a 2 500g. llanto especial como
46, XY, 5p- al nacer dado por cara Crecimiento posnatal el «maullido de un
Monosomías redonda, epicanto, lento. gato» (síndrome
parciales de 5p. hipertelorismo. del maullido del
gato). Retraso
mental severo.
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Características específicas