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Fisioterapia Respiratória em Pacientes com Fibrose Cistica Tatiane Santiago INTRODUÇÃO Trata-se de uma doença genética herdada de forma autossômica recessiva, isto é, se faz necessário que cada um dos pais transmita para o filho um gene portador de uma mutação. Esta combinação determina a produção de uma proteína defeituosa chamada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Tal proteína funciona como um canal que controla o transporte do íon cloro através da parte superior das células que compõem as glândulas produtoras de secreções no corpo. Essa falha pode ocorrer desde a produção, transporte ou mesmo no momento de fixar a proteína nesta parte da célula. 3 A manifestação pode ser em qualquer região do corpo em que haja produção de secreções, como pulmões, pâncreas, Intestino, fígado e testículos, já que o defeito no canal de cloro resulta em uma secreção espessa que não consegue prosseguir, formando rolhas que obstruem o seu caminho natural. No pulmão, as secreções obstruem os brônquios e tornam-se um meio de cultura para bactérias. Por vezes, o portador da FC pode apresentar um quadro parecido com a asma brônquica, com tosse e chiado no peito, durante anos, sem que se pensem no diagnóstico de FC. A cada episódio infecioso há um grande processo inflamatório, que quando se resolve, deixa uma cicatriz de tecido fibroso, que enrijece o pulmão. Já no pâncreas, com a obstrução de seus ductos, ocorre o bloqueio da liberação para o intestino de enzimas digestivas e bicarbonato de sódio. Os alimentos deixam de ser digeridos em partículas menores e não são absorvidos pelo intestino, sendo eliminados nas fezes. Epdemiologia 1 para cada 3.000 nascimentos em individuos de cor branca. 1 para cada 17.000 de cor negra. 1 para cada 90.000 individuos asiaticos (rara). Expectativa de vida Em 1960 a expectativa de vida com FC era até os 10 anos de idade. Em 1990 até os 18 anos. Em 2007 chegou aos 37 anos de idade. Sintomas Infecções respiratória Atraso na puberdade Infertilidade Sinusite Perda de peso Diarreia crônica Deformidade no dedo e na unha Desnutrição Estudo de caso Estudo de caso
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