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CENTRO UNIVERSITÁRIO FACEX - UNIFACEX Curso Enfermagem 2oET A Complexidade Humana UP Genética Humana Educadora: Delanne C. S. de Sena Fontinele Exercícios + Questões –Revisão Unidade II QUESTÃO 01) Conceitue, classifique e exemplifique os tipos de Extensões do Mendelismo. QUESTÃO 02) Para os grupos sanguíneos do sistema ABO, existem três alelos comuns na população humana. Dois (alelos A e B) são codominantes entre si e o outro (alelo O) é recessivo em relação aos outros dois. De acordo com essas informações, pode-se afirmar: I. Se os pais são do grupo sanguíneo O, os filhos também serão do grupo sanguíneo O. II. Se um dos pais é do grupo sanguíneo A e o outro é do grupo sanguíneo B, todos os filhos serão do grupo sanguíneo AB. III. Se os pais são do grupo sanguíneo A, os filhos poderão ser do grupo sanguíneo A ou O. Está(ão) correta(s): A) Apenas IB) Apenas IIC) Apenas IIID) Apenas I e IIIE) I, II e III QUESTÃO 03) Uma mulher que apresenta tipo sanguíneo B tem um filho cujo tipo sanguíneo é O. Ela vai à justiça atribuindo a paternidade da criança a um homem cujo tipo sanguíneo é AB. Se você fosse consultado pelo juiz,qual seria seu parecer? Justifique. CENTRO UNIVERSITÁRIO FACEX - UNIFACEX Curso Enfermagem 2oET A Complexidade Humana UP Genética Humana Educadora: Delanne C. S. de Sena Fontinele QUESTÃO 04) O austríaco Karl Landsteiner, misturando o sangue de indivíduos diferentes, verificou que apenas algumas combinações eram compatíveis. Descobriu, assim, a existência do chamado sistema ABO em humanos. No quadro são mostrados os genótipos possíveis e os aglutinogênios correspondentes a cada tipo sanguíneo. A) Que tipo ou tipos sanguíneos poderiam ser utilizados em transfusão de sangue para indivíduos de sangue tipo A? Justifique. B) Uma mulher com tipo sanguíneo A, casada comum homem com tipo sanguíneo B, tem um filho considerado doador de sangue universal. Qual a probabilidade de esse casal ter um(a) filho(a) com tipo sanguíneo AB? Justifique sua resposta. QUESTÃO 05) Nos meios de comunicação é comum a solicitação de sangue, como a do anúncio a seguir. Considerando o sistema ABO, explique: A) por que uma pessoa com o fenótipo sanguíneo solicitado é doador universal; B) o tipo de herança genética que determina os grupos sanguíneos desse sistema. CENTRO UNIVERSITÁRIO FACEX - UNIFACEX Curso Enfermagem 2oET A Complexidade Humana UP Genética Humana Educadora: Delanne C. S. de Sena Fontinele QUESTÃO 06) Um homem sofreu um acidente e precisou de transfusão sanguínea. Analisado o seu sangue,verificou-se a presença de anticorpos anti-A e ausência de anti-B. No banco de sangue do hospital, havia três bolsas disponíveis, sendo que o sangue da bolsa 1 apresentava todos os tipos de antígenos do sistema ABO, o sangue da bolsa 2 possuía anticorpos anti-A e anti-B e a bolsa 3 possuía sangue com antígenos somente do tipo B.Esse homem pode receber sangue: A) apenas da bolsa 1. B) apenas da bolsa 3. C) da bolsa 2 ou da bolsa 3. D) da bolsa 1 ou da bolsa 2. E) apenas da bolsa 2. QUESTÃO 07) Observe a Figura, que se refere à determinação do grupo sanguíneo ABO. Com base nas informações contidas nessa figura e em seus conhecimentos sobre o assunto, pode- se afirmar que: A) crianças dos grupos A e O podem nascer da união de indivíduos dos tipos determinados em 1 e 4. B) indivíduos do tipo determinado em 2 formam os dois tipos de antígenos. C) indivíduos do tipo determinado em 3 podem ter genótipos IBIB ou ibi. D) indivíduos do tipo determinado em 4 podem doar sangue para 1 e 3. E) indivíduos do tipo determinado em 1 podem receber sangue de todos os outros tipos. CENTRO UNIVERSITÁRIO FACEX - UNIFACEX Curso Enfermagem 2oET A Complexidade Humana UP Genética Humana Educadora: Delanne C. S. de Sena Fontinele QUESTÃO 08) O sistema Rh em seres humanos é controlado por um gene com dois alelos, dos quais o alelo dominante R é responsável pela presença do fator Rh nas hemácias e, portanto, fenótipo Rh+. O alelo recessivo r é responsável pela ausência do fator Rh e fenótipo Rh–. Com base no heredograma, determine os genótipos dos indivíduos 1, 2, 3, 4, 5 e 6, respectivamente. A) RR, Rr, Rr, RR, Rr, RR B) Rr, Rr, rr, Rr, Rr, rr C) Rr, Rr, Rr, rr, RR, Rr D) Rr, Rr, rr, RR, Rr, rr E) Rr, rr, rr, Rr, Rr, rr QUESTÃO 09) O quadro representa os resultados dos testes de tipagem sanguínea para um homem, para seu pai e para sua mãe. O sinal + indica que houve aglutinação e o sinal – indica ausência de aglutinação. Assinale a alternativa correta. A) Esse homem tem anticorpos contra o sangue de sua mãe. B) O pai desse homem é doador universal. C) Esse homem apresenta aglutinogênio A em suas hemácias. D) Esse homem poderia ter um irmão pertencente ao tipo O Rh–. E) Esse homem poderia ter tido eritroblastose fetal ao nascer. CENTRO UNIVERSITÁRIO FACEX - UNIFACEX Curso Enfermagem 2oET A Complexidade Humana UP Genética Humana Educadora: Delanne C. S. de Sena Fontinele QUESTÃO 10) Liste pontos importantes que caracterizam Erros Inatos do Metabolismo (EIM). QUESTÃO 11) São exemplos de Doenças de Erro Inato do Metabolismo: A) MERRF, LHON, MELAS, FENILCETONÚRIA. B)ALCAPTONÚRIA, MELAS,FENILCETONÚRIA, TAY-SACHS. C)GALACTOSEMIA,FENILCETONÚRIA, TAY-SACHS, SÍNDROME DE Cri Du Chat (“MIADO DE GATO”). D)SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE TURNER, SÍNDROME DE DOWN 14q21q, LHON. E)ALCAPTONÚRIA, FENILCETONÚRIA, TAY-SACHS, GAUCHER. QUESTÃO 12) Liste pontos importantes que caracterizam a Herança Mitocondrial. CENTRO UNIVERSITÁRIO FACEX - UNIFACEX Curso Enfermagem 2oET A Complexidade Humana UP Genética Humana Educadora: Delanne C. S. de Sena Fontinele QUESTÃO 13) Uma vítima de acidente de carro foi encontrada carbonizada devido a uma explosão. Indícios, como certos adereços de metal usados pela vítima, sugerem que a mesma seja filha de um determinado casal. Uma equipe policial de perícia teve acesso ao material biológico carbonizado da vítima, reduzido, praticamente, a fragmentos de ossos. Sabe-se que é possível obter DNA em condições para análise genética de parte do tecido interno de ossos. Os peritos necessitam escolher, entre cromossomos autossômicos, cromossomos sexuais (X e Y) ou DNAmt (DNA mitocondrial), a melhor opção para identificação do parentesco da vítima com o referido casal. Sabe-se que, entre outros aspectos, o número de cópias de um mesmo cromossomo por célula maximiza a chance de se obter moléculas não degradadas pelo calor da explosão. Com base nessas informações e tendo em vista os diferentes padrões de herança de cada fonte de DNA citada, a melhor opção para a perícia seria a utilização A) do DNAmt, transmitido ao longo da linhagem materna, pois, em cada célula humana, há várias cópias dessa molécula. B) do cromossomo X, pois a vítima herdou duas cópias desse cromossomo, estando assim em número superior aos demais. C) do cromossomo autossômico, pois esse cromossomo apresenta maior quantidade de material genético quando comparado aos nucleares, como, por exemplo, o DNAmt. D) do cromossomo Y, pois, em condições normais, este é transmitido integralmente do pai para toda a prole e está presente em duas cópias em células de indivíduos do sexo feminino. E) de um dos cromossomos autossômicos ou sexuais, pois esses são complementares entreeles e estão em maior numero dentro da célula. QUESTÃO 14) São exemplos de Doenças de Herança Materna (Mitocondrial): A) NARP,MELAS, ALCAPTONÚRIA, SÍNDROME DE TURNER. B)MERRF, FENILCETONÚRIA, SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE Cri Du Chat (“MIADO DE GATO”). C) MERRF, FENILCETONÚRIA, SÍNDROME DE DOWN 14q21q, SÍNDROME DE KLINEFELTER. D) LHON, MELAS, NARP,MERRF. E)MERRF,GALACTOSEMIA, SÍNDROME DE Cri Du Chat (“MIADO DE GATO”), ALCAPTONÚRIA. CENTRO UNIVERSITÁRIO FACEX - UNIFACEX Curso Enfermagem 2oET A Complexidade Humana UP Genética Humana Educadora: Delanne C. S. de Sena Fontinele QUESTÃO 15) Descreva Herança Cromossômica? Defina o número de cromossomos na espécie humana em uma célula haplóide (n) e em uma célula diplóide (2n)? Fale sobre a análise Citogenéticae cariótipo e descreva que informações é possível obter através das ferramentas utilizadas nesta subárea da Genética. QUESTÃO 16) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma série de características diferentes da maioria da população. Entre essas, estão aquelas que possuem a Síndrome de Down. Em relação a essa síndrome, podemos afirmar que: A) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo sexual X ou Y. B) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. C) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 que pode ser transmitida por qualquer um dos pais. D) é uma anomalia genética, causada pela translocação de um dos cromossomos 21 para um 22. E) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo sexual X ou Y. QUESTÃO 17) Construa um quadro definindo os principais tipos de alterações cromossômicas numéricas e exemplifique síndromes para cada uma delas. Defina como pode ser feito o diagnóstico das mesmas. CENTRO UNIVERSITÁRIO FACEX - UNIFACEX Curso Enfermagem 2oET A Complexidade Humana UP Genética Humana Educadora: Delanne C. S. de Sena Fontinele QUESTÃO 18) São exemplos de Doenças de Alteração Cromossômica Numérica: A) SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE Cri Du Chat (“MIADO DE GATO”), MERRF, FENILCETONÚRIA. B) SÍNDROME DE TURNER, SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO 21), SÍNDROME DE JACOBS. C) SÍNDROME DE TURNER, SÍNDROME DO TRIPLO X, SÍNDROME DE DOWN 14q21q, SÍNDROME DE Cri Du Chat (“MIADO DE GATO”). D) SÍNDROME DE DOWN, SÍNDROME DE KLINEFELTER,LHON, MELAS. E) SÍNDROME DE JACOBS,NARP, GALACTOSEMIA, ALCAPTONÚRIA. QUESTÃO 19) Construa um quadro definindo os principais tipos de alterações cromossômicas estruturais e defina como pode ser feito o diagnóstico das mesmas. QUESTÃO 20) São exemplos de Doenças de Alteração Cromossômica Estrutural: A) SÍNDROME DE Cri Du Chat (“MIADO DE GATO”), SÍNDROME DE DOWN 14q21q, SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE TURNER. B)SÍNDROME DE DOWN 14q21q, SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE TURNER, MELAS. C)SÍNDROME DE Cri Du Chat (“MIADO DE GATO”), SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN, SÍNDROME DE DELEÇÃO EDUPLICAÇÃO NO CROMOSSOMO 3, FENILCETONÚRIA. D)SÍNDROME DE Cri Du Chat (“MIADO DE GATO”), SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN, MELAS, SÍNDROME DE DOWN. E)SÍNDROME DE Cri Du Chat (“MIADO DE GATO”), SÍNDROME DE DOWN 14q21q, SÍNDROME DE DELEÇÃO EDUPLICAÇÃO NO CROMOSSOMO 3, SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN. CENTRO UNIVERSITÁRIO FACEX - UNIFACEX Curso Enfermagem 2oET A Complexidade Humana UP Genética Humana Educadora: Delanne C. S. de Sena Fontinele QUESTÃO 21) São exemplos de Doenças de: Erro Inato do Metabolismo, Herança Materna (Mitocondrial), Alteração Cromossômica Numérica e Alteração Cromossômica Estrutural, respectivamente: A) FENILCETONÚRIA, MERRF,SÍNDROME DE Cri Du Chat (“MIADO DE GATO”), SÍNDROME DE KLINEFELTER. B) ALCAPTONÚRIA, MELAS,SÍNDROME DE TURNER, SÍNDROME DE KLINEFELTER. C) MERRF, FENILCETONÚRIA, SÍNDROME DE DOWN 14q21q, SÍNDROME DE KLINEFELTER. D) SÍNDROME DE DOWN, SÍNDROME DE KLINEFELTER, LHON, MELAS. E) GALACTOSEMIA,NARP,SÍNDROME DE TURNER,SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN. QUESTÃO 22) Liste pontos importantes que caracterizam a Herança Quantitativa também chamada de Herança Multifatorial, Herança Complexa ou Herança Poligênica. QUESTÃO 23) Descreva a respeito da influência dos fatores genético e ambiental na Herança Quantitativa. Exemplifique algumas características classificadas com herdabilidade alta, média e baixa. ��������������������������������������������������������������������������� ��������������������������������������������������������������������������������� �����������������������������������������������������
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